{"id":25877,"date":"2022-08-30T09:10:52","date_gmt":"2022-08-30T09:10:52","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/citrullinaemie-typ-ii\/"},"modified":"2024-11-21T11:42:33","modified_gmt":"2024-11-21T11:42:33","slug":"citrullinaemie-typ-ii","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/citrullinaemie-typ-ii\/","title":{"rendered":"Citrullin\u00e4mie, Typ II"},"content":{"rendered":"

SLC25A13 Gen<\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als<\/u>: Citrinmangel; Cholestase, intrahepatisch bei Neugeborenen, verursacht durch Citrinmangel (NICCD); Citrullin\u00e4mie, Typ II, Neugeborenenbeginn, mit oder ohne Gedeihst\u00f6rung und Dyslipid\u00e4mie (FTTDCD); CTLN2<\/em><\/p>\n

OMIM#605814 https:\/\/omim.org\/entry\/605814<\/strong><\/p>\n

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  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Citrinmangel kann sich bei Neugeborenen oder S\u00e4uglingen als intrahepatische Cholestase bei Neugeborenen manifestieren, die durch Citrinmangel (NICCD) verursacht wird, bei \u00e4lteren Kindern als Gedeihst\u00f6rung und Dyslipid\u00e4mie aufgrund von Citrinmangel (FTTDCD) und bei Erwachsenen als rezidivierende Hyperammon\u00e4mie mit neuropsychiatrischen Symptomen bei Citrullin\u00e4mie Typ II (CTLN2). Es ist wie ein klinisches Spektrum. H\u00e4ufig ist ein Citrinmangel durch eine starke Pr\u00e4ferenz f\u00fcr proteinreiche und\/oder lipidreiche Lebensmittel und eine Abneigung gegen kohlenhydratreiche Lebensmittel gekennzeichnet. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n

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    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n
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      • NICCD:<\/strong> Kinder unter einem Jahr haben in der Vorgeschichte ein niedriges Geburtsgewicht mit Wachstumseinschr\u00e4nkung und vor\u00fcbergehender intrahepatischer Cholestase, Hepatomegalie, diffuser Fettleber, Leberfibrose, variabler Leberfunktionsst\u00f6rung, Hypoprotein\u00e4mie, verminderten Gerinnungsfaktoren, h\u00e4molytischer An\u00e4mie und\/oder Hypoglyk\u00e4mie. Die NICCD verl\u00e4uft im Allgemeinen nicht schwerwiegend und die Symptome klingen bei geeigneter Behandlung oft im Alter von einem Jahr ab, obwohl in seltenen F\u00e4llen eine Lebertransplantation erforderlich war.<\/li>\n
      • FTTDCD:<\/strong> \u00dcber das Alter von einem Jahr hinaus entwickeln viele Kinder mit Citrinmangel eine proteinreiche und\/oder lipidreiche Nahrungspr\u00e4ferenz und eine Abneigung gegen kohlenhydratreiche Lebensmittel. Klinische Anomalien k\u00f6nnen Wachstumseinschr\u00e4nkung, Hypoglyk\u00e4mie, Pankreatitis, schwere M\u00fcdigkeit, Magersucht und beeintr\u00e4chtigte Lebensqualit\u00e4t sein. Laborver\u00e4nderungen sind Dyslipid\u00e4mie, ein erh\u00f6htes Laktat-Pyruvat-Verh\u00e4ltnis, h\u00f6here Spiegel an oxidativen Stressmarkern im Urin und eine erhebliche Abweichung der Metaboliten des Tricarbons\u00e4ure-Zyklus (TCA). Ein oder mehrere Jahrzehnte sp\u00e4ter entwickeln einige Personen mit NICCD oder FTTDCD CTLN2.<\/li>\n
      • CTLN2:<\/strong> Die Vorstellung erfolgt pl\u00f6tzlich und in der Regel im Alter zwischen 20 und 50 Jahren. Manifestationen sind rezidivierende Hyperammon\u00e4mie mit neuropsychiatrischen Symptomen wie n\u00e4chtlichem Delirium, Aggression, Reizbarkeit, Hyperaktivit\u00e4t, Wahnvorstellungen, Orientierungslosigkeit, Unruhe, Schl\u00e4frigkeit, Ged\u00e4chtnisverlust, flatterndem Zittern, Krampfanf\u00e4llen und Koma. Die Symptome werden oft durch Alkohol- und Zuckerkonsum, Medikamente und\/oder Operationen provoziert. Betroffene Personen k\u00f6nnen eine Vorgeschichte von NICCD oder FTTDCD haben oder auch nicht.<\/li>\n<\/ul>\n
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        1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n
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          • S\u00e4uglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante im Gen SLC25A13<\/em>) sollten weiterhin stillen und S\u00e4uglingsnahrung vermeiden. Eine fr\u00fchzeitige Behandlung ist wichtig, um chronischen Symptomen vorzubeugen<\/u>.<\/li>\n
          • Die biochemische Korrelation ist essentiell f\u00fcr die Best\u00e4tigung der Diagnose mit quantitativen Aminos\u00e4uren im Plasma, Ammoniakgehalten und organischen S\u00e4uren im Urin. Biochemische NBS mit Tandem-Massenspektrometrie kann ebenfalls helfen (hoher Citrullingehalt, aber einige F\u00e4lle k\u00f6nnen \u00fcbersehen werden).<\/li>\n
          • CTLN2 ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Stoffwechselmediziner und Ern\u00e4hrungsberater erfordert, die Teil eines multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatzes ist.<\/li>\n
          • NICCD: Nahrungserg\u00e4nzung mit fettl\u00f6slichen Vitaminen und Verwendung von laktosefreien und mittelkettigen Triglycerid-MCT-angereicherten Formeln. FTTDCD: Zus\u00e4tzlich zur di\u00e4tetischen Behandlung kann die Verabreichung von Natriumpyruvat das Wachstum verbessern. CTLN2: Lebertransplantation beugt hyperammon\u00e4mischen Krisen vor, korrigiert Stoffwechselst\u00f6rungen und beseitigt die Vorliebe f\u00fcr proteinreiche Lebensmittel; Die Verabreichung von Arginin verringert die Ammoniakkonzentration im Blut und reduziert die Kalorien-\/Kohlenhydrataufnahme; Eine erh\u00f6hte Proteinzufuhr verringert die Hypertriglycerid\u00e4mie. Die Verwendung von Arginin, Natriumpyruvat und MCT-\u00d6l kann die Notwendigkeit einer Lebertransplantation verz\u00f6gern.<\/li>\n
          • Zu vermeidende Wirkstoffe\/Umst\u00e4nde<\/em>: Proteinarme und kohlenhydratreiche Di\u00e4ten<\/strong>; Glycerin- und Fruktoseinfusionen bei Hirn\u00f6demen; Alkohol; Paracetamol<\/strong> und Rabeprozol.<\/li>\n
          • Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n
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            1. Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

              Orphanet:<\/strong> https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgibin\/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=19528&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Citrullinemia-type-2&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Citrullin\u00e4mie-Typ-II&title=Citrullin\u00e4mie%20Typ%20II&search=Disease_Search_Simple<\/p>\n

              Biblio:<\/strong> https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1181\/<\/p>\n

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              SLC25A13 Gen Auch bekannt als: Citrinmangel; Cholestase, intrahepatisch bei Neugeborenen, verursacht durch Citrinmangel (NICCD); Citrullin\u00e4mie, Typ II, Neugeborenenbeginn, mit oder ohne Gedeihst\u00f6rung und Dyslipid\u00e4mie (FTTDCD); CTLN2 OMIM#605814 https:\/\/omim.org\/entry\/605814 Die Krankheit: Citrinmangel kann sich bei Neugeborenen oder S\u00e4uglingen als intrahepatische Cholestase bei Neugeborenen manifestieren, die durch Citrinmangel (NICCD) verursacht wird, bei \u00e4lteren Kindern als Gedeihst\u00f6rung und…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":21845,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[119],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25877"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25877"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25877\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25878,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25877\/revisions\/25878"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21845"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25877"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25877"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25877"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}