{"id":25891,"date":"2022-08-30T09:03:06","date_gmt":"2022-08-30T09:03:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/carnitin-palmitoyltransferase-typ-ii-mangel\/"},"modified":"2024-11-21T11:49:07","modified_gmt":"2024-11-21T11:49:07","slug":"carnitin-palmitoyltransferase-typ-ii-mangel","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/carnitin-palmitoyltransferase-typ-ii-mangel\/","title":{"rendered":"Carnitin-Palmitoyltransferase-Typ-II-Mangel"},"content":{"rendered":"<p><strong>CPT2-Gen<\/strong><\/p>\n<p>Auch bekannt als: CPT2; CPT2-Mangel; CPTII neonatale Form; CPTII infantile schwere Form; CPTII myopathische Form<\/p>\n<p>OMIM#600649 <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/600649\">https:\/\/omim.org\/entry\/600649<\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Ein Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II)-Mangel ist eine St\u00f6rung der langkettigen Fetts\u00e4ureoxidation. Die drei klinischen Erscheinungsbilder sind die letale neonatale Form, die schwere infantile hepatokardiomuskul\u00e4re Form und die myopathische Form (die in der Regel mild verl\u00e4uft und sich vom S\u00e4uglings- bis zum Erwachsenenalter manifestieren kann). W\u00e4hrend es sich bei den ersten beiden um schwere multisystemische Erkrankungen handelt, die durch Leberversagen mit hypoketotischer Hypoglyk\u00e4mie, Kardiomyopathie, Krampfanf\u00e4llen und fr\u00fchem Tod gekennzeichnet sind, ist letzteres durch belastungsinduzierte Muskelschmerzen und -schw\u00e4che gekennzeichnet, die manchmal mit Myoglobinurie einhergehen. Die myopathische Form des CPT-II-Mangels ist die h\u00e4ufigste St\u00f6rung des Fettstoffwechsels, die die Skelettmuskulatur betrifft, und die h\u00e4ufigste Ursache der heredit\u00e4ren Myoglobinurie. M\u00e4nner sind h\u00e4ufiger betroffen als Frauen. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Es gibt drei verschiedene klinische Erscheinungsbilder des CPT2-Mangels.<\/p>\n<ul>\n<li>T\u00f6dliche neonatale Form: stellt sich innerhalb weniger Tage nach der Geburt vor. Das klinische Erscheinungsbild kann sein:<\/li>\n<li>Episoden von Leberversagen mit hypoketotischer Hypoglyk\u00e4mie<\/li>\n<li>Kardiomyopathie<\/li>\n<li>Herzrhythmusst\u00f6rungen<\/li>\n<li>Krampfanf\u00e4lle und Koma nach Fasten oder Infektion<\/li>\n<li>Gesichtsanomalien oder strukturelle Fehlbildungen (z. B. zystische Nierendysplasie, neuronale Migrationsdefekte oder Hirndysgenisis)<\/li>\n<li>Schwere infantile hepatokardiomuskul\u00e4re Form: Zeigt sich im ersten Lebensjahr als:<\/li>\n<li>Leberversagen<\/li>\n<li>Kardiomyopathie<\/li>\n<li>Ergreifungen<\/li>\n<li>Hypoketotische Hypoglyk\u00e4mie<\/li>\n<li>Periphere Myopathie<\/li>\n<li>Anf\u00e4lle von Bauchschmerzen und Kopfschmerzen<\/li>\n<li>Myopathische Form: kann in der 1. bis 6. Dekade auftreten als:<\/li>\n<li>Wiederkehrende Myalgie-Anf\u00e4lle, begleitet von Myoglobinurie, die durch l\u00e4ngere k\u00f6rperliche Bet\u00e4tigung (insbesondere nach dem Fasten), K\u00e4lteeinwirkung oder Stress ausgel\u00f6st wird<\/li>\n<li>M\u00f6gliche Schw\u00e4che bei Angriffen<\/li>\n<li>In der Regel keine Anzeichen einer Myopathie (Schw\u00e4che, Myalgie, Erh\u00f6hung der Serumkreatinkinase [CK]-Konzentration) zwischen den Anf\u00e4llen<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante im Gen CPT2) sollten weiterhin stillen und S\u00e4uglingsnahrung und Fasten vermeiden. Eine fr\u00fchzeitige Behandlung ist wichtig, um chronischen Symptomen vorzubeugen.<\/li>\n<li>Die biochemische Korrelation ist essentiell f\u00fcr die Best\u00e4tigung der Diagnose mit dem Plasma-Acylcarnitin-Profil. Auch biochemische NBS mit Tandem-Massenspektrometrie k\u00f6nnen helfen.<\/li>\n<li>CPTII ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Stoffwechselmediziner und Ern\u00e4hrungsberater erfordert, die Teil eines multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatzes sind.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=901&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Carnitine-Palmitoyltransferase&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease( <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=901&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Carnitine-Palmitoyltransferase&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Carnitine-palmitoyltransferase-II-deficiency&amp;title=Carnitine%20palmitoyltransferase%20II%20deficiency&amp;search=Disease_Search_Simple\">n)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel&amp;title=Carnitin%20Palmitoyltransferase%20II%20Mangel&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio:<\/strong> 1.\u00a0\u00a0 Wieser T. Carnitin Palmitoyltransferase II-Mangel. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., Hrsg. GeneReviews(\u00ae). Seattle (WA): Universit\u00e4t von Washington, Seattle. (<a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1253\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1253\/<\/a>)<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>CPT2-Gen Auch bekannt als: CPT2; CPT2-Mangel; CPTII neonatale Form; CPTII infantile schwere Form; CPTII myopathische Form OMIM#600649 https:\/\/omim.org\/entry\/600649 Die Krankheit: Ein Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II)-Mangel ist eine St\u00f6rung der langkettigen Fetts\u00e4ureoxidation. 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