{"id":25865,"date":"2022-08-30T12:19:40","date_gmt":"2022-08-30T12:19:40","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/glykogenspeicherkrankheit-typ-0-2\/"},"modified":"2024-11-21T11:38:34","modified_gmt":"2024-11-21T11:38:34","slug":"glykogenspeicherkrankheit-typ-0-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/glykogenspeicherkrankheit-typ-0-2\/","title":{"rendered":"Glykogenspeicherkrankheit Typ 0"},"content":{"rendered":"

GYS1-Gen<\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als<\/u>: Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Muskel- und Herzglykogensynthase-Mangels, GSD 0b <\/em><\/p>\n

OMIM#611556 https:\/\/omim.org\/entry\/611556<\/strong><\/p>\n

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  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Die Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Muskel- und Herzglykogensynthasemangels ist durch einen Muskel- und Herzglykogenmangel gekennzeichnet. Es wurde bei drei Geschwistern (zwei Br\u00fcder und ihrer j\u00fcngeren Schwester) mit hypertropher Kardiomyopathie, abnormaler Herzfrequenz und Blutdruck w\u00e4hrend des Trainings und Muskelerm\u00fcdbarkeit beschrieben. Die Schwester zeigte keine Symptome, aber ein Mangel an Glykogen wurde durch Muskelbiopsie festgestellt.<\/p>\n

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    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      S\u00e4uglinge sind \u00a0bei der Geburt und in der Neugeborenenperiode asymptomatisch<\/u><\/strong>. Anzeichen und Symptome beginnen typischerweise in der fr\u00fchen Kindheit. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n

      Normalerweise zeigten die beschriebenen Patienten keine vorherigen Anzeichen von Beschwerden, bevor sie w\u00e4hrend eines Trainings zusammenbrachen, was zum Tod durch Herzstillstand f\u00fchrte. Die Autopsie ergab eine hypertrophe Kardiomyopathie. Muskelbiopsieproben, die von lebenden Patienten entnommen wurden, zeigten einen Mangel an Glykogen, ein Vorherrschen oxidativer Fasern und eine mitochondriale Proliferation. Die Glukosetoleranz war normal.<\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n