{"id":25901,"date":"2022-08-30T08:12:34","date_gmt":"2022-08-30T08:12:34","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/andersen-tawil-syndrom-ats-kcnj2-gen\/"},"modified":"2024-11-21T11:52:09","modified_gmt":"2024-11-21T11:52:09","slug":"andersen-tawil-syndrom-ats-kcnj2-gen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/andersen-tawil-syndrom-ats-kcnj2-gen\/","title":{"rendered":"Andersen-Tawil-Syndrom (ATS) \u2013 KCNJ2-Gen"},"content":{"rendered":"<p><strong>#OMIM170390 &#8211; <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/170390\"><strong>https:\/\/omim.org\/entry\/170390<\/strong><\/a><\/p>\n<p><strong>Auch bekannt als: <\/strong>Andersen-Syndrom; Long-QT-Syndrom; Andersen, kardiodysrhythmische periodische L\u00e4hmung; Periodische L\u00e4hmung, kaliumsensitiver kardiodysrhythmischer Typ<\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Eine seltene Erkrankung, die durch periodische Muskell\u00e4hmung, Verl\u00e4ngerung des QT-Intervalls mit einer Vielzahl von ventrikul\u00e4ren Arrhythmien (die zu einer Veranlagung zum pl\u00f6tzlichen Herztod f\u00fchren) und charakteristische k\u00f6rperliche Merkmale gekennzeichnet ist: Kleinwuchs, Skoliose, tief angesetzte Ohren, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, Mikrognathie, Klinodaktylie, Brachydaktylie und Syndaktylie.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Die ATS ist gekennzeichnet durch eine Trias aus: episodischer schlaffer Muskelschw\u00e4che (d. h. periodische L\u00e4hmung), ventrikul\u00e4ren Arrhythmien und verl\u00e4ngertem QT-Intervall sowie Anomalien wie tief angesetzten Ohren, weit auseinander liegenden Augen, kleinem Unterkiefer, f\u00fcnfstelliger Klinodaktylie, Syndaktylie, Kleinwuchs und Skoliose. <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n<ul>\n<li>Betroffene Personen stellen sich in der ersten oder zweiten Dekade entweder mit kardialen Symptomen (Herzklopfen und\/oder Synkopen) oder Schw\u00e4che vor, die spontan nach l\u00e4ngerer Ruhe oder nach Ruhe nach Anstrengung auftritt. Eine leichte dauerhafte Schw\u00e4che ist h\u00e4ufig.<\/li>\n<li>Leichte Lernschwierigkeiten und ein ausgepr\u00e4gter neurokognitiver <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/n\/gene\/glossary\/def-item\/phenotype\/\">Ph\u00e4notyp <\/a>(d.h. Defizite in der exekutiven Funktion und im abstrakten Denken) wurden beschrieben.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Babys mit einem positiven genetischen Test (1 pathogene Variante im heterozygoten Zustand im <em>KCNJ2-Gen) <\/em>sollten das Stillen fortsetzen.<\/li>\n<li>Die Diagnose basiert auf genetischen Ergebnissen, klinischen Merkmalen und EKG-Anomalien.<\/li>\n<li>ATS ist eine lebenslange Erkrankung, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Kinderarzt f\u00fcr Kardiologie, einen Genetiker und einen multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatz erfordert.<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li><u>Behandlung von Manifestationen:<\/u> Bei episodischer Schw\u00e4che: Wenn die Serumkaliumkonzentration niedrig ist (&lt;3,0 mmol\/L), Verabreichung von oralem Kalium (20-30 mEq\/L) alle 15-30 Minuten (nicht mehr als 200 mEq in einem Zeitraum von 12 Stunden), bis sich die Serumkonzentration normalisiert hat; wenn ein relativer Abfall des Serumkaliums innerhalb des Normalbereichs eine episodische L\u00e4hmung verursacht, kann ein individuelles Kaliumersatzschema mit dem Ziel, den Serumkaliumspiegel im hohen Bereich des Normalwerts zu halten. in Betracht gezogen werden; Wenn die Kaliumkonzentration im Serum hoch ist, kann die Einnahme von Kohlenhydraten den Kaliumspiegel im Serum senken. Leichtes Training kann die Schwere des Anfalls verk\u00fcrzen oder verringern.<\/li>\n<li><u>Pr\u00e4vention prim\u00e4rer Manifestationen:<\/u> Verringerung der H\u00e4ufigkeit und Schwere episodischer Schw\u00e4cheattacken durch \u00c4nderung des Lebensstils\/der Ern\u00e4hrung, um bekannte Ausl\u00f6ser zu vermeiden; Verwendung von Carboanhydrase-Hemmern; t\u00e4gliche Einnahme von Kaliumpr\u00e4paraten mit langsamer Freisetzung; implantierbarer Kardioverter-Defibrillator f\u00fcr Patienten mit Tachykardie-induzierter Synkope. <em>Eine empirische Behandlung mit Flecainid sollte bei signifikanten, h\u00e4ufigen ventrikul\u00e4ren Arrhythmien im Rahmen einer eingeschr\u00e4nkten linksventrikul\u00e4ren Funktion in Betracht gezogen werden.<\/em><\/li>\n<li><u>Pr\u00e4vention von Folgekomplikationen:<\/u> Vorsichtiger Einsatz von Antiarrhythmika, die paradoxerweise die neuromuskul\u00e4ren Symptome verschlimmern k\u00f6nnen.<\/li>\n<li>Surveillance: J\u00e4hrliches Screening von asymptomatischen Personen mit einer <em>pathogenen KCNJ2-Variante<\/em> mit einem 12-Kanal-EKG und einer 24-Stunden-Holter-\u00dcberwachung.<\/li>\n<li><u>Zu vermeidende Wirkstoffe\/Umst\u00e4nde:<\/u> Medikamente, von denen bekannt ist, dass sie die QT-Intervalle verl\u00e4ngern; Salbutamol-Inhalatoren (k\u00f6nnen Herzrhythmusst\u00f6rungen verschlimmern); Thiazid und andere kaliumverschwendende Diuretika (k\u00f6nnen eine medikamenteninduzierte Hypokali\u00e4mie provozieren und die Verl\u00e4ngerung des QT-Intervalls verschlimmern).<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung wird f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern dringend empfohlen.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> F\u00fcr weitere Informationen :<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Biblio:<\/strong> https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1264\/<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>#OMIM170390 &#8211; https:\/\/omim.org\/entry\/170390 Auch bekannt als: Andersen-Syndrom; Long-QT-Syndrom; Andersen, kardiodysrhythmische periodische L\u00e4hmung; Periodische L\u00e4hmung, kaliumsensitiver kardiodysrhythmischer Typ Die Krankheit: Eine seltene Erkrankung, die durch periodische Muskell\u00e4hmung, Verl\u00e4ngerung des QT-Intervalls mit einer Vielzahl von ventrikul\u00e4ren Arrhythmien (die zu einer Veranlagung zum pl\u00f6tzlichen Herztod f\u00fchren) und charakteristische k\u00f6rperliche Merkmale gekennzeichnet ist: Kleinwuchs, Skoliose, tief angesetzte Ohren, Hypertelorismus,&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":22264,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[120],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25901"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25901"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25901\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25902,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25901\/revisions\/25902"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22264"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25901"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25901"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25901"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}