{"id":25859,"date":"2022-08-30T12:25:06","date_gmt":"2022-08-30T12:25:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/fanconi-bickel-syndrom\/"},"modified":"2024-11-21T11:36:46","modified_gmt":"2024-11-21T11:36:46","slug":"fanconi-bickel-syndrom","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/fanconi-bickel-syndrom\/","title":{"rendered":"Fanconi-Bickel-Syndrom"},"content":{"rendered":"<p><strong>SLC2A2-Gen<\/strong><\/p>\n<p><u>Auch bekannt als<\/u>: Glykogenspeicherkrankheit XI;Toni-Debr\u00e9-Fanconi-Syndrom; Hepatorenale Glykogenose mit renalem Fanconi-Syndrom; Leberglykogenose mit Fanconi-Nephropathie; Leberglykogenose mit Aminoazidurie und Glukosurie; Fanconi-Syndrom mit intestinaler Malabsorption und Galaktose-Intoleranz; Pseudo-Phlorizin-Diabetes; Glykogenose Typ Fanconi \u2013 GSD XI<\/p>\n<p><strong>OMIM#227810 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/203750\"><strong>https:\/\/omim.org\/entry\/227810<\/strong><\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Mangels an gel\u00f6sten Tr\u00e4gerfamilie 2, die den Glukosetransporter Mitglied 2 beg\u00fcnstigt und durch eine hepatorenale Glykogenakkumulation gekennzeichnet ist, die zu einer schweren renalen tubul\u00e4ren Dysfunktion und einer Beeintr\u00e4chtigung des Glukose- und Galaktosestoffwechsels f\u00fchrt.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Der Beginn tritt in den ersten Lebensmonaten mit Gedeihst\u00f6rungen, Polyurie (erh\u00f6hte Urinmenge), normo\/hypokali\u00e4mischer metabolischer Azidose (f\u00fchrt zu einem Kaliumspiegel &#8220;K&#8221;), n\u00fcchterner Hypoglyk\u00e4mie und Hyperglyk\u00e4mie nach der F\u00fctterung auf. Metabolische Azidose, Hypokali\u00e4mie (niedriges K), Hypophosphat\u00e4mie und Rachitis sind die Folge einer schweren Dysfunktion des proximalen Tubulus. Wachstumsverz\u00f6gerung und Hepatosplenomegalie, die zu einem hervorstehenden Bauch f\u00fchren, zeigen sich in der fr\u00fchen Kindheit. Die Pubert\u00e4t kann hinausgez\u00f6gert werden. Generalisierte Osteoporose kann bereits im Kindesalter zu Frakturen f\u00fchren. Einige Patienten weisen auch eine abnormale Fettverteilung auf.<\/p>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante im<em> SLC2A2-Gen<\/em>) sollten weiter stillen\u00a0 und <strong><em>das Fasten vermeiden.<\/em><\/strong> Eine fr\u00fchzeitige Behandlung ist wichtig, um chronischen Symptomen vorzubeugen.<\/li>\n<li>In einigen F\u00e4llen kann biochemisches NBS einige Hinweise geben, wie z. B. erh\u00f6hte Galaktosespiegel und Biotinidase-Aktivit\u00e4t.<\/li>\n<li>GSD XI ist eine lebenslange Krankheit, die eine regelm\u00e4\u00dfige Untersuchung durch einen Stoffwechselmediziner und einen Stoffwechselern\u00e4hrungsberater erfordert, um das Fasten zu vermeiden und eine spezielle Di\u00e4t einzuhalten, um Hypoglyk\u00e4mie und Ketose zu verhindern.<\/li>\n<li>Die Therapie besteht darin, Wasser und Elektrolyte zu ersetzen, die durch die Urinausscheidung infolge der Dysfunktion des proximalen Tubulus verloren gehen. Dar\u00fcber hinaus ist der Vitamin-D-Ersatz auch von grundlegender Bedeutung f\u00fcr die Vorbeugung von hypophosphat\u00e4mischer Rachitis. Die Patienten sollten eine galaktosereduzierte Diabetikerdi\u00e4t einhalten, bei der Fruktose die Hauptkohlenhydratquelle ist. Im S\u00e4uglingsalter kann eine n\u00e4chtliche F\u00fctterung notwendig sein, um eine Hypoglyk\u00e4mie zu vermeiden.<\/li>\n<li>Die Beschreibung des ersten identifizierten und behandelten Patienten zeigt, dass die Nierenfunktion im Erwachsenenalter erhalten bleibt, obwohl die renale tubul\u00e4re Dysfunktion und die Leberbeteiligung bestehen bleiben.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=3513&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=fanconi-bickel&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Fanconi-Bickel-syndrome&amp;title=Fanconi-Bickel%20syndrome&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=3513&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=fanconi-bickel&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Fanconi-Bickel-Syndrom&amp;title=Fanconi-Bickel%20Syndrom&amp;Suche=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Literatur: <\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Sharari S., Abou-Alloul M., Hussain K., Ahmad Khan F. Fanconi-Bickel-Syndrom: Ein \u00dcberblick \u00fcber die Mechanismen, die zu Dysglyk\u00e4mie f\u00fchren. Int J Mol Sci. 2020; 21(17):6286. PMID: 32877990.<\/li>\n<li>Mohandas Nair K, Sakamoto O, Jagadeesh S, Nampoothiri S. Fanconi-Bickel-Syndrom. Indischer J P\u00e4diatr. 2012; 79(1):112-114. PMID: 21327337.<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>SLC2A2-Gen Auch bekannt als: Glykogenspeicherkrankheit XI;Toni-Debr\u00e9-Fanconi-Syndrom; Hepatorenale Glykogenose mit renalem Fanconi-Syndrom; Leberglykogenose mit Fanconi-Nephropathie; Leberglykogenose mit Aminoazidurie und Glukosurie; Fanconi-Syndrom mit intestinaler Malabsorption und Galaktose-Intoleranz; Pseudo-Phlorizin-Diabetes; Glykogenose Typ Fanconi \u2013 GSD XI OMIM#227810 https:\/\/omim.org\/entry\/227810 Die Krankheit: Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Mangels an gel\u00f6sten Tr\u00e4gerfamilie 2, die den Glukosetransporter Mitglied 2 beg\u00fcnstigt und durch eine&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":21845,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[119],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25859"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25859"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25859\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25860,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25859\/revisions\/25860"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21845"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25859"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25859"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25859"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}