{"id":25879,"date":"2022-08-30T09:12:43","date_gmt":"2022-08-30T09:12:43","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/carbamoylphosphat-synthetase-i-mangel\/"},"modified":"2024-11-21T11:43:06","modified_gmt":"2024-11-21T11:43:06","slug":"carbamoylphosphat-synthetase-i-mangel","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/carbamoylphosphat-synthetase-i-mangel\/","title":{"rendered":"Carbamoylphosphat-Synthetase-I-Mangel"},"content":{"rendered":"

CPS1-Gen<\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als<\/u>: CPS1-Mangel, Hyperammon\u00e4mie aufgrund von CPS1-Mangel<\/em><\/p>\n

OMIM#237300 https:\/\/omim.org\/entry\/237300<\/strong><\/p>\n

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  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Eine seltene, schwere St\u00f6rung des Harnstoffzyklusstoffwechsels, die typischerweise entweder durch eine schwere Hyperammon\u00e4mie bei Neugeborenen gekennzeichnet ist, die wenige Tage nach der Geburt auftritt und sich mit Lethargie, Erbrechen, Unterk\u00fchlung, Krampfanf\u00e4llen, Koma und Tod manifestiert, oder durch eine Pr\u00e4sentation au\u00dferhalb der Neugeborenenperiode in jedem Alter mit (manchmal) milderen Symptomen einer Hyperammon\u00e4mie. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n

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    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Eine seltene, schwere St\u00f6rung des Harnstoffzyklusstoffwechsels, die typischerweise entweder durch eine schwere Hyperammon\u00e4mie bei Neugeborenen gekennzeichnet ist, die wenige Tage nach der Geburt auftritt und sich mit Lethargie, Erbrechen, Unterk\u00fchlung, Krampfanf\u00e4llen, Koma und Tod manifestiert, oder durch eine Pr\u00e4sentation au\u00dferhalb der Neugeborenenperiode in jedem Alter mit (manchmal) milderen Symptomen einer Hyperammon\u00e4mie.<\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n
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        • S\u00e4uglinge mit einem positiven Gentest (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante im Gen CPS1<\/em>) sollten weiterhin stillen und S\u00e4uglingsnahrung vermeiden. Eine fr\u00fchzeitige Behandlung ist wichtig, um chronischen Symptomen vorzubeugen<\/u>.<\/li>\n
        • Die biochemische Korrelation ist essentiell f\u00fcr die Best\u00e4tigung der Diagnose mit quantitativen Aminos\u00e4uren im Plasma (sehr niedriges Citrullin und Arginin mit hohem Glutamingehalt), Ammoniakgehalten (sehr hoch) und organischen S\u00e4uren im Urin (normale Orots\u00e4ure). Auch biochemische NBS mit Tandem-Massenspektrometrie k\u00f6nnen helfen.<\/li>\n
        • CPS1 ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Stoffwechselmediziner und Ern\u00e4hrungsberater erfordert, die Teil eines multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatzes sind.<\/li>\n
        • Eine lebenslange Ern\u00e4hrung mit wenig nat\u00fcrlichem Protein, Erg\u00e4nzungen mit essentiellen Aminos\u00e4uren, Citrullin und Arginin nach Bedarf.<\/li>\n
        • Eine Stickstoffabfangtherapie (mit Natriumbenzoat und\/oder Natriumphenylacetat\/Phenylbutyrat und Arginin) oder eine H\u00e4modialyse im Notfall<\/em> sollten die Ammoniakwerte senken.<\/li>\n
        • Eine fr\u00fche Lebertransplantation bei Patienten mit CPS1D bei Neugeborenen kann metabolische Anomalien korrigieren, aber keine neurologischen Komplikationen r\u00fcckg\u00e4ngig machen. Valproins\u00e4ure sollte vermieden werden.<\/em><\/strong><\/li>\n
        • Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n
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          1. Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

            Orphanet:<\/strong> https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgibin\/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=461&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CPS1&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(n)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Carbamoylphosphat-Synthetase-1-Mangel&title=Carbamoylphosphat%20Synthetase%201%20Mangel&search=Disease_Search_Simple<\/p>\n

            Biblio:<\/strong> https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1217\/<\/p>\n

             <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

            CPS1-Gen Auch bekannt als: CPS1-Mangel, Hyperammon\u00e4mie aufgrund von CPS1-Mangel OMIM#237300 https:\/\/omim.org\/entry\/237300 Die Krankheit: Eine seltene, schwere St\u00f6rung des Harnstoffzyklusstoffwechsels, die typischerweise entweder durch eine schwere Hyperammon\u00e4mie bei Neugeborenen gekennzeichnet ist, die wenige Tage nach der Geburt auftritt und sich mit Lethargie, Erbrechen, Unterk\u00fchlung, Krampfanf\u00e4llen, Koma und Tod manifestiert, oder durch eine Pr\u00e4sentation au\u00dferhalb der Neugeborenenperiode…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":21845,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[119],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25879"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25879"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25879\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25880,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25879\/revisions\/25880"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21845"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25879"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25879"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25879"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}