{"id":25889,"date":"2022-08-30T12:14:20","date_gmt":"2022-08-30T12:14:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/glucose-galactose-malabsorption\/"},"modified":"2024-11-21T11:46:16","modified_gmt":"2024-11-21T11:46:16","slug":"glucose-galactose-malabsorption","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/glucose-galactose-malabsorption\/","title":{"rendered":"Glucose-\/Galactose-Malabsorption"},"content":{"rendered":"

SLC5A1-Gen<\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als<\/u><\/em>: Monosaccharid-Malabsorption; Glukose-Malabsorption (GM)<\/em><\/p>\n

OMIM # 606824 https:\/\/omim.org\/entry\/606824<\/strong><\/p>\n

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  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Die Glukose-Galaktose-Malabsorption (GGM) ist eine sehr seltene, potenziell t\u00f6dliche, genetische Stoffwechselerkrankung, die durch eine gest\u00f6rte Glukose-Galaktose-Resorption gekennzeichnet ist, die zu schwerem w\u00e4ssrigem Durchfall und Dehydrierung mit Beginn in der Neugeborenenperiode f\u00fchrt.<\/p>\n

      \n
    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Der intestinale Monosaccharid-Transporter-Mangel, die sogenannte Glucose\/Galactose-Malabsorption (GGM), f\u00fchrt zu einem Krankheitsbild, das von dem eines intestinalen Disaccharidase-Mangels (SI-Mangel – OMIM#222900) nicht zu unterscheiden ist<\/a>. In der GGM werden Fruktose und Xylose normal resorbiert. Die St\u00f6rung manifestiert sich innerhalb der ersten Lebenswochen, und die daraus resultierenden schweren Durchf\u00e4lle und Dehydrierung sind in der Regel t\u00f6dlich, es sei denn, Glukose und Galaktose werden aus der Ern\u00e4hrung gestrichen. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n

      Nach einer normalen Geburt haben die Patientinnen am 2. oder 3. Lebenstag, kurz nach dem Stillen oder der S\u00e4uglingsnahrung, w\u00e4ssrigen Durchfall. Der Durchfall tritt trotz normaler Stillzeit kontinuierlich auf, und die betroffenen S\u00e4uglinge wurden dehydriert und verloren an Gewicht. Weitere Merkmale sind wiederkehrendes Erbrechen, aufgebl\u00e4hter Bauch, vermehrte Darmger\u00e4usche, saurer Stuhl, metabolische Azidose, Nephrokalzinose, Hypernatri\u00e4mie und Hyperkalz\u00e4mie. Oft entwickeln die Patienten im Laufe der Zeit langsam eine Toleranz gegen\u00fcber Kohlenhydraten, obwohl die Geschwindigkeit und der Grad der Verbesserung in Abh\u00e4ngigkeit von der enzymatischen Restaktivit\u00e4t variieren.<\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

        S\u00e4uglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 Mutationen oder 2 Kopien einer einzelnen Mutation im SLC5A1-Gen<\/em><\/strong>) sollten mit dem Stillen aufh\u00f6ren und darauf achten\/Milchnahrung vermeiden, die Glukosepolymer oder st\u00e4rke\/laktosefreie und auf Aminos\u00e4uren basierende Elementnahrung enth\u00e4lt.<\/strong> Eine fr\u00fchzeitige Behandlung durch eine Formel auf Fruktosebasis <\/strong>(wie Galactomin19 \u2013 Nutricia\u00d2) oder kohlenhydratarme Formeln wie Ross kohlenhydratfreie Formel \u2013 Abbott \u00d2 oder 3232A \u2013 Mead Johnson \u00d2 + Fruktose-Erg\u00e4nzung) kann die Symptome l\u00f6sen.<\/p>\n

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        1. S\u00e4uglinge mit einem positiven Gentest sollten sich einem best\u00e4tigenden GGM-Test nach einer der folgenden Methoden unterziehen:<\/li>\n<\/ol>\n
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          • Die Identifizierung von Glukose und Galaktose in der Stuhlzuckerchromatographie kann anstelle der Duodenal-\/Jejunalbiopsie ein n\u00fctzlicher diagnostischer Anhaltspunkt sein.<\/li>\n
          • Die Diagnose ist jetzt schwieriger, da viele Labore keine Stuhlzuckeranalyse mehr anbieten, so dass eine Kombination aus genetischen Tests und klinischen Studien mit Fruktose-basierter Formel eine therapeutische Alternative sein kann.<\/li>\n<\/ul>\n
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            1. <\/li>\n
            2. GGM ist eine lebenslange Krankheit, die eine lebenslange Einhaltung des Ern\u00e4hrungsmanagements (Glukose- und Galaktoserestriktion und Fruktose-basierte Ern\u00e4hrung) erfordert. Regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Spezialisten f\u00fcr Stoffwechselerkrankungen, ein multidisziplin\u00e4rer Behandlungsansatz, einschlie\u00dflich P\u00e4diatrie, Genetik und Ern\u00e4hrung.<\/li>\n<\/ol>\n
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              • Zu vermeidende Lebensmittel<\/u><\/em>: alle Arten von Milch, Butter, Joghurt, K\u00e4se und andere Milchprodukte; Glukose, Maltodextrin, Maissirup, Laktose und Stevia; Zucker (Saccharose), Eiscreme, alle Desserts, S\u00fc\u00dfigkeiten, Schokolade.<\/li>\n
              • Lebensmittel, die erlaubt sind<\/u><\/em>: spezielle Rezeptur ohne Galaktose und Glukose, Fruktose, Honig, alle Gem\u00fcsesorten, alle Obstsorten, alle Fleisch-, Fisch- und Eiersorten, alle H\u00fclsenfr\u00fcchte, alle Fette und \u00d6le, kleine Mengen Reis, Kartoffeln, Brot, unges\u00fc\u00dftes Getreide, Weizen, Quinoa.<\/li>\n
              • Die Prognose f\u00fcr GGM ist sehr g\u00fcnstig bei lebenslanger Einhaltung einer Fruktose-basierten Ern\u00e4hrung und ausgewogenen Mahlzeiten.<\/li>\n
              • Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n
                  \n
                1. Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

                  Literatur :<\/strong><\/p>\n

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                  • Wang W, Wang L, Ma M. Literatur\u00fcbersicht zur angeborenen Glukose-Galaktose-Malabsorption von 2001 bis 2019. J P\u00e4diatrische Kindergesundheit. 2020; 56(11):1779-1784. PMID: 32946683.<\/li>\n
                  • Ma, Ming, MD, RDa, \u2217; Lang, Qi MDa; Chen, Fei RDa; Zhang, Ting MDa; Lu, Mengshan RDa; Wang, Weiyan MDb; Chen, Lihua MD, PhDb Ern\u00e4hrungsmanagement der angeborenen Glukose-Galactose-Malabsorption, Medizin: August 2019 – Band 98 – Ausgabe 33 – p e16828 doi: 10.1097\/MD.0000000000016828.<\/li>\n<\/ul>\n

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