{"id":25871,"date":"2022-08-30T09:05:13","date_gmt":"2022-08-30T09:05:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/systemischer-primaerer-carnitinmangel\/"},"modified":"2024-11-21T11:40:44","modified_gmt":"2024-11-21T11:40:44","slug":"systemischer-primaerer-carnitinmangel","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/systemischer-primaerer-carnitinmangel\/","title":{"rendered":"Systemischer prim\u00e4rer Carnitinmangel"},"content":{"rendered":"

SLC22A5 Gen<\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als: Carnitin-Transportdefekt; Defekt bei der Carnitinaufnahme; CDSP<\/p>\n

OMIM#212140 <\/em>https:\/\/omim.org\/entry\/212140<\/em><\/a><\/p>\n

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  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Der systemische prim\u00e4re Carnitinmangel (CDSP) ist eine St\u00f6rung des Carnitinzyklus, die zu einer fehlerhaften Fetts\u00e4ureoxidation f\u00fchrt.<\/p>\n

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    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Es umfasst ein breites klinisches Spektrum wie:<\/p>\n

      Infantiles metabolisches (hepatisches) Erscheinungsbild:<\/u> Betroffene Kinder k\u00f6nnen im Alter von drei Monaten bis zwei Jahren Episoden von metabolischer Dekompensation aufweisen, die durch Fasten oder h\u00e4ufige Erkrankungen wie Infektionen der oberen Atemwege oder Gastroenteritis ausgel\u00f6st werden. Diese Episoden sind klinisch durch schlechte F\u00fctterung, Reizbarkeit, Lethargie und Hepatomegalie gekennzeichnet. Laboruntersuchungen zeigen in der Regel eine hypoketotische Hypoglyk\u00e4mie (Hypoglyk\u00e4mie mit minimalen oder keinen Ketonen im Urin), Hyperammon\u00e4mie und erh\u00f6hte Lebertransaminasen. Wenn betroffene Kinder w\u00e4hrend Episoden metabolischer Dekompensation nicht mit einer intraven\u00f6sen Dextroseinfusion behandelt werden, k\u00f6nnen sie Koma entwickeln und sterben.<\/p>\n

      Myopathisches (kardiales) Erscheinungsbild im Kindesalter:<\/u> Es kann sich im Alter zwischen zwei und vier Jahren manifestieren, was darauf hindeutet, dass sich die myopathischen Manifestationen von CDSP \u00fcber einen l\u00e4ngeren Zeitraum entwickeln k\u00f6nnen. Zu den myopathischen Manifestationen geh\u00f6ren dilatative Kardiomyopathie, Hypotonie, Skelettmuskelschw\u00e4che und erh\u00f6hte Serumkreatinkinase (CK). Der Tod durch Herzinsuffizienz kann eintreten, bevor die Diagnose gestellt wird, was darauf hindeutet, dass dieses Erscheinungsbild t\u00f6dlich sein kann, wenn es nicht behandelt wird. \u00c4ltere Kinder k\u00f6nnen auch die infantile Pr\u00e4sentation entwickeln.<\/p>\n

      Pr\u00e4sentation im Erwachsenenalter:<\/u> Bei mehreren Frauen wurde CDSP diagnostiziert, nachdem beim Neugeborenen-Screening niedrige Carnitinspiegel bei ihren S\u00e4uglingen festgestellt wurden. Etwa die H\u00e4lfte dieser Frauen klagte \u00fcber Erm\u00fcdbarkeit, w\u00e4hrend die andere H\u00e4lfte asymptomatisch war. Bei einer Frau wurde eine dilatative Kardiomyopathie festgestellt, bei einer anderen Herzrhythmusst\u00f6rungen. W\u00e4hrend der Schwangerschaft k\u00f6nnen sich sowohl leichte Beschwerden als auch Herzrhythmusst\u00f6rungen verschlimmern. Es wurde auch \u00fcber asymptomatische erwachsene M\u00e4nner mit berichtet.<\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n