{"id":25893,"date":"2022-08-30T09:00:05","date_gmt":"2022-08-30T09:00:05","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/carnitin-palmitoyltransferase-mangel-typ-i\/"},"modified":"2024-11-21T11:49:40","modified_gmt":"2024-11-21T11:49:40","slug":"carnitin-palmitoyltransferase-mangel-typ-i","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/carnitin-palmitoyltransferase-mangel-typ-i\/","title":{"rendered":"Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel Typ I"},"content":{"rendered":"

CPT1A-Gen<\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als: CPT1; CPT1A-Mangel; L-CPT1-Mangel<\/p>\n

(OMIM#255120 https:\/\/omim.org\/entry\/255120<\/a>)<\/p>\n

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  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Ein Carnitin-Palmitoyltransferase 1A (CPT-1A)-Mangel ist eine angeborene Stoffwechselst\u00f6rung, die die mitochondriale Oxidation langkettiger Fetts\u00e4uren (LCFA) in Leber und Nieren beeinflusst und durch wiederkehrende Anf\u00e4lle von n\u00fcchtern-induzierter hypoketotischer Hypoglyk\u00e4mie und das Risiko eines Leberversagens gekennzeichnet ist.<\/p>\n

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    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Erste Symptome eines CPT-1A-Mangels treten zwischen der Geburt und dem Alter von 18 Monaten auf, mit wiederkehrenden Anf\u00e4llen von hypoketotischer Hypoglyk\u00e4mie unterschiedlicher Schwere, ausgel\u00f6st durch Fasten oder interkurrente Erkrankungen, die zu schweren neurologischen Folgen f\u00fchren k\u00f6nnen. Patienten k\u00f6nnen sich auch mit hepatischer Enzephalopathie mit Bewusstlosigkeit, Krampfanf\u00e4llen, Koma oder sogar pl\u00f6tzlichem Tod vorstellen. Es besteht die Gefahr eines Fortschreitens zu Leberversagen. Patienten mit schwerem CPT-1A-Mangel k\u00f6nnen auch eine renale tubul\u00e4re Azidose haben. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n