{"id":25861,"date":"2022-08-30T12:23:25","date_gmt":"2022-08-30T12:23:25","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/leberglykogenspeicherkrankheiten-gsds-mit-leberbeteiligung\/"},"modified":"2024-11-21T11:37:22","modified_gmt":"2024-11-21T11:37:22","slug":"leberglykogenspeicherkrankheiten-gsds-mit-leberbeteiligung","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/leberglykogenspeicherkrankheiten-gsds-mit-leberbeteiligung\/","title":{"rendered":"Leberglykogenspeicherkrankheiten (GSDs mit Leberbeteiligung)"},"content":{"rendered":"

Enth\u00e4lt:<\/em><\/p>\n

– Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia \u2013 GSD Ia (G6PC-Gen <\/em>) – <\/strong>Auch bekannt als<\/u>: von-Gierke-Krankheit; Hepatorenale Form der Glykogenspeicherkrankheit; Glukose-6-Phosphatase-Mangel; Hepatorenale Glykogenose; GSDIa – <\/em>OMIM#232200 https:\/\/omim.org\/entry\/232200<\/strong><\/p>\n

\u00a0<\/em>– Glykogenspeicherkrankheit Typ Ib \u2013 GSD Ib (SLC37A4<\/em> Gen) – <\/strong>Auch bekannt als<\/u>: Glukose-6-Phosphat-Transportdefekt; GSDIb \u2013 <\/em>OMIM#232220 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/232220<\/strong><\/a><\/p>\n

– Glykogenspeicherkrankheit Typ Ic \u2013 GSD Ic (SLC37A4<\/em> Gen) OMIM#232240 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/232240<\/strong><\/a><\/p>\n

– Glykogenspeicherkrankheit Typ III \u2013 GSD III (AGL-Gen<\/em> ) – <\/strong>Auch bekannt als<\/u>: Forbes-Krankheit; Cori-Krankheit; Dextrinose begrenzen; Amylo-1-6-Glucosidase-Mangel; AGL-Mangel; Glykogen-Debrancher-Mangel; GDE-Mangel \u2013 GSDIIIa\/b\/c<\/em> – OMIM#232400 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/232400<\/strong><\/a><\/p>\n

– Glykogenspeicherkrankheit Typ VI \u2013 GSD VI (PYGL-Gen<\/em> ) – <\/strong>Auch bekannt als<\/u>: Hers-Krankheit; Glykogenspeicherkrankheit der Leber bei Phosphorylase-Mangel \u2013 GSD VI <\/em>– OMIM#232700 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/232700<\/strong><\/a><\/p>\n

– Glykogenspeicherkrankheit Typ IXa \u2013 GSD IXa (PHKA2-Gen<\/em> ) <\/strong>Auch bekannt als<\/u>: Leberglykogenose, X-chromosomal, Typ I (XLG1); Glykogenspeicherkrankheit VIII; GSD VIII; GSD8, ehemals<\/em> – OMIM#306000 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/306000<\/strong><\/a><\/p>\n

– Glykogenspeicherkrankheit Typ IXb \u2013 GSD IXb (PHKB-Gen) <\/em>Auch bekannt als<\/strong>: Glykogenose von Leber und Muskeln, autosomal-rezessiv; Phosphorylase-Kinase-Mangel von Leber und Muskeln, autosomal-rezessiv<\/em> – OMIM#261750 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/261750<\/strong><\/a><\/p>\n

– Glykogenspeicherkrankheit Typ IXc \u2013 GSD IXc (PHKG2-Gen<\/em> ) <\/strong>– <\/em>OMIM#613027 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/613027<\/strong><\/a><\/p>\n

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  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Glykogenspeicherst\u00f6rungen (GSDs) sind eine Gruppe seltener Stoffwechselerkrankungen mit abnormalem Glykogenstoffwechsel. Die Inzidenz von GSD liegt bei etwa 1:10.000 Lebendgeburten. Diese Gruppen von Krankheiten werden durch verschiedene Enzymm\u00e4ngel verursacht, die zu einer abnormalen Glykogensynthese oder Glykolyse f\u00fchren, typischerweise in den Muskeln und\/oder Leberzellen. Verschiedene Arten von GSDs werden basierend auf der Art der mangelhaften Enzyme und des betroffenen Gewebes kategorisiert. GSDs mit Leberbeteiligung (hepatische GSDs) sind eine komplexe Gruppe von Erkrankungen, zu denen die 8 oben genannten Krankheiten geh\u00f6ren.<\/p>\n

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    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Alle von ihnen sind mit Hypoglyk\u00e4mie (niedriger Blutzucker) und Hepatomegalie (Vergr\u00f6\u00dferung der Leber) verbunden. Die klinischen Symptome der verschiedenen Arten von hepatischen GSDs sind sehr \u00e4hnlich, wie z. B. kurze Fastenintervalle (weniger als 4 h), Hepatomegalie oder Hypoglyk\u00e4mie, die sowohl bei GSD Typ I als auch bei GSD III, IV, VI und IX beobachtet werden k\u00f6nnen. Die Behandlungsmethoden und -modalit\u00e4ten, Komplikationen und der nat\u00fcrliche Verlauf sind jedoch bei verschiedenen Arten von GSDs unterschiedlich, was zeigt, wie wichtig es ist, die endg\u00fcltige Diagnose, wie sie auf BabyDetect vorgeschlagen wird, fr\u00fchzeitig zu kennen. Um spezifische klinische Befunde und Behandlungen zu sehen, sprechen Sie mit Ihrem Stoffwechselarzt, klinischen Genetiker, Kinderhepatologen oder lesen Sie weitere Informationen unten.<\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n