{"id":25869,"date":"2022-08-30T12:16:00","date_gmt":"2022-08-30T12:16:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/glutarazidurie-typ-i\/"},"modified":"2024-11-21T11:39:45","modified_gmt":"2024-11-21T11:39:45","slug":"glutarazidurie-typ-i","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/glutarazidurie-typ-i\/","title":{"rendered":"Glutarazidurie Typ I"},"content":{"rendered":"<p><strong>GCDH-Gen<\/strong><\/p>\n<p><em>Auch bekannt als: Glutarazidurie, Typ I; Glutaryl-CoA-Dehidrogenase-Mangel; GA1.<\/em><\/p>\n<p>OMIM#231670 https:\/\/omim.org\/entry\/231670<\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (GCDH)-Mangel (GDD) ist eine autosomal-rezessive neurometabolische St\u00f6rung, die klinisch durch enzephalopathische Krisen gekennzeichnet ist, die zu einer striatalen Sch\u00e4digung und einer schweren dystonen dyskinetischen Bewegungsst\u00f6rung f\u00fchren. <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Neugeborene sind \u00fcberwiegend asymptomatisch, obwohl 75% an Makrozephalie leiden und m\u00f6glicherweise Hypotonie und Reizbarkeit zeigen. Wenn sie nicht diagnostiziert wird, tritt die anf\u00e4ngliche akute enzephalopathische Krise zwischen 3 und 36 Monaten auf, die typischerweise durch eine interkurrente fieberhafte Erkrankung, eine Impfung oder einen chirurgischen Eingriff ausgel\u00f6st wird und durch Hypotonie, Verlust der motorischen F\u00e4higkeiten und Kr\u00e4mpfe gekennzeichnet ist, die zu einer beidseitigen striatalen Sch\u00e4digung mit schwerer sekund\u00e4rer Dystonie und gelegentlich subduralen und retinalen Blutungen f\u00fchren. <em>GDD kann ausnahmsweise mit Hypoglyk\u00e4mie oder Azidose einhergehen.<\/em> Mit zunehmendem Alter (&gt;6 Jahre) und bei entsprechender Behandlung sinkt das Risiko enzephalopathischer Krisen. Bei einigen Patienten entwickeln sich Hypotonie und Dystonie allm\u00e4hlich ohne enzephalopathische Krise, die als sp\u00e4t einsetzende oder heimt\u00fcckisch einsetzende GDD bekannt ist.<\/p>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante im Gen <em>GCDH) <\/em>sollten weiterhin stillen und S\u00e4uglingsanfangsnahrung vermeiden. Eine fr\u00fchzeitige Behandlung ist wichtig, um chronischen Symptomen vorzubeugen.<\/li>\n<li>Die biochemische Korrelation ist essentiell f\u00fcr die Best\u00e4tigung der Diagnose mit biochemischem NBS mit Tandem-Massenspektrometrie (hohes Glutarylcarnitin &#8211; C5DC) und organischen S\u00e4uren im Urin zur Akkumulation von Glutars\u00e4ure (GA), 3-Hydroxyglutars\u00e4ure (3-OH-GA) und Glutakons\u00e4ure.<\/li>\n<li>GA1 ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Stoffwechselmediziner und Ern\u00e4hrungsberater erfordert, die Teil eines multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatzes sind.<\/li>\n<li>Das t\u00e4gliche Management umfasst eine lysinarme Di\u00e4t mit stoffwechselspezifischer Formel, eine Carnitin-Supplementierung in Verbindung mit einer sofortigen Notfallbehandlung bei interkurrenten Erkrankungen. Bei akuten Episoden umfasst das Management vor allem die Erh\u00f6hung der Energieversorgung (20-100 % \u00fcber dem FEI); Verzicht auf nat\u00fcrliches Protein f\u00fcr 24-48 Stunden, gefolgt von einer allm\u00e4hlichen Wiedereinf\u00fchrung; Verdopplung der L-Carnitin-Supplementierung und genaue \u00dcberwachung des Glukose-, Elektrolyt- und Fl\u00fcssigkeitshaushalts sowie des Harnstoff- und Leberstatus durch ein informiertes, qualifiziertes interdisziplin\u00e4res Team. Die Einhaltung der Empfehlungen zur Notfallbehandlung ist unerl\u00e4sslich, um neuronale Sch\u00e4den und nachfolgende sekund\u00e4re Dystonie zu verhindern.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=3564&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Glutaric-acidemia-type-1&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Glutaryl-CoA-dehydrogenase-deficiency&amp;title=Glutaryl-CoA%20dehydrogenase%20deficiency&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=3564&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Glutaric-acidemia-type-1&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(e)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel&amp;title=Glutaryl-CoA%20Dehydrogenase%20Mangel&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>iblio:<\/strong> https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK546575\/<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>GCDH-Gen Auch bekannt als: Glutarazidurie, Typ I; Glutaryl-CoA-Dehidrogenase-Mangel; GA1. 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