{"id":25905,"date":"2022-08-30T08:09:23","date_gmt":"2022-08-30T08:09:23","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/jervell-und-lange-nielson-syndrom-jlns-kcnq1-und-kcne1-gene\/"},"modified":"2024-11-21T11:53:40","modified_gmt":"2024-11-21T11:53:40","slug":"jervell-und-lange-nielson-syndrom-jlns-kcnq1-und-kcne1-gene","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/jervell-und-lange-nielson-syndrom-jlns-kcnq1-und-kcne1-gene\/","title":{"rendered":"Jervell- und Lange-Nielson-Syndrom (JLNS) \u2013 KCNQ1- und KCNE1-Gene"},"content":{"rendered":"<p><strong>#OMIM220400 &#8211; <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/220400\"><strong>https:\/\/omim.org\/entry\/220400<\/strong><\/a><\/p>\n<p><strong>Auch bekannt als: <\/strong>Angeborene Taubheit und funktionelle Herzkrankheit; Verl\u00e4ngertes QT-Intervall im EKG und pl\u00f6tzlicher Tod; Kardioauditorisches Syndrom von Jervell und Lange-Nielsen; Surdo-kardiales Syndrom<\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Ein seltenes, schweres, famili\u00e4res Long-QT-Syndrom, das durch einen angeborenen hochgradigen beidseitigen Schallempfindungsschwerh\u00f6rverlust, ein langes QT-Intervall im Elektrokardiogramm und lebensbedrohliche ventrikul\u00e4re Tachyarrhythmien gekennzeichnet ist. Die Krankheit ist sehr selten. Die Pr\u00e4valenz ist unbekannt und variiert je nach untersuchter Population (1\/100.000-1\/1.000.000), ist aber in L\u00e4ndern, in denen Blutsverwandtenehen h\u00e4ufig vorkommen, h\u00e4ufiger.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Fast 50% der Patienten werden vor dem Alter von 3 Jahren symptomatisch. <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n<ul>\n<li>Das typische Erscheinungsbild des Jervell-und-Lange-Nielsen-Syndroms (JLNS) ist ein Kind mit angeborener Taubheit, das in Zeiten von Stress, Bewegung oder Angst synkopale Episoden erlebt.<\/li>\n<li>Taubheit ist angeboren, beidseitig, tiefgreifend und sensorineural. Das QT-Intervall ist in der Regel deutlich verl\u00e4ngert (&gt;500 ms) und mit Tachyarrhythmien (einschlie\u00dflich ventrikul\u00e4rer Tachykardie, Episoden von Torsades de Pointes (TdP), ventrikul\u00e4rer Tachykardie und Kammerflimmern) verbunden, die zu Synkopen oder pl\u00f6tzlichem Tod f\u00fchren k\u00f6nnen. Es ist eine der schwersten Formen von LQTS.<\/li>\n<li>Die Patienten werden viel fr\u00fcher symptomatisch als bei jeder anderen LQTS-Form, mit Ausnahme des Calmodulin-bedingten LQTS. Fast 90% der Patienten haben kardiale Ereignisse, die durch intensive oder pl\u00f6tzliche Emotionen, Leistungssport, Schreck oder <em>den Sprung ins kalte Wasser ausgel\u00f6st werden.<\/em><\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven Gentest (biallelische pathogene Varianten \u2013 homozygot oder compound-heterozygot \u2013 in den <em>KCNQ1- oder KCNE1-Genen)<\/em> sollten weiterhin stillen<\/li>\n<li>Die Diagnose basiert auf genetischen Ergebnissen, dem Vorliegen einer angeborenen Schallempfindungsschwerh\u00f6rigkeit und langen QT-Intervallen.<\/li>\n<li>JLNS ist eine lebenslange Erkrankung, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Kinderarzt f\u00fcr Kardiologie, einen Genetiker und einen multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatz erfordert.<\/li>\n<li>H\u00f6rverlust bei JLNS profitiert von der Cochlea-Implantation.<\/li>\n<li><em>Das Hauptziel bei der Behandlung von JLNS ist die Pr\u00e4vention von Synkopen, Herzstillstand und pl\u00f6tzlichem Tod.<\/em><\/li>\n<li>Erschwert wird der Therapieansatz durch das fr\u00fche Alter, in dem die meisten Patienten symptomatisch werden. Da die Wirksamkeit von Betablockern bei JLNS zwar gut ist, aber nicht vollst\u00e4ndig ist, sollte ein implantierbarer Kardioverter-Defibrillator (ICD) ernsthaft in Betracht gezogen werden, und gegebenenfalls eine sympathische Denervierung des linken Herzens (LCSD). Aber selbst mit zus\u00e4tzlichen Therapien (Herzschrittmacher, ICDs und LCSD) leiden mehr als 50 % der Patienten unter zus\u00e4tzlichen Symptomen und sind dem Risiko eines pl\u00f6tzlichen Todes ausgesetzt.<\/li>\n<li>Familienmitglieder sollten in der Herz-Lungen-Wiederbelebung geschult werden, da bis zu 95 % der Patienten mit JLNS vor dem Erwachsenenalter ein kardiales Ereignis erleiden.<\/li>\n<li>Die genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Beurteilung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern ersten Grades.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=12056&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Jervell-and-Lange-Nielsen-Syndrome&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Jervell-and-Lange-Nielsen-syndrome&amp;title=Jervell%20and%20Lange-Nielsen%20syndrome&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=12056&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Jervell-and-Lange-Nielsen-Syndrome&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(n)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Jervell-und-Lange-Nielsen-Syndrom&amp;title=Jervell%20und%20Lange-Nielsen%20Syndrom&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio:<\/strong> https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1405\/<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>#OMIM220400 &#8211; https:\/\/omim.org\/entry\/220400 Auch bekannt als: Angeborene Taubheit und funktionelle Herzkrankheit; Verl\u00e4ngertes QT-Intervall im EKG und pl\u00f6tzlicher Tod; Kardioauditorisches Syndrom von Jervell und Lange-Nielsen; Surdo-kardiales Syndrom Die Krankheit: Ein seltenes, schweres, famili\u00e4res Long-QT-Syndrom, das durch einen angeborenen hochgradigen beidseitigen Schallempfindungsschwerh\u00f6rverlust, ein langes QT-Intervall im Elektrokardiogramm und lebensbedrohliche ventrikul\u00e4re Tachyarrhythmien gekennzeichnet ist. Die Krankheit ist sehr&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":22264,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[120],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25905"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25905"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25905\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25906,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25905\/revisions\/25906"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22264"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25905"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25905"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25905"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}