{"id":25881,"date":"2022-08-30T09:14:46","date_gmt":"2022-08-30T09:14:46","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/fructose-16-bisphosphatase-mangel\/"},"modified":"2024-11-21T11:43:41","modified_gmt":"2024-11-21T11:43:41","slug":"fructose-16-bisphosphatase-mangel","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/fructose-16-bisphosphatase-mangel\/","title":{"rendered":"Fructose-1,6-Bisphosphatase-Mangel"},"content":{"rendered":"<p><strong>FBP1-Gen<\/strong><\/p>\n<p><em><u>Auch bekannt als<\/u>: FBP1-Mangel; FBPase-Mangel; Fruktose-1,6-Diphosphatase-Mangel<\/em><\/p>\n<p><strong>OMIM # 229700 https:\/\/omim.org\/entry\/229700<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Der Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel (FBP1D) ist gekennzeichnet durch episodische akute Krisen der Laktatazidose und der ketotischen Hypoglyk\u00e4mie, die sich als Hyperventilation, Apnoeanf\u00e4lle, Krampfanf\u00e4lle und\/oder Koma manifestieren.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Akute Krisen treten am h\u00e4ufigsten in der fr\u00fchen Kindheit auf; fast die H\u00e4lfte der betroffenen Kinder hat in der Neugeborenenperiode (vor allem in den ersten 4 Tagen) eine Hypoglyk\u00e4mie, die auf einen Mangel an Glykogenspeichern zur\u00fcckzuf\u00fchren ist. Zu den Faktoren, von denen bekannt ist, dass sie Episoden ausl\u00f6sen, geh\u00f6ren Fieber, Fasten, verminderte orale Aufnahme, Erbrechen, Infektionen und die Aufnahme gro\u00dfer Mengen Fruktose. Bei unbehandelten Personen verschlimmern sich die Symptome zunehmend, da ein fortgesetzter Katabolismus zu einem Versagen mehrerer Organe f\u00fchrt (insbesondere Leber, Gehirn und sp\u00e4ter Herz). Morbidit\u00e4t und Mortalit\u00e4t sind hoch. Sepsis, Blindheit und Reye-Syndrom-\u00e4hnliches Erscheinungsbild wurden berichtet. <em>Zwischen den akuten Episoden sind Kinder asymptomatisch<\/em>.<\/p>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 Mutationen oder 2 Kopien einer einzelnen Mutation im Gen FBP1) sollten weiterhin stillen und darauf achten\/Milchnahrung vermeiden, die Fruktose, Saccharose und Sorbit enth\u00e4lt. Eine fr\u00fchzeitige Behandlung durch di\u00e4tetische Einschr\u00e4nkung von Fruktose ist angezeigt.<\/li>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven Gentest sollten sich einem Best\u00e4tigungstest nach einer der folgenden Methoden unterziehen:<\/li>\n<li>Wenn klinische Merkmale, Ern\u00e4hrung und Familienanamnese darauf hindeuten. In sehr seltenen F\u00e4llen kann eine Leberbiopsie durchgef\u00fchrt werden, um die Aktivit\u00e4t von Fructose-1,6-Bisphosphatase 1 (FBP1) zu beurteilen, oder sie kann in mononukle\u00e4ren wei\u00dfen Blutk\u00f6rperchen durchgef\u00fchrt werden (nicht allgemein verf\u00fcgbar).<\/li>\n<li>Eine Kombination aus elterlichen Gentests zur Entmischung der Trennung der beiden Mutationen (in der Erwartung, dass sie sich bei trans befinden) und klinischer Studie mit Fruktoserestriktionsdi\u00e4t kann indiziert sein, insbesondere bei S\u00e4uglingen, die noch keine Symptome haben.<\/li>\n<li>FBP1D ist eine lebenslange Krankheit, die eine lebenslange Einhaltung des Di\u00e4tmanagements erfordert. Regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Spezialisten f\u00fcr Stoffwechselerkrankungen und einen multidisziplin\u00e4ren Ansatz f\u00fcr die Versorgung, einschlie\u00dflich P\u00e4diatrie, Genetik und Ern\u00e4hrungsberater.<\/li>\n<li>Die FBP1-Prognose ist g\u00fcnstig bei normalem Wachstum, Intelligenz und Lebensdauer, wenn sie mit guter Compliance mit einer fruktosearmen, Saccharose- und Sorbitdi\u00e4t behandelt wird, die in ausgewogene Mahlzeiten aufgeteilt ist.<\/li>\n<li>Nur wenige haben eine geistige Behinderung, vermutlich aufgrund einer fr\u00fchen und anhaltenden Hypoglyk\u00e4mie.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=676&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=FBP1&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Fructose-1-6-bisphosphatase-deficiency&amp;title=Fructose-1,6-bisphosphatase%20deficiency&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=676&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=FBP1&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(n)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Fruktose-1-6-Bisphosphatase-Mangel&amp;title=Fruktose-1,6-bisphosphatase%20Mangel&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK550349\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK550349\/<\/a><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>FBP1-Gen Auch bekannt als: FBP1-Mangel; FBPase-Mangel; Fruktose-1,6-Diphosphatase-Mangel OMIM # 229700 https:\/\/omim.org\/entry\/229700 Die Krankheit: Der Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel (FBP1D) ist gekennzeichnet durch episodische akute Krisen der Laktatazidose und der ketotischen Hypoglyk\u00e4mie, die sich als Hyperventilation, Apnoeanf\u00e4lle, Krampfanf\u00e4lle und\/oder Koma manifestieren. 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