{"id":25873,"date":"2022-08-30T09:07:12","date_gmt":"2022-08-30T09:07:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/zerebrales-kreatinmangelsyndrom\/"},"modified":"2024-11-21T11:41:17","modified_gmt":"2024-11-21T11:41:17","slug":"zerebrales-kreatinmangelsyndrom","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/zerebrales-kreatinmangelsyndrom\/","title":{"rendered":"Zerebrales Kreatinmangelsyndrom"},"content":{"rendered":"

SLC6A8, GAMT- und GATM-Gen<\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als: Kreatinmangelsyndrome, CCDS<\/p>\n

Dazu geh\u00f6ren: Kreatinmangelsyndrom X-chromosomaler oder Kreatintransporterdefekt<\/p>\n

OMIM#300352 https:\/\/omim.org\/entry\/300352<\/a><\/p>\n

Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel (GAMT-Mangel)<\/p>\n

OMIM#612736 https:\/\/omim.org\/entry\/612736<\/a><\/p>\n

Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel (AGAT- oder GATM-Mangel)<\/p>\n

OMIM#612718 https:\/\/omim.org\/entry\/612718<\/a><\/p>\n

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  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Zu den zerebralen Kreatinmangelsyndromen (CCDS), angeborenen St\u00f6rungen des Kreatinstoffwechsels, geh\u00f6ren die beiden Kreatin-Biosynthesest\u00f6rungen, der Mangel an Guanidinoacetat-Methyltransferase (GAMT) und der Mangel an L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase (AGAT) sowie der Mangel an Kreatintransportern (CRTR).<\/p>\n

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    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Geistige Behinderung und Krampfanf\u00e4lle sind allen drei CCDS gemeinsam.<\/p>\n

      Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/p>\n

      Zerebrales Kreatinmangelsyndrom 1:<\/u> Der Ph\u00e4notyp des CRTR-Mangels bei betroffenen M\u00e4nnern reicht von leichter geistiger Behinderung und Sprachverz\u00f6gerung bis hin zu schwerer geistiger Behinderung, Krampfanf\u00e4llen, Bewegungsst\u00f6rungen und Verhaltensst\u00f6rungen; das Alter bei der Diagnose liegt zwischen zwei und 66 Jahren. Der klinische Ph\u00e4notyp von Frauen, die heterozygot f\u00fcr CRTR-Mangel sind, reicht von asymptomatisch bis schwer und \u00e4hnelt dem m\u00e4nnlichen Ph\u00e4notyp.<\/p>\n

      Zerebrales Kreatinmangelsyndrom 2: <\/u>Die Mehrheit der Personen mit GAMT-Mangel hat eine Verhaltensst\u00f6rung, die autistische Verhaltensweisen und Selbstverst\u00fcmmelung umfassen kann; etwa 40% haben eine Bewegungsst\u00f6rung. Der Beginn liegt im Alter zwischen drei Monaten und drei Jahren.<\/p>\n

      Zerebrales Kreatinmangelsyndrom 3<\/u>: Es wurden einige Patienten mit AGAT-Mangel berichtet.<\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n