{"id":25863,"date":"2022-08-30T12:21:16","date_gmt":"2022-08-30T12:21:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/glykogenspeicherkrankheit-typ-0\/"},"modified":"2024-11-21T11:37:58","modified_gmt":"2024-11-21T11:37:58","slug":"glykogenspeicherkrankheit-typ-0","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/glykogenspeicherkrankheit-typ-0\/","title":{"rendered":"Glykogenspeicherkrankheit Typ 0"},"content":{"rendered":"

GYS2-Gen<\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als<\/u>: GSD0a; Hypoglyk\u00e4mie mit Mangel an Glykogensynthetase in der Leber; Mangel an Leberglykogensynthase; Leberglykogenspeicherkrankheit 0, GSD 0a.<\/em><\/p>\n

OMIM#240600 https:\/\/omim.org\/entry\/240600<\/strong><\/p>\n

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  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Eine genetisch vererbte Anomalie des Glykogenstoffwechsels und eine Form der Glykogenspeicherkrankheit (GSD), die durch N\u00fcchternhypoglyk\u00e4mie gekennzeichnet ist. Streng genommen handelt es sich hierbei nicht um eine Glykogenose, da der Enzymmangel die Glykogenreserven verringert<\/em>.<\/p>\n

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    1. Die Symptome: <\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      S\u00e4uglinge sind \u00a0bei der Geburt und in der Neugeborenenperiode asymptomatisch<\/u><\/strong>. Anzeichen und Symptome beginnen typischerweise im S\u00e4uglingsalter oder in der fr\u00fchen Kindheit. Die Patienten stellen sich mit morgendlicher M\u00fcdigkeit und n\u00fcchterner Hypoglyk\u00e4mie (ohne Hepatomegalie) vor, die mit Hyperketon\u00e4mie, aber ohne Hyperalanin\u00e4mie oder Hyperlaktazid\u00e4mie verbunden sind. Nach den Mahlzeiten wird eine starke Hyperglyk\u00e4mie in Verbindung mit einem Anstieg von Laktat und Alanin und eine Hyperlipid\u00e4mie beobachtet.Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n