{"id":25883,"date":"2022-08-30T09:16:13","date_gmt":"2022-08-30T09:16:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/hereditaere-fruktoseintoleranz\/"},"modified":"2024-11-21T11:44:25","modified_gmt":"2024-11-21T11:44:25","slug":"hereditaere-fruktoseintoleranz","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/hereditaere-fruktoseintoleranz\/","title":{"rendered":"Heredit\u00e4re Fruktoseintoleranz"},"content":{"rendered":"

ALDOB-Gen<\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als<\/u><\/em>: Fruktos\u00e4mie<\/em><\/p>\n

OMIM # 229600 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/229600<\/strong><\/a><\/p>\n

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  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Die heredit\u00e4re Fruktoseintoleranz (HFI) ist eine autosomal-rezessive St\u00f6rung des Fruktosestoffwechsels (eine Art Monosaccharidzucker), die auf einen Mangel an hepatischer Fructose-1-Phosphat-Aldolase-Aktivit\u00e4t zur\u00fcckzuf\u00fchren ist und zu Magen-Darm-Erkrankungen und postprandialer Hypoglyk\u00e4mie nach Fruktoseeinnahme f\u00fchrt. HFI ist eine gutartige Erkrankung, wenn sie behandelt wird, aber sie ist lebensbedrohlich und kann t\u00f6dlich sein, wenn sie unbehandelt bleibt. HFI wird autosomal-rezessiv vererbt – eine Mutation muss in den Kopien vorhanden sein, die sowohl von der Mutter als auch vom Vater geerbt wurden – damit sich die Krankheit manifestieren kann.<\/p>\n

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    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      HFI tritt in der Regel im S\u00e4uglingsalter zum Zeitpunkt der Entw\u00f6hnung auf (wenn Fruktose zur Ern\u00e4hrung hinzugef\u00fcgt wird) und manifestiert sich mit Hypoglyk\u00e4mie, Laktatazidose, Ketose mit wiederkehrendem Erbrechen, Bauchschmerzen und systemischen Manifestationen nach dem Verzehr von fruktosehaltigen Lebensmitteln.<\/p>\n

      Die anhaltende Einnahme von Fruktose und verwandten Zuckern (wie Saccharose und Sorbit) kann zu Wachstumsverz\u00f6gerung, Hepatomegalie, proximaler tubul\u00e4rer Dysfunktion, Leber- und Nierenversagen, Krampfanf\u00e4llen, Koma und Todesrisiko f\u00fchren.<\/p>\n

      Alle Patienten erreichen das Erwachsenenalter, entwickeln eine nat\u00fcrliche Abneigung gegen Obst\/S\u00fc\u00dfigkeiten und berichten von einer lebenslangen Vorgeschichte von Erbrechen und Hypoglyk\u00e4mie nach Fruktoseeinnahme.<\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n