{"id":25903,"date":"2022-08-30T08:10:59","date_gmt":"2022-08-30T08:10:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/timothy-syndrom-ts-cacna1c-gen\/"},"modified":"2024-11-21T11:52:58","modified_gmt":"2024-11-21T11:52:58","slug":"timothy-syndrom-ts-cacna1c-gen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/timothy-syndrom-ts-cacna1c-gen\/","title":{"rendered":"Timothy-Syndrom (TS) \u2013 CACNA1C-Gen"},"content":{"rendered":"<p><strong>#OMIM601005 &#8211; <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/601005\"><strong>https:\/\/omim.org\/entry\/601005<\/strong><\/a><\/p>\n<p><strong>Auch bekannt als: <\/strong>Long-QT-Syndrom mit Syndaktylie<\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Ein seltenes, multiples kongenitales Anomaliesyndrom mit kardialer Beteiligung als Hauptmerkmal, das durch QT-Verl\u00e4ngerung, angeborene Herzfehler, Syndaktylie, faziale Dysmorphien und neurologische Entwicklungsmerkmale gekennzeichnet ist. Es werden drei klinische Ph\u00e4notypen anerkannt, die klassischen Typen, die sich mit einem verl\u00e4ngerten QT-Intervall und entweder mit oder ohne kutane Syndaktylie von Fingern und Zehen pr\u00e4sentieren. Die atypische Form verursacht gesundheitliche Probleme bei mehreren Systemen, aber nicht unbedingt bei l\u00e4ngerer QT.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Das Timothy-Syndrom manifestiert sich h\u00e4ufig w\u00e4hrend der Neugeborenenperiode. In vielen F\u00e4llen wird es jedoch sp\u00e4ter diagnostiziert, im Alter von 2-4 Jahren. <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n<ul>\n<li>Bei TS k\u00f6nnen kardiale Probleme unter Narkose w\u00e4hrend einer Fingertrennungsoperation auftreten. Typische kardiale Manifestationen bei allen TS sind ein frequenzkorrigiertes QT-Intervall &gt;480 ms, ein funktioneller 2:1-atrioventrikul\u00e4rer (AV) Block in Verbindung mit Bradykardie, Tachyarrhythmien und angeborene Herzfehler (offener Ductus arteriosus, offenes Foramen ovale, atriale oder ventrikul\u00e4re Septumdefekte, Fallot-Tetralogie, hypertrophe Kardiomyopathie).<\/li>\n<li>Gesichtsdysmorphie umfasst h\u00e4ufig ein rundes Gesicht, einen eingedr\u00fcckten Nasenr\u00fccken, tief anliegende Ohren, ein d\u00fcnnes Zinnoberrot der Oberlippe und einen hypoplastischen Pr\u00e4maxillar. Weit verbreitete Z\u00e4hne mit schlechtem Zahnschmelz sind h\u00e4ufig. Das Haar ist in der Regel sp\u00e4rlich. Eine kutane Syndaktylie wird h\u00e4ufig bei Einzelpersonen festgestellt. Bei TS ohne lange QT werden h\u00e4ufig angeborene H\u00fcftanomalien und\/oder Hypotonie festgestellt.<\/li>\n<li>Zu den gesundheitlichen Problemen der Lungen geh\u00f6rt eine h\u00e4ufige Lungenentz\u00fcndung.<\/li>\n<li>Zu den gastrointestinalen Problemen geh\u00f6rt schwere Verstopfung, und bei einigen atypischen Formen k\u00f6nnen Komplikationen chronischer Verstopfung eine chirurgische Entfernung erfordern. Immundefekte sind h\u00e4ufig. Zu den endokrinologischen Bedenken geh\u00f6ren ungew\u00f6hnliche Schwankungen des Blutzuckerspiegels, die zu lebensbedrohlichen Hypoglyk\u00e4mie f\u00fchren, die haupts\u00e4chlich mit Infektionen und Schlafproblemen verbunden ist. Einige Kinder ben\u00f6tigen m\u00f6glicherweise Wachstumshormone.<\/li>\n<li>Neuronale Entwicklungsprobleme k\u00f6nnen tiefgreifend sein, Autismus oder Autismus-Spektrum-St\u00f6rungen werden festgestellt, verz\u00f6gertes Sprechen und andere k\u00f6rperliche, geistige und soziale Entwicklungsmeilensteine werden im Allgemeinen verz\u00f6gert.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven Gentest (1 pathogene Variante im heterozygoten Zustand im <em>CACNA1C Gen)<\/em> sollten weiter stillen.<\/li>\n<li>Die Diagnose basiert auf genetischen Ergebnissen und klinischen Merkmalen.<\/li>\n<li>TS ist eine lebenslange Erkrankung, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Kinderarzt f\u00fcr Kardiologie, einen Genetiker und einen multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatz erfordert.<\/li>\n<li><em>Hauptziel ist es, Kammerflimmern (VF) und einen m\u00f6glichen pl\u00f6tzlichen Tod zu verhindern. <\/em><\/li>\n<li>Interventionen sollten so fr\u00fch wie m\u00f6glich in Betracht gezogen werden und umfassen die Kombination einer linkskardialen sympathischen Denervierung (LCSD) mit einem implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (ICD). In den ersten Lebenstagen kann ein Herzschrittmacher eingesetzt werden, um den 2:1-AV-Block und die daraus resultierende Bradykardie zu kontrollieren. Betablocker und\/oder andere Antiarrhythmika k\u00f6nnen verabreicht werden, um das QT-Intervall aufrechtzuerhalten und ventrikul\u00e4re Tachyarrhythmien zu verhindern.<\/li>\n<li>Medikamente, die das QT-Intervall verl\u00e4ngern, sollten vermieden werden, und alle medizinischen Eingriffe, die eine An\u00e4sthesie erfordern, sollten mit Vorsicht durchgef\u00fchrt werden. Zus\u00e4tzliche angeborene Herzfehler, Atemwegsinfektionen, Hypoglyk\u00e4mie und Anomalien der Skelett-\/glatten Muskulatur sollten gem\u00e4\u00df den Standardprotokollen behandelt werden. Medikamente und Ern\u00e4hrungspraktiken, die zu Hypoglyk\u00e4mie f\u00fchren k\u00f6nnten, sollten bei Patienten, die mit Betablockern behandelt werden, vermieden werden.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung wird f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern dringend empfohlen.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=10865&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Timothy-syndrome&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Timothy-syndrome&amp;title=Timothy%20syndrome&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=10865&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Timothy-syndrome&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Timothy-Syndrom&amp;title=Timothy%20Syndrom&amp;Suche=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>#OMIM601005 &#8211; https:\/\/omim.org\/entry\/601005 Auch bekannt als: Long-QT-Syndrom mit Syndaktylie Die Krankheit: Ein seltenes, multiples kongenitales Anomaliesyndrom mit kardialer Beteiligung als Hauptmerkmal, das durch QT-Verl\u00e4ngerung, angeborene Herzfehler, Syndaktylie, faziale Dysmorphien und neurologische Entwicklungsmerkmale gekennzeichnet ist. 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