{"id":25867,"date":"2022-08-30T12:18:01","date_gmt":"2022-08-30T12:18:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/glycinenzephalopathie-ge\/"},"modified":"2024-11-21T11:39:09","modified_gmt":"2024-11-21T11:39:09","slug":"glycinenzephalopathie-ge","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/glycinenzephalopathie-ge\/","title":{"rendered":"Glycinenzephalopathie (GE)"},"content":{"rendered":"

GLDC- und AMT-Gene<\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als:<\/u> Hyperglykin\u00e4mie nicht ketotisch; NKH; Hyperglykin\u00e4mie transient neonatal, inklusive<\/em><\/p>\n

OMIM#605899 https:\/\/omim.org\/entry\/605899<\/a><\/p>\n

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  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Die nicht-ketotische Hyperglykin\u00e4mie (NKH) ist die angeborene St\u00f6rung des Glycinstoffwechsels, die durch eine mangelhafte Aktivit\u00e4t des Glycin-Spaltungsenzymsystems (GCS) definiert ist und zu einer Akkumulation gro\u00dfer Mengen an Glycin (Gly) in allen K\u00f6rpergeweben, einschlie\u00dflich des Gehirns, f\u00fchrt.<\/p>\n

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    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Bei der Mehrzahl der Kinder mit NKH manifestiert sich der Beginn in der Neugeborenenperiode als fortschreitende Lethargie, die sich zu einem tiefen Koma und einer ausgepr\u00e4gten Hypotonie entwickelt; 85% haben eine schwere NKH und 15% eine abgeschw\u00e4chte NKH.Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n