{"id":25855,"date":"2022-08-30T12:29:16","date_gmt":"2022-08-30T12:29:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/homocystinurie\/"},"modified":"2024-11-21T11:35:36","modified_gmt":"2024-11-21T11:35:36","slug":"homocystinurie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/homocystinurie\/","title":{"rendered":"Homocystinurie"},"content":{"rendered":"<p><strong>CBS-Gen<\/strong><\/p>\n<p><em><u>Auch bekannt als<\/u>: Klassische Homocystinurie; Homocystinurie mit oder ohne Ansprechen auf Pyridoxin (B6); Homocystinurie aufgrund eines Cystathion Beta-Synthase-Mangels; CBS-Mangel<\/em><\/p>\n<p><strong>OMIM#236200 https:\/\/omim.org\/entry\/236200<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Die durch einen Mangel an Cystathionin \u03b2-Synthase (CBS) verursachte Homocystinurie ist gekennzeichnet durch eine Beteiligung des Auges (Ectopia lentis und\/oder schwere Myopie), des Skelettsystems (\u00fcberm\u00e4\u00dfige Gr\u00f6\u00dfe, lange Gliedma\u00dfen, Skoliosis und Pectus excavatum), des Gef\u00e4\u00dfsystems (Thromboembolie) und des ZNS (Entwicklungsverz\u00f6gerung\/geistige Behinderung).<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Die Patientinnen sind bei der Geburt normal und wenn sie unbehandelt bleiben, verl\u00e4uft der Krankheitsverlauf fortschreitend. <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n<ul>\n<li>Zu den Augenanomalien geh\u00f6ren Ectopia lentis (85 % der F\u00e4lle) mit hoher Kurzsichtigkeit.<\/li>\n<li>Zu den Skelettver\u00e4nderungen geh\u00f6ren Genu valgum und Pes cavus, gefolgt von marfanoidem Habitus, Pectus excavatum oder Carinatum und Kyphose oder Skoliose und Osteoporose.<\/li>\n<li>Thromboembolien, die sowohl gro\u00dfe als auch kleine Arterien und Venen betreffen, sind die h\u00e4ufigste Ursache f\u00fcr Morbidit\u00e4t und Mortalit\u00e4t.<\/li>\n<li>Geistige Behinderung wird beschrieben; Der IQ bei Personen mit unbehandelter Homocystinurie reicht von 10 bis 138. Bei B6-responsiven Personen liegt der mittlere IQ bei 79 gegen\u00fcber 57 bei B6-nicht responsiven Personen. In 51% der F\u00e4lle kommt es zu klinisch signifikanten psychiatrischen Erkrankungen. Weitere Merkmale, die auftreten k\u00f6nnen, sind: Krampfanf\u00e4lle, psychiatrische Probleme, extrapyramidale Anzeichen (z. B. Dystonie), Hypopigmentierung der Haut und der Haare, R\u00f6tung, Livedo reticularis und Pankreatitis.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante im Gen <em>CBS<\/em>) sollten weiterhin stillen und S\u00e4uglingsanfangsnahrung vermeiden. <u>Eine fr\u00fchzeitige Behandlung ist wichtig, um chronischen Symptomen vorzubeugen<\/u>.<\/li>\n<li>Die biochemische Korrelation ist essentiell f\u00fcr die Best\u00e4tigung der Diagnose mit quantitativen Aminos\u00e4uren und Homocysteinspiegeln (Hcy) im Plasma. Auch biochemisches NBS mit Tandem-Massenspektrometrie kann helfen (Dose zeigt erh\u00f6htes Methionin).<\/li>\n<li>Die klassische Homocystinurie ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Stoffwechselmediziner und Ern\u00e4hrungsberater erfordert, die Teil eines multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatzes sind.<\/li>\n<li>Wenn die Diagnose beim Neugeborenen gestellt wird, was im Idealfall der Fall sein sollte, muss das Ziel der Behandlung darin bestehen, die Entwicklung einer normalen Intelligenz sicherzustellen und die Entwicklung anderer Komplikationen zu verhindern.<\/li>\n<li>Die Behandlung zielt darauf ab, die biochemischen Anomalien zu korrigieren, insbesondere die Homocysteinkonzentrationen im Plasma zu kontrollieren und Thrombosen vorzubeugen.<\/li>\n<li>Zur Aufrechterhaltung normaler oder nahezu normaler Gesamthomocysteinkonzentrationen im Plasma werden eine Vitamin-B6-Therapie (Pyridoxin) (sofern sich gezeigt hat, dass sie auf B6 anspricht), eine Methionin-reduzierte Di\u00e4t sowie eine Folat- und Vitamin-B12-Supplementierung verwendet.<\/li>\n<li>Wasserfreies Betain wird normalerweise dem Therapieschema zugesetzt; Bei Jugendlichen und Erwachsenen kann Betain die Hauptbehandlungsform sein, aber es ist vorzuziehen, eine lebenslange metabolische Di\u00e4t einzuhalten.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=173&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CBS&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Classic-homocystinuria&amp;title=Classic%20homocystinuria&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=173&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CBS&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(n)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Klassische Homocystinurie&amp;title=Klassisch%20Homocystinurie&amp;Suche=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1524\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1524\/<\/a><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>CBS-Gen Auch bekannt als: Klassische Homocystinurie; Homocystinurie mit oder ohne Ansprechen auf Pyridoxin (B6); Homocystinurie aufgrund eines Cystathion Beta-Synthase-Mangels; CBS-Mangel OMIM#236200 https:\/\/omim.org\/entry\/236200 Die Krankheit: Die durch einen Mangel an Cystathionin \u03b2-Synthase (CBS) verursachte Homocystinurie ist gekennzeichnet durch eine Beteiligung des Auges (Ectopia lentis und\/oder schwere Myopie), des Skelettsystems (\u00fcberm\u00e4\u00dfige Gr\u00f6\u00dfe, lange Gliedma\u00dfen, Skoliosis und Pectus&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":21845,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[119],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25855"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25855"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25855\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25856,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25855\/revisions\/25856"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21845"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25855"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25855"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25855"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}