{"id":25895,"date":"2022-08-30T08:58:40","date_gmt":"2022-08-30T08:58:40","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/carnitin-acylcarnitin-translokase-mangel\/"},"modified":"2024-11-21T11:50:18","modified_gmt":"2024-11-21T11:50:18","slug":"carnitin-acylcarnitin-translokase-mangel","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/carnitin-acylcarnitin-translokase-mangel\/","title":{"rendered":"Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel"},"content":{"rendered":"<p><strong>SLC25A20 Gen<\/strong><\/p>\n<p>Auch bekannt als: CACT-Mangel<\/p>\n<p>(OMIM#212138 <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/212138\">https:\/\/omim.org\/entry\/212138<\/a>)<\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel (CACT) ist eine lebensbedrohliche, vererbte St\u00f6rung der Fetts\u00e4ureoxidation, die sich in der Regel in der Neugeborenenperiode mit schwerer hypoketotischer Hypoglyk\u00e4mie, Hyperammon\u00e4mie, Kardiomyopathie und\/oder Herzrhythmusst\u00f6rungen, Leberfunktionsst\u00f6rungen, Skelettmuskelschw\u00e4che und Enzephalopathie \u00e4u\u00dfert.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Die meisten Patienten mit ACACT-Mangel haben einen schweren Ph\u00e4notyp, der sich innerhalb der ersten 48 Lebensstunden als hypoketotische Hypoglyk\u00e4mie, Hyperammon\u00e4mie, Kardiomyopathie und Herzrhythmusst\u00f6rungen, Sch\u00e4digung der Skelettmuskulatur, Leberfunktionsst\u00f6rung und Unterk\u00fchlung manifestiert. Eine neurologische Beteiligung mit Enzephalopathie, Epilepsie und Entwicklungsverz\u00f6gerung kann ebenfalls beschrieben werden. Bei einigen Patienten kann es sich um einen pl\u00f6tzlichen Kindstod (SIDS) handeln. Es wird auch ein seltener, milder Ph\u00e4notyp beschrieben, der sich im S\u00e4uglingsalter\/fr\u00fchen Kindesalter manifestiert und sich in Episoden von hypoketotischer Hypoglyk\u00e4mie und Hyperammon\u00e4mie manifestiert, die h\u00e4ufig durch Fasten und\/oder interkurrente Erkrankungen ausgel\u00f6st werden. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/p>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante im SLC25A20 Gen) sollten das Stillen fortsetzen und das Fasten VERMEIDEN. Eine fr\u00fchzeitige Behandlung ist entscheidend, um chronischen Symptomen vorzubeugen.<\/li>\n<li>Die biochemische Korrelation ist f\u00fcr die Best\u00e4tigung der Diagnose mit Acylcarnitin im Blut unerl\u00e4sslich Die Acylcarnitin-Analyse zeigt eine sehr hohe Acylfraktion mit einem deutlichen Anstieg der C16-, C18- und C18:1-Spezies. Freies Carnitin ist sehr gering. Auch biochemische NBS mit Tandem-Massenspektrometrie k\u00f6nnen helfen.<\/li>\n<li>CACTD ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Stoffwechselmediziner und einen multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatz erfordert.<\/li>\n<li>W\u00e4hrend einer akuten Episode wird intraven\u00f6s Glukose verabreicht, um die Lipolyse zu hemmen.<\/li>\n<li>Die strikte Vermeidung des Fastens zusammen mit der Einf\u00fchrung einer Di\u00e4t mit wenig langkettigem Fett und einer Supplementierung mit mittelkettigen Triglyceriden (MCT) ist notwendig. Die MCT-Rezeptur sollte jedoch so wenig wie m\u00f6glich an C10- und C12-Fetts\u00e4uren enthalten, da eine hohe Aufnahme dieser Fetts\u00e4uren \u00fcber die Nahrung zu einer Dekompensation f\u00fchren kann. Eine Carnitin-Supplementierung wird ebenfalls empfohlen.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Orphanet: <a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=3343&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=SLC25A20&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Carnitine-acylcarnitine-translocase-deficiency&amp;title=Carnitine-acylcarnitine%20%20translocase%20deficiency&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=3343&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=SLC25A20&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel&amp;title=Carnitin-Acylcarnitin%20%20Translokase%20Mangel&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/li>\n<li>Biblio: Longo N, Amat di San Filippo C, Pasquali M. St\u00f6rungen des Carnitintransports und des Carnitinzyklus. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2006; 142c:77-85 (<a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/16602102\/\">https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/16602102\/<\/a>).<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>SLC25A20 Gen Auch bekannt als: CACT-Mangel (OMIM#212138 https:\/\/omim.org\/entry\/212138) Die Krankheit: Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel (CACT) ist eine lebensbedrohliche, vererbte St\u00f6rung der Fetts\u00e4ureoxidation, die sich in der Regel in der Neugeborenenperiode mit schwerer hypoketotischer Hypoglyk\u00e4mie, Hyperammon\u00e4mie, Kardiomyopathie und\/oder Herzrhythmusst\u00f6rungen, Leberfunktionsst\u00f6rungen, Skelettmuskelschw\u00e4che und Enzephalopathie \u00e4u\u00dfert. 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