{"id":25899,"date":"2022-08-30T08:56:07","date_gmt":"2022-08-30T08:56:07","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/mangel-an-verzweigtkettiger-ketosaeuredehydrogenase-kinase\/"},"modified":"2024-11-21T11:51:24","modified_gmt":"2024-11-21T11:51:24","slug":"mangel-an-verzweigtkettiger-ketosaeuredehydrogenase-kinase","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/mangel-an-verzweigtkettiger-ketosaeuredehydrogenase-kinase\/","title":{"rendered":"Mangel an verzweigtkettiger Ketos\u00e4uredehydrogenase-Kinase"},"content":{"rendered":"

BCKDK-Gen<\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als: Autismus-Epilepsie-Syndrom aufgrund eines Mangels an verzweigtkettiger ketosaurer Dehydrogenase-Kinase; BCKDK-Mangel (BCKDKD).<\/p>\n

(OMIM#614923 https:\/\/omim.org\/entry\/614923<\/em><\/a>)<\/em><\/p>\n

    \n
  1. Die Krankheit: <\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Eine seltene St\u00f6rung des verzweigtkettigen Aminos\u00e4urestoffwechsels, die durch Epilepsie im Kindesalter, Autismus und geistige Behinderung mit reduzierten Spiegeln verzweigtkettiger Aminos\u00e4uren im Plasma gekennzeichnet ist.<\/p>\n

      \n
    1. Die Symptome: <\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      BCKDKD kann ein variables Krankheitsbild mit Anf\u00e4llen im ersten Lebensjahr oder mit ASS im Erwachsenenalter aufweisen. Die klassische Darstellung ist Autismus, Epilepsie, geistige Behinderung und reduzierte verzweigtkettige Aminos\u00e4uren (BCAAs). Normalerweise sind die Anf\u00e4lle das erste Symptom, das auftritt. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/p>\n

        \n
      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n
          \n
        • S\u00e4uglinge mit einem positiven Gentest (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante im Gen BCKDK) sollten weiterhin stillen und S\u00e4uglingsnahrung vermeiden. Eine fr\u00fchzeitige Behandlung ist wichtig, um chronischen Symptomen vorzubeugen.<\/li>\n
        • Die biochemische Korrelation ist essentiell f\u00fcr die Best\u00e4tigung der Diagnose mit einer quantitativen Aminos\u00e4ure aus Plasma oder Liquor. Biochemische NBS mit Tandem-Massenspektrometrie k\u00f6nnen ebenfalls helfen (wenn Sie die NBS dar\u00fcber informieren, dass Sie niedrige Grenzwerte f\u00fcr BCAAs ben\u00f6tigen).<\/li>\n
        • BCKDKD ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Stoffwechselmediziner und Ern\u00e4hrungsberater erfordert, die Teil eines multidisziplin\u00e4ren Pflegeansatzes sind.<\/li>\n
        • Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n
            \n
          1. Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

            Orphanet:<\/strong> https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=21310&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Branched-chain-keto-acid-dehydrogenase-kinase-deficiency&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(e)\/Gruppe%20von%20Krankheiten =Syndrome-d’\u00e9pilepsie-autistique-due-\u00e0-une-cha\u00eene-ramifi\u00e9e-c\u00e9toacide-d\u00e9shydrog\u00e9nase-kinase-d\u00e9ficience& title=Autismus-\u00c9pilepsie%20Syndrom%20due%20\u00e0%20verzweigt%20Kette%20Ketos\u00e4ure%20Dehydrogenase%20Kinase%20Mangel&search=Disease_Search_Simple<\/p>\n

            Literatur:<\/strong><\/p>\n

              \n
            • Novarino G, El-Fishawy P, Kayserili H, et al. Mutationen in der BCKD-Kinase f\u00fchren zu einer potenziell behandelbaren Form von Autismus mit Epilepsie. 2012; 338(6105):394-397. doi:10.1126\/science.1224631. PMID: 22956686.<\/li>\n
            • Garc\u00eda-Cazorla A, Oyarzabal A, Fort J, et al. Zwei neuartige Mutationen im BCKDK-Gen (branchd-chain keto-acid dehydrogenase kinase) sind f\u00fcr ein neurobehaviorales Defizit bei zwei p\u00e4diatrischen Patienten verantwortlich, die nicht miteinander verwandt sind. Hum Mutat. 2014; 35(4):470-477. doi:10.1002\/humu.22513. PMID: 24449431.<\/li>\n<\/ul>\n

               <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

              BCKDK-Gen Auch bekannt als: Autismus-Epilepsie-Syndrom aufgrund eines Mangels an verzweigtkettiger ketosaurer Dehydrogenase-Kinase; BCKDK-Mangel (BCKDKD). (OMIM#614923 https:\/\/omim.org\/entry\/614923) Die Krankheit: Eine seltene St\u00f6rung des verzweigtkettigen Aminos\u00e4urestoffwechsels, die durch Epilepsie im Kindesalter, Autismus und geistige Behinderung mit reduzierten Spiegeln verzweigtkettiger Aminos\u00e4uren im Plasma gekennzeichnet ist. Die Symptome: BCKDKD kann ein variables Krankheitsbild mit Anf\u00e4llen im ersten Lebensjahr oder…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":21845,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[119],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25899"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25899"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25899\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25900,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25899\/revisions\/25900"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21845"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25899"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25899"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25899"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}