{"id":25907,"date":"2022-08-30T08:06:17","date_gmt":"2022-08-30T08:06:17","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/kanalopathien-mit-risiko-fuer-ploetzlichen-kindstod\/"},"modified":"2024-11-21T11:54:20","modified_gmt":"2024-11-21T11:54:20","slug":"kanalopathien-mit-risiko-fuer-ploetzlichen-kindstod","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/kanalopathien-mit-risiko-fuer-ploetzlichen-kindstod\/","title":{"rendered":"Kanalopathien mit Risiko f\u00fcr pl\u00f6tzlichen Kindstod"},"content":{"rendered":"<p><strong><em>Enth\u00e4lt:<\/em><\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><strong>Long-QT-Syndrom 1 &#8211; OMIM#192500 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/192500\">https:\/\/omim.org\/entry\/192500<\/a> &#8211; <em>KCNQ1-Gen<\/em><\/li>\n<li><strong>Long-QT-Syndrom 5 &#8211; OMIM#613695 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/613695\">https:\/\/omim.org\/entry\/613695<\/a> &#8211; <em>KCNE1-Gen<\/em><\/li>\n<li><strong>Long-QT-Syndrom 8 &#8211; OMIM#618447 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/618447\">https:\/\/omim.org\/entry\/618447<\/a> &#8211; <em>CACNA1C Gen. <strong>Beinhaltet auch:<\/strong> Brugada-Syndrom 3; Timothy-Syndrom; CACNAC1-assoziierte Syndrome<\/em><\/li>\n<li><strong>Short-QT-Syndrom 3 &#8211; OMIM#609622 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/609622 &#8211; <em>KCNJ2-Gen. <strong>Beinhaltet auch:<\/strong> Andersen-Syndrom; Famili\u00e4res Vorhofflimmern 9<\/em><\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Katecholaminerge polymorphe ventrikul\u00e4re Tachykardie (CPVT) <\/strong><\/p>\n<p><strong><em><u>Enth\u00e4lt:<\/u><\/em><\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><strong>OMIM#604772 &#8211; <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/604772\">https:\/\/omim.org\/entry\/604772<\/a> <strong>&#8211; <\/strong><em>RYR2-Gen<\/em><\/li>\n<li><strong>OMIM#611938 &#8211; <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/611938\">https:\/\/omim.org\/entry\/611938<\/a> &#8211; <em>CASQ2-Gen<\/em><\/li>\n<li><strong>OMIM#614021\u00a0 https:\/\/omim.org\/entry\/614021 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/614021\">\u00a0&#8211; <\/a>TECRL-Gen<\/li>\n<li><strong>OMIM#614916 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/614916\">https:\/\/omim.org\/entry\/614916<\/a> &#8211; <em>CALM1-Gen<\/em><\/li>\n<li><strong>OMIM#615441\u00a0 https:\/\/omim.org\/entry\/615441 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/615441\">\u00a0&#8211; <\/a>TRDN-Gen<\/li>\n<li><strong>OMIM#616249 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/616249\">https:\/\/omim.org\/entry\/616249<\/a> &#8211; <em>CALM2-Gen <\/em><\/li>\n<li><strong>OMIM#618782 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/618782\">https:\/\/omim.org\/entry\/618782<\/a> &#8211; <em>CALM3-Gen <\/em><\/li>\n<li><strong>OMIM#600919 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/600919\">https:\/\/omim.org\/entry\/600919<\/a> &#8211; <em>ANK2-Gen<\/em><\/li>\n<\/ul>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Der pl\u00f6tzliche Kindstod (SIDS) ist immer ein verheerendes und unerwartetes Ereignis. SIDS ist die h\u00e4ufigste Todesursache in den ersten 6 Monaten nach der Geburt in den Industriel\u00e4ndern. Es wird vermutet, dass etwa 10-20 % der SIDS-F\u00e4lle durch genetische Varianten in Ionenkanal- oder Ionenkanal-assoziierten Proteinen verursacht werden. SIDS kann dabei das erste Symptom seltener prim\u00e4rer elektrischer Kanalopathien wie langem QT, kurzem QT und Brugada-Syndrom sowie katecholaminerger polymorpher ventrikul\u00e4rer Tachykardie sein. Ver\u00e4nderungen in einem dieser Str\u00f6me und in der Verf\u00fcgbarkeit von intrazellul\u00e4rem freiem Kalzium machen das Myokard anf\u00e4llig f\u00fcr polymorphe ventrikul\u00e4re Tachykardie oder Kammerflimmern. Jede Kanalopathie hat ihre eigene Elektrokardiogramm-Signatur (EKG), eine typische Darstellungsweise und ein am h\u00e4ufigsten verwandtes Gen.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Das Long-QT-Syndrom und CPVT treten typischerweise bei jungen Menschen mit kardialen Ereignissen, synkopenartigen Ereignissen oder Herzstillstand w\u00e4hrend oder unmittelbar nach dem Training auf. Sie werden h\u00e4ufig als Anfallsleiden fehldiagnostiziert. <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n<ul>\n<li>Etwa 50 % der unbehandelten Personen mit einer <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/n\/gene\/glossary\/def-item\/pathogenic-variant\/\">pathogenen Variante<\/a>in einem der Gene, die mit LQTS assoziiert sind, haben Symptome, in der Regel <u>ein bis wenige synkopale Ereignisse<\/u>. W\u00e4hrend kardiale Ereignisse <em><u>vom S\u00e4uglingsalter bis zum mittleren Alter<\/u><\/em> auftreten k\u00f6nnen, sind sie am h\u00e4ufigsten von den Teenagerjahren bis in die 20er Jahre.<\/li>\n<li>Einige Arten von LQTS sind mit einem <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/n\/gene\/glossary\/def-item\/phenotype\/\">Ph\u00e4notyp verbunden<\/a>, der \u00fcber Herzrhythmusst\u00f6rungen hinausgeht. Zus\u00e4tzlich zu dem verl\u00e4ngerten QT-Intervall umfassen die Assoziationen Muskelschw\u00e4che und faziale Dysmorphien beim Andersen-Tawil-Syndrom (LQTS Typ 7 <em>siehe spezifischen Eintrag<\/em>); Hand-\/Fu\u00df-, Gesichts- und neurologische Entwicklungsmerkmale beim Timothy-Syndrom (LQTS Typ 8 <em>siehe spezifischen Eintrag<\/em>); und hochgradiger sensorineuraler H\u00f6rverlust beim Jervell- und Lange-Nielson-Syndrom (<em>siehe spezifischen Eintrag).<\/em><\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven genetischen Test [mit <u>1 pathogenen Variante der Heterozygotie<\/u> in einem dieser Gene \u2013 <em>CACNA1C, RYR2, CALM1, CALM2, CALM3, TECRL und ANK2<\/em>] oder [mit 1 oder 2 Varianten (Heterozygotie oder Homozygose) in einem dieser Gene \u2013 <em>KCNQ1, KCNE1 oder KCNJ2] oder 1 biallelische Variante in den Genen CASQ2 und TRDN]<\/em>, sollte das Stillen fortsetzen.<\/li>\n<li>Die Diagnose basiert auf genetischen Befunden, famili\u00e4rer Anamnese, klinischen Symptomen, EKG und Rhythmus-Holter.<\/li>\n<li>GC ist eine lebenslange Gruppe von Erkrankungen, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Kinderarzt f\u00fcr Kardiologie, einen Genetiker und einen multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatz erfordert.<\/li>\n<li>Am wichtigsten w\u00e4re die kardiale \u00dcberwachung und serielle Untersuchungen zur Bewertung der Herzrhythmusentwicklung und der Notwendigkeit einer pharmakologischen Behandlung. Betablocker sind die Hauptst\u00fctze der Behandlung des Long-QT-Syndroms und des CPVT, und <em><u>Flecainid<\/u><\/em> ist bei CPVT bemerkenswert wirksam.<\/li>\n<li><em>Vorbeugung von Folgekomplikationen<\/em>: Wegen des erh\u00f6hten Risikos f\u00fcr Herzrhythmusst\u00f6rungen sind w\u00e4hrend der Narkose besondere Vorsichtsma\u00dfnahmen notwendig.<\/li>\n<li><em>Zu vermeidende Wirkstoffe\/Umst\u00e4nde<\/em>: Medikamente, die eine weitere Verl\u00e4ngerung des QT-Intervalls verursachen; Aktivit\u00e4ten, von denen bekannt ist, dass sie bei Personen mit Long-QT-Syndrom und CPVT synkopale Ereignisse ausl\u00f6sen.<\/li>\n<li><em><u>Behandlung von Manifestationen des Jervell- und Lange-Nielsen-Syndroms<\/u><\/em>: Cochlea-Implantation zur Behandlung von H\u00f6rverlust; beta-adrenerge Blocker f\u00fcr lange QT-Intervalle (nur teilweise wirksam); implantierbare Kardioverter-Defibrillatoren (ICDs) f\u00fcr Patienten mit Herzstillstand in der Vorgeschichte und\/oder Nichtansprechen auf andere Behandlungen; gegebenenfalls Sicherstellung der Verf\u00fcgbarkeit von automatisierten externen Defibrillatoren; Standardbehandlung f\u00fcr Patienten mit Eisenmangelan\u00e4mie.<\/li>\n<li>Schulung von Familienmitgliedern in der Herz-Lungen-Wiederbelebung; Verwendung eines ID-Armbands, das die Diagnose erkl\u00e4rt; Benachrichtigung des \u00f6rtlichen Rettungsdienstes \u00fcber Hochrisikopersonen mit Kanalopathie.<\/li>\n<li>Die genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Beurteilung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern ersten Grades.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=12056&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=KCNQ1&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Jervell-and-Lange-Nielsen-syndrome&amp;title=Jervell%20and%20Lange-Nielsen%20syndrome&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=12056&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=KCNQ1&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(n)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Jervell-und-Lange-Nielsen-Syndrom&amp;title=Jervell%20und%20Lange-Nielsen%20Syndrom&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Literatur:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1129\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1129\/<\/a><\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1405\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1405\/<\/a><\/li>\n<li>Tfelt-Hansen J, Winkel BG, Grunnet M, Jespersen T. Kardiale Kanalopathien und pl\u00f6tzlicher Kindstod. <em>Kardiologie<\/em>. 2011; 119(1):21-33. PMID: 21778721.<\/li>\n<li>Skinner JR, Winbo A, Abrams D, Vohra J, Wilde AA. Kanalopathien, die zum pl\u00f6tzlichen Herztod f\u00fchren: klinische und genetische Aspekte. Herz-Lungen-Kreis, 2019; 28(1):22-30. PMID: 30389366.<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Enth\u00e4lt: Long-QT-Syndrom 1 &#8211; OMIM#192500 https:\/\/omim.org\/entry\/192500 &#8211; KCNQ1-Gen Long-QT-Syndrom 5 &#8211; OMIM#613695 https:\/\/omim.org\/entry\/613695 &#8211; KCNE1-Gen Long-QT-Syndrom 8 &#8211; OMIM#618447 https:\/\/omim.org\/entry\/618447 &#8211; CACNA1C Gen. Beinhaltet auch: Brugada-Syndrom 3; Timothy-Syndrom; CACNAC1-assoziierte Syndrome Short-QT-Syndrom 3 &#8211; OMIM#609622 https:\/\/omim.org\/entry\/609622 &#8211; KCNJ2-Gen. 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