{"id":25887,"date":"2022-08-30T12:11:56","date_gmt":"2022-08-30T12:11:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/morbus-gaucher-typ-i\/"},"modified":"2024-11-21T11:45:36","modified_gmt":"2024-11-21T11:45:36","slug":"morbus-gaucher-typ-i","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/morbus-gaucher-typ-i\/","title":{"rendered":"Morbus Gaucher \u2013 Typ I"},"content":{"rendered":"

GBA-Gen<\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als<\/u><\/em>: Glucocerebrosidase-Mangel, Glucosylceramidase-Mangel<\/em><\/p>\n

OMIM#230800 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/230800<\/strong><\/a><\/p>\n

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  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Morbus Gaucher (GD) ist eine lysosomale Speicherst\u00f6rung, die drei Hauptformen (Typ 1, 2 und 3) umfasst, eine fetale Form und eine Variante mit kardialer Beteiligung (Morbus Gaucher – Ophthalmoplegie – kardiovaskul\u00e4re Verkalkung oder Gaucher-\u00e4hnliche Krankheit).<\/p>\n

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    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      GD Typ 1 ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein klinischer oder r\u00f6ntgenlogischer Hinweise auf Knochenerkrankungen (Osteopenie, fokale lytische oder sklerotische L\u00e4sionen und Osteonekrose), Hepatosplenomegalie, An\u00e4mie und Thrombozytopenie, Lungenerkrankung und das Fehlen einer prim\u00e4ren Erkrankung des Zentralnervensystems.<\/p>\n

      Die GD-Typen 2 und 3 sind durch das Vorliegen einer prim\u00e4ren neurologischen Erkrankung gekennzeichnet; In der Vergangenheit wurden sie nach dem Alter des Beginns und der Geschwindigkeit des Fortschreitens der Krankheit unterschieden, aber diese Unterscheidungen sind nicht absolut.<\/p>\n

      Erkrankungen mit Beginn vor dem zweiten Lebensjahr, eingeschr\u00e4nkter psychomotorischer Entwicklung und rasch fortschreitendem Verlauf mit Tod im Alter von zwei bis vier Jahren werden als GD Typ 2 klassifiziert.<\/p>\n

      Personen mit GD Typ 3 k\u00f6nnen vor dem Alter von zwei Jahren beginnen, haben aber oft einen langsamer fortschreitenden Verlauf, mit \u00dcberleben bis ins dritte oder vierte Jahrzehnt.<\/p>\n

      Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n