{"id":25897,"date":"2022-08-30T08:57:32","date_gmt":"2022-08-30T08:57:32","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/riboflavin-transportmangel\/"},"modified":"2024-11-21T11:50:53","modified_gmt":"2024-11-21T11:50:53","slug":"riboflavin-transportmangel","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/riboflavin-transportmangel\/","title":{"rendered":"Riboflavin-Transportmangel"},"content":{"rendered":"

SLC52A2 und SLC52A3 Gen<\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als: Brown-Vialetto-Van-Laere-Syndrom 1; Brown-Vialetto-Van-Laere-Syndrom 2; Riboflavin-Transporter-Mangel 2 (RFVT2); Riboflavin-Transporter-Mangel 3 (RFVT3); bulb\u00e4re Parese, progressiv, mit sensorineuraler Taubheit oder Pontobul\u00e4rparese mit Taubheit.<\/p>\n

OMIM#211530 https:\/\/omim.org\/entry\/211530<\/em><\/a><\/p>\n

OMIM#614707 https:\/\/omim.org\/entry\/614707<\/em><\/a><\/p>\n

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  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Seltene genetische Motoneuronenerkrankung, die durch eine periphere und kraniale Neuropathie, einen neuronalen Verlust der Vorderh\u00f6rner und eine Atrophie der spinalen sensorischen Bahnen gekennzeichnet ist und Muskelschw\u00e4che, Sensibilit\u00e4tsverlust, Zwerchfelll\u00e4hmung und Ateminsuffizienz sowie multiple Hirnnervendefizite wie Schallempfindungsschwerh\u00f6rigkeit, bulb\u00e4re Symptome und Sehverlust aufgrund von Optikusatrophie verursacht. Diese Gruppe von Genen verursacht Defekte im Transporter von Vitamin B2 (Riboflavin). Der Riboflavin-Transporter f\u00fchrt zu einem zellul\u00e4ren Flavinmangel in verschiedenen Geweben. Da Flavine eine wichtige Rolle bei der mitochondrialen Funktion spielen, k\u00f6nnte die mitochondriale Dysfunktion als Pathomechanismus wirken, der zur Neurodegeneration bei Riboflavin-Transportmangel beitr\u00e4gt. Je nach betroffenem Transporter werden der Riboflavin-Transporter-Mangel 2 (RFVT2) und der Riboflavin-Transporter-Mangel 3 (RFVT3) unterschieden.<\/p>\n

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    1. Die Symptome :<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Sie kann wie ein klinisches Spektrum vom fr\u00fchen S\u00e4uglingsalter bis zum Erwachsenenalter auftreten, mit einem schwereren Erscheinungsbild in j\u00fcngerem Alter. Die h\u00e4ufigsten Symptome sind kraniale Neuropathie, sensorische Ataxie, Muskelschw\u00e4che und Ateminsuffizienz aufgrund einer Zwerchfelll\u00e4hmung. Die kraniale Neuropathie f\u00fchrt zu Schallempfindungsschwerh\u00f6rigkeit, Sehverlust durch Optikusatrophie, Dysarthrie, Dysphagie, F\u00fctterungsproblemen, Gesichtsschw\u00e4che und Beeintr\u00e4chtigungen der Augenbewegung. Eine Zwerchfelll\u00e4hmung in Kombination mit einer allgemeinen Muskelschw\u00e4che kann vor allem bei S\u00e4uglingen und Kleinkindern schnell zu einer Ateminsuffizienz f\u00fchren. H\u00e4ufig sind eine Magensonde oder ein Gastrostomieger\u00e4t sowie eine k\u00fcnstliche Beatmung und Tracheotomie erforderlich. Sensorische Ataxie und Optikusatrophie scheinen bei RFVT2-Patienten h\u00e4ufiger zu sein als bei RFVT3-defizienten Patienten. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n