{"id":25875,"date":"2022-08-30T09:08:26","date_gmt":"2022-08-30T09:08:26","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/citrullinaemie-typ-i\/"},"modified":"2024-11-21T11:42:00","modified_gmt":"2024-11-21T11:42:00","slug":"citrullinaemie-typ-i","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/citrullinaemie-typ-i\/","title":{"rendered":"Citrullin\u00e4mie, Typ I"},"content":{"rendered":"<p><strong>ASS1-Gen<\/strong><\/p>\n<p><em><u>Auch bekannt als<\/u>: Klassische Citrullin\u00e4mie; Mangel an Argininosuccinat-Synthase; Mangel an Argininosbernsteins\u00e4ure-Synthetase; ASS-Mangel; CTLN1<\/em><\/p>\n<p><strong>OMIM#215700 https:\/\/omim.org\/entry\/215700<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Die Citrullin\u00e4mie Typ I (CTLN1) stellt sich als klinisches Spektrum dar, das eine akute neonatale Form (die &#8220;klassische&#8221; Form), eine mildere Form mit sp\u00e4tem Beginn (die &#8220;nicht-klassische&#8221; Form), eine Form ohne Symptome oder Hyperammon\u00e4mie und eine Form umfasst, bei der Frauen w\u00e4hrend der Schwangerschaft oder nach der Geburt schwere Symptome haben. Die Unterscheidung zwischen den klinischen Formen basiert auf klinischen Befunden und ist nicht perfekt. <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge mit der akuten neonatalen Form sehen bei der Geburt normal aus. Kurz darauf entwickeln sie eine Hyperammon\u00e4mie und werden zunehmend lethargisch, ern\u00e4hren sich schlecht, erbrechen h\u00e4ufig und k\u00f6nnen Anzeichen eines erh\u00f6hten intrakraniellen Drucks (ICP) entwickeln. Ohne Notfallbehandlung f\u00fchren Hyperammon\u00e4mie und die Akkumulation anderer toxischer Metaboliten (z. B. Glutamin) zu einem erh\u00f6hten ICP, einem erh\u00f6hten neuromuskul\u00e4ren Tonus, Spastik, Kn\u00f6chelklonus, Krampfanf\u00e4llen, Bewusstlosigkeit und Tod.<\/li>\n<li>Kinder mit der schweren Form, die sofort behandelt werden, k\u00f6nnen auf unbestimmte Zeit \u00fcberleben, aber in der Regel mit signifikanten neurologischen Folgen.<\/li>\n<li>Die sp\u00e4t einsetzende Form kann aus unbekannten Gr\u00fcnden milder sein als die der akuten neonatalen Form.\u00a0Die Episoden der Hyperammon\u00e4mie \u00e4hneln denen der akuten neonatalen Form, aber die ersten neurologischen Befunde k\u00f6nnen aufgrund des h\u00f6heren Alters der Betroffenen subtiler sein.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven Gentest (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante im Gen <em>ASS1<\/em>) sollten weiterhin stillen und S\u00e4uglingsnahrung vermeiden. <u>Eine fr\u00fchzeitige Behandlung ist wichtig, um chronischen Symptomen vorzubeugen<\/u>.<\/li>\n<li>Die biochemische Korrelation ist essentiell f\u00fcr die Best\u00e4tigung der Diagnose mit quantitativen Aminos\u00e4uren im Plasma, Ammoniakgehalten und organischen S\u00e4uren im Urin. Auch biochemische NBS mit Tandem-Massenspektrometrie k\u00f6nnen helfen.<\/li>\n<li>CTLN1 ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Stoffwechselmediziner und Ern\u00e4hrungsberater erfordert, die Teil eines multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatzes sind.<\/li>\n<li>Eine Stickstoffabfangtherapie (mit Natriumbenzoat und\/oder Natriumphenylacetat\/Phenylbutyrat und Arginin) oder <em>eine H\u00e4modialyse im Notfall<\/em> sollten die Ammoniakwerte senken.<\/li>\n<li>Eine Lebertransplantation, die einzige bekannte Heilung von CTLN1, wird am besten zwischen dem Alter von drei Monaten (und\/oder dem Erreichen eines K\u00f6rpergewichts von 5 kg) und einem Jahr durchgef\u00fchrt, um Komplikationen zu verringern und das \u00dcberleben zu verbessern. Die Lebertransplantation macht die zum Zeitpunkt der Transplantation vorhandenen neurologischen Folgen nicht r\u00fcckg\u00e4ngig.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search_Simple.php?lng=EN\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search_Simple.php?lng=EN<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1458\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1458\/<\/a><\/p>\n<p><strong>\u00a0<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>ASS1-Gen Auch bekannt als: Klassische Citrullin\u00e4mie; Mangel an Argininosuccinat-Synthase; Mangel an Argininosbernsteins\u00e4ure-Synthetase; ASS-Mangel; CTLN1 OMIM#215700 https:\/\/omim.org\/entry\/215700 Die Krankheit: Die Citrullin\u00e4mie Typ I (CTLN1) stellt sich als klinisches Spektrum dar, das eine akute neonatale Form (die &#8220;klassische&#8221; Form), eine mildere Form mit sp\u00e4tem Beginn (die &#8220;nicht-klassische&#8221; Form), eine Form ohne Symptome oder Hyperammon\u00e4mie und eine Form&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":21845,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[119],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25875"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25875"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25875\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25876,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25875\/revisions\/25876"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21845"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25875"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25875"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25875"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}