{"id":25885,"date":"2022-08-30T09:22:43","date_gmt":"2022-08-30T09:22:43","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/galaktosaemie\/"},"modified":"2024-11-21T11:45:03","modified_gmt":"2024-11-21T11:45:03","slug":"galaktosaemie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/galaktosaemie\/","title":{"rendered":"Galaktos\u00e4mie"},"content":{"rendered":"

GALT-, GALK1-, GALE- und GALM-Gene<\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als<\/u><\/em>: Galactose-1-Phosphat-Uridylyltranserase-Mangel, GALT-Mangel, GALAK-Mangel, GALE-Mangel und GALM-Mangel. <\/em><\/p>\n

OMIM#230400 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/230400<\/strong><\/a><\/p>\n

OMIM#230200 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/230200<\/strong><\/a><\/p>\n

OMIM#230350 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/230350<\/strong><\/a><\/p>\n

OMIM#2618881 https:\/\/omim.org\/entry\/618881<\/strong><\/p>\n

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  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Der Begriff “Galaktos\u00e4mie” bezieht sich auf St\u00f6rungen des Galaktos\u00e4mie-Stoffwechsels, einschlie\u00dflich (a) klassischer Galaktos\u00e4mie, (b) klinischer Varianten Galaktos\u00e4mie und (c) biochemischer Varianten Galaktos\u00e4mie (Duarte-Varianten-Galaktos\u00e4mie). Alle drei Formen werden autosomal-rezessiv vererbt – eine Mutation muss in den Kopien vorhanden sein, die sowohl von der Mutter als auch vom Vater geerbt wurden – damit sich die Krankheit manifestieren kann. Unbehandelt f\u00fchren einige Formen der Galaktos\u00e4mie zu Leberversagen, das zum Tod f\u00fchren kann.<\/p>\n

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    1. GALT-Gen: <\/strong><\/li>\n
    2. Klassische Galaktos\u00e4mie:<\/strong> Resultiert aus zwei pathogenen Varianten im GALT-Gen<\/em> . Diese Form f\u00fchrt in der Regel zu lebensbedrohlichen Komplikationen bei unbehandelten S\u00e4uglingen, einschlie\u00dflich F\u00fctterungsproblemen, Gedeihst\u00f6rungen, Leberversagen und E. coli-Sepsis. Wird in den ersten Lebenstagen eine laktosereduzierte Di\u00e4t eingeleitet, verschwinden in der Regel die neonatalen Symptome und die Komplikationen Leberversagen, Sepsis und neonataler Tod werden verhindert. Trotz einer fr\u00fchzeitigen Behandlung besteht bei Kindern jedoch weiterhin ein erh\u00f6htes Risiko f\u00fcr Entwicklungs- und Sprachverz\u00f6gerungen sowie Katarakte. Fast alle Frauen mit klassischer Galaktos\u00e4mie weisen eine vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POI) auf.<\/li>\n
    3. Biochemische Variante Galaktos\u00e4mie (Duarte-Galaktos\u00e4mie): <\/strong>Resultierend aus einer Kombination einer pathogenen Variante im heterozygoten Zustand und einer allelischen Duarte-GALT-Variante (D2) entweder im heterozygoten oder homozygoten Zustand. S\u00e4uglinge mit dieser Form von Muttermilch oder Laktosenahrung sind im Allgemeinen, aber nicht immer, asymptomatisch. Anomalien wie Gelbsucht k\u00f6nnen bei einigen S\u00e4uglingen beobachtet werden, klingen aber schnell ab, wenn auf eine galaktosefreie S\u00e4uglingsnahrung umgestellt wird. Viele Angeh\u00f6rige der Gesundheitsberufe glauben, dass Duarte-Galaktos\u00e4mie unabh\u00e4ngig von der di\u00e4tetischen Intervention nicht zu einer klinischen Erkrankung f\u00fchrt. Dies kann jedoch immer noch als Polemik angesehen werden. Bei Frauen mit Duarte-Galaktos\u00e4mie wurde kein POI berichtet.<\/li>\n
    4. GALK1-, GALE- und GALM-Gene<\/em> :<\/strong><\/li>\n
    5. Klinische Variante Galaktos\u00e4mie:<\/strong> Resultierend aus zwei pathogenen Mutationen in einem dieser 3 Gene.<\/em> Die GALE-Form kann auch bei unbehandelten S\u00e4uglingen zu lebensbedrohlichen Komplikationen f\u00fchren, einschlie\u00dflich F\u00fctterungsproblemen, Gedeihst\u00f6rungen und hepatozellul\u00e4ren Sch\u00e4den (z. B. Zirrhose und Blutungen). Die Formen GALK1<\/em> und GALM<\/em> scheinen auf das Auge beschr\u00e4nkt zu sein und manifestieren sich als Katarakt. Keine kognitive Beeintr\u00e4chtigung in der GALK1-Form, f\u00fcr GALM-Formen wird mehr Datum ben\u00f6tigt . Diese Personen k\u00f6nnen beim traditionellen Neugeborenen-Screening<\/a> (NBS) \u00fcbersehen werden, da der Galaktosespiegel m\u00f6glicherweise nicht so deutlich erh\u00f6ht ist wie bei der klassischen Form. Wird in den ersten Lebenstagen eine laktosereduzierte Di\u00e4t eingeleitet, werden die schweren akuten neonatalen Komplikationen in der Regel verhindert. Frauen mit einer ad\u00e4quaten fr\u00fchzeitigen Behandlung scheinen kein Risiko f\u00fcr Langzeitkomplikationen, einschlie\u00dflich POI, zu haben.<\/li>\n
    6. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Neugeborene mit jeglicher Form von Galaktos\u00e4mie sind \u00a0bei der Geburt asymptomatisch<\/u><\/strong>. Das Auftreten von Symptomen kann bereits in der ersten Lebenswoche auftreten, vor allem bei den klassischen und klinischen Varianten. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/p>\n

      Ein. Zu den h\u00e4ufigsten Fr\u00fchsymptomen geh\u00f6ren Schl\u00e4frigkeit, Hyporexie, Hypoaktivit\u00e4t und Reizbarkeit (“versteckte Anzeichen” einer Hypoglyk\u00e4mie).<\/p>\n

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      1. Zu den sp\u00e4teren Symptomen geh\u00f6ren anhaltende Gelbsucht, Cholestase und Blutungen. Unbehandelt kann es zu Leberversagen und Krampfanf\u00e4llen (rezidivierende Hypoglyk\u00e4mie) kommen.<\/li>\n
      2. Zu den weniger h\u00e4ufigen Befunden geh\u00f6ren F\u00fctterungsschwierigkeiten, Durchfall, Hepatomegalie, E.coli-Infektionen und Sepsis. Klinische Varianten k\u00f6nnen asymptomatisch verlaufen und Katarakte als erstes Zeichen im sp\u00e4teren Leben (erste Dekade) aufweisen.<\/li>\n
      3. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n
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        1. S\u00e4uglinge mit einem positiven Gentest sollten SOFORT <\/strong>biochemische Tests durchf\u00fchren (Punkt B)<\/u> und dann<\/u> mit einer laktosefreien S\u00e4uglingsnahrung (z. B. einer Sojanahrung) beginnen. Eine fr\u00fchzeitige Behandlung durch den Beginn einer galaktosefreien Di\u00e4t ist wichtig, um Komplikationen zu vermeiden.<\/li>\n
        2. S\u00e4uglinge mit einem positiven Gentest sollten sich einem best\u00e4tigenden biochemischen Test in Serum oder Plasma unterziehen.\n
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          1. Bei Patienten mit klassischer Galaktos\u00e4mie betr\u00e4gt die Erythrozyten-Galaktose-1-Phosphat-Konzentration > 10 mg\/dl, und die Aktivit\u00e4t des Erythrozyten-GALT-Enzyms betr\u00e4gt \u226410 % der Kontrollaktivit\u00e4t.<\/li>\n
          2. Bei Patienten mit klinischer Variante Galaktos\u00e4mie betr\u00e4gt die Erythrozyten-Galaktose-1-Phosphat-Konzentration > 10 mg\/dl und die Erythrozyten-GALK1-, GALE- oder GALM-Enzymaktivit\u00e4t \u226410 % der Kontrollaktivit\u00e4t.<\/li>\n
          3. F\u00fcr Duarte-Galaktos\u00e4mie ist keine biochemische Best\u00e4tigung erforderlich.<\/li>\n
          4. Wenn keine Erythrozytenenzymtechniken verf\u00fcgbar sind, kann ein biochemisches Neugeborenen-Screening auf Galaktos\u00e4mie (Filterpapiertechniken) helfen.<\/li>\n<\/ol>\n<\/li>\n
          5. F\u00fcr Patienten mit klassischer und klinischer Variante der Galaktos\u00e4mie werden folgende Behandlungen empfohlen:\n
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            1. Lebenslange laktose- und galaktosefreie Ern\u00e4hrung:\n