{"id":25853,"date":"2022-08-30T12:31:57","date_gmt":"2022-08-30T12:31:57","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/cobalamin-bedingte-remethylierungsstoerungen\/"},"modified":"2024-11-21T11:34:57","modified_gmt":"2024-11-21T11:34:57","slug":"cobalamin-bedingte-remethylierungsstoerungen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/cobalamin-bedingte-remethylierungsstoerungen\/","title":{"rendered":"Cobalamin-bedingte Remethylierungsst\u00f6rungen"},"content":{"rendered":"<p><strong><em>Enth\u00e4lt:<\/em><\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Homocystinurie \u2013 MTHFR-Gen &#8211; <u>Auch bekannt als<\/u>: Homocystinurie aufgrund eines Mangels an N(5,10)-Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Aktivit\u00e4t; Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel; MTHFR-Mangel &#8211; OMIM#236250 <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/236250\">https:\/\/omim.org\/entry\/236250<\/a><\/li>\n<li>Homocystinurie, cblE-Typ \u2013 <em>MTRR-Gen<\/em> &#8211; <em><u>Auch bekannt als<\/u><\/em>: Methylmalonazidurie und Homocystinurie, cblE-Typ; Homocystinurie-megaloblastische An\u00e4mie, cblE-Komplementationstyp; Vitamin-B12-responsive Homocystinurie, cblE-Typ; Methylcobalamin-Mangel, cblE-Typ; <em>St\u00f6rungen des intrazellul\u00e4ren Cobalamin-Stoffwechsels, cblE-Defekt &#8211; <\/em>OMIM#236270 https:\/\/omim.org\/entry\/236270<\/li>\n<li>Homocystinurie, cblG-Typ \u2013 MTR-Gen &#8211; <u>Auch bekannt als<\/u>: Homocystinurie-megaloblastische An\u00e4mie, cblG; Methylcobalamin-Mangel, cblG-Typ; Mangel an Methioninsynthase; St\u00f6rungen des intrazellul\u00e4ren Cobalamin-Stoffwechsels, cblG-Defekt &#8211; OMIM#250940 https:\/\/omim.org\/entry\/250940<\/li>\n<li>Methylmalonazidurie und Homocystinurie, cblC-Typ \u2013 MMACHC-Gen &#8211; <u>Auch bekannt als<\/u>: Methylmalonazidurie und Homocystinurie, cblH fr\u00fcher; St\u00f6rungen des intrazellul\u00e4ren Cobalamin-Stoffwechsels, cblD-Defekt &#8211; OMIM#277400 https:\/\/omim.org\/entry\/277400<\/li>\n<li><strong>Methylmalonazidurie und Homocystinurie, cblD-Typ \u2013 <em>MMADHC-Gen<\/em> <\/strong>&#8211; <em><u>Auch bekannt als<\/u>: Homocystinurie, cblD-Typ-Variante; cblD-kombiniertes MMA; cblD-isoliertes MMA; St\u00f6rungen des intrazellul\u00e4ren Cobalamin-Stoffwechsels, cblD-Defekt<strong> &#8211; <\/strong><\/em><strong>OMIM#277410 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/277410\">https:\/\/omim.org\/entry\/277410<\/a><\/li>\n<li><strong>Methylmalonazidurie und Homocystinurie, cblF-Typ<\/strong> \u2013 <strong><em>LMBRD1-Gen <\/em><\/strong>&#8211; <em><u>Auch bekannt als<\/u><\/em>: Methylmalonazidurie und Homocystinurie aufgrund eines Vitamin-B12-Freisetzungsdefekts; Vitamin B12 &#8211; lysosomale Freisetzungsst\u00f6rung; Vitamin-B12-Speicherkrankheit;<em> Cobalamin-F-Krankheit; St\u00f6rungen des intrazellul\u00e4ren Cobalamin-Stoffwechsels, cblF-Defekt<strong> &#8211; <\/strong><\/em>OMIM#277380 https:\/\/omim.org\/entry\/277380<\/li>\n<li>Methylmalonazidurie und Homocystinurie, cblJ-Typ \u2013 <em>ABCD4-Gen<\/em> &#8211; <em><u>Auch bekannt als<\/u><\/em>: <em>St\u00f6rungen des intrazellul\u00e4ren Cobalamin-Stoffwechsels, cblJ-Defekt &#8211; <\/em>OMIM#614857 <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/614857\">https:\/\/omim.org\/entry\/614857<\/a><\/li>\n<li>Methylmalonazidurie und Homocystinurie, cblX-Typ \u2013 HCFC1-Gen &#8211; <u>Auch bekannt als<\/u>: St\u00f6rungen des intrazellul\u00e4ren Cobalamin-Stoffwechsels, cblX-Defekt; Intellektuelle Entwicklungsst\u00f6rung, X-chromosomal 3; XLID3; Geistige Behinderung, X-chromosomal 3; MRX3 &#8211; OMIM#309541 https:\/\/omim.org\/entry\/309541<\/li>\n<\/ul>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Remethylierungsdefekte sind seltene Erbkrankheiten, bei denen eine gest\u00f6rte Remethylierung von Homocystein zu Methionin zur Akkumulation von Homocystein und zur St\u00f6rung zahlreicher Methylierungsreaktionen f\u00fchrt. <em>Diese Gruppe von Krankheiten ist komplex mit unterschiedlichen Klassifikationen und die Informationen dar\u00fcber befinden sich noch im Aufbau, also sprechen Sie mit Ihrem Stoffwechselarzt, um aktuelle Daten und Behandlungen zu erhalten<\/em>.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Das klinische Erscheinungsbild von Patienten, die an Remethylierungsst\u00f6rungen leiden, zeigt keine spezifischen, eindeutigen Anzeichen und Symptome, sondern verdeutlicht, dass diese Erkrankungen mehrere Systeme betreffen und daher oft sehr facettenreich sind. <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus. <\/em>Dennoch lassen sich einige Muster klinischer Erscheinungsbilder erkennen:<\/p>\n<ul>\n<li>Betroffen sind vor allem das zentrale und periphere Nervensystem sowie das Knochenmark. Entwicklungsst\u00f6rungen und neurokognitive Beeintr\u00e4chtigungen, Ern\u00e4hrungsprobleme, neurologische Symptome wie Krampfanf\u00e4lle, Bewegungsst\u00f6rungen, abnormaler Muskeltonus, Sehst\u00f6rungen, Neuropathie und h\u00e4matologische Anomalien sind bei der Mehrzahl der Patienten vorhanden. Bei vielen Patienten wurden renale Manifestationen, z. B. das atypische h\u00e4molytisch-ur\u00e4mische Syndrom (HUS) oder die Glomerulopathie, meist im Zusammenhang mit einer Mikroangiopathie, festgestellt.<\/li>\n<li>Das klinische Erscheinungsbild kann sehr unterschiedlich sein. Schwere akute Enzephalopathie, makrozyt\u00e4re An\u00e4mie, atypisches HUS, kardiopulmonale Symptome, subakute kombinierte Degeneration des R\u00fcckenmarks oder psychiatrische Symptome, jeweils isoliert oder in Kombination mit anderen Symptomen, k\u00f6nnen vorliegen. <em>Daher sollte insbesondere eine Kombination aus neurologischen und h\u00e4matologischen Symptomen, oft bei Gedeihst\u00f6rungen oder F\u00fctterungsschwierigkeiten, den Verdacht auf eine Remethylierungsst\u00f6rung aufkommen lassen.<\/em><\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante in einem der oben genannten Gene, mit Ausnahme des HCFC1-Gens, das X-gebunden ist, so dass 1 hemizygote pathogene Variante ausreicht &#8211; eine Mutation im X-Chromosom von M\u00e4nnern). <strong>Bemerkenswert ist, dass f\u00fcr den MTHFR-Mangel die urs\u00e4chliche molekulare Anomalie nichts mit dem Polymorphismus C677T am MTHFR-Gen zu tun hat. Bei den meisten echten Mutationen handelt es sich um LoF-Varianten im MTHFR-Gen<\/strong>.<\/li>\n<li>Babys sollten weiterhin stillen und Babynahrung vermeiden. <u>Eine fr\u00fchzeitige Behandlung ist wichtig, um chronischen Symptomen vorzubeugen<\/u>.<\/li>\n<li>Die biochemische Korrelation ist essentiell f\u00fcr die Best\u00e4tigung der Diagnose mit quantitativen Aminos\u00e4uren im Plasma und <strong>\u00a0dem Homocysteinspiegel (Hcy) im Plasma<\/strong>. Plasma- oder Methylmalonspiegel (MMA) im Urin. Biochemisches NBS mit Tandem-Massenspektrometrie kann ebenfalls helfen (kann einen erh\u00f6hten C3-Wert und einen niedrigen oder hohen Methioninspiegel aufweisen).<\/li>\n<li>Die Remethylierungsst\u00f6rung ist eine Gruppe lebenslanger Krankheiten, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Stoffwechselmediziner und Ern\u00e4hrungsberater erfordert, die Teil eines multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatzes sind.<\/li>\n<li>Beginnen Sie die Behandlung mit <strong>parenteralem Hydroxocobalamin<\/strong> ohne Verz\u00f6gerung bei Verdacht auf eine Remethylierungsst\u00f6rung; es verbessert das \u00dcberleben und die Inzidenz schwerer Komplikationen erheblich. <strong>Betain-Behandlung bei Personen mit MTHFR-Mangel<\/strong>; Es verbessert das Ergebnis und beugt Krankheiten vor, wenn es fr\u00fchzeitig verabreicht wird.<\/li>\n<li>Die Behandlung der meisten Cobalamin-\/Remethylierungsdefekte dreht sich um die Verabreichung von hochdosiertem Betain in Kombination mit Methionin, Pyridoxin, parenteralem OH-cbl (Vitamin B12) und Fols\u00e4ure- oder Folins\u00e4urepr\u00e4paraten, mit einigen Unterschieden, die mit spezifischen enzymatischen Defekten oder Genen zusammenh\u00e4ngen. Weitere Informationen finden Sie unter Das spezifische Gen oder die Stoffwechselerkrankung, bei der bei Ihrem Baby diagnostiziert wurde.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=465&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=MTHFR-deficiency&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Homocystinuria-due-to-methylene-tetrahydrofolate-reductase-deficiency&amp;title=Homocystinuria%20due%20to%20methylene%20tetrahydrofolate%20reductase%20deficiency&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=465&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=MTHFR-deficiency&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(n)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Homocystinurie-bedingt-nach-Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel&amp;title=Homocystinurie%20bedingt%20Methylen%20Tetrahydrofolat%20Reduktase%20Mangel&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=11308&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=cobalamin-defects&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Methylmalonic-acidemia-with-homocystinuria--type-cblC&amp;title=Methylmalonic%20acidemia%20with%20homocystinuria,%20type%20cblC&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=11308&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=cobalamin-defects&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(n)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Methylmalonazid\u00e4mie mit Homocystinurie&#8211;Typ-cblC&amp;title=Methylmalons\u00e4ure%20Azid\u00e4mie%20mit%20Homocystinurie,%20Typ%20cblC&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=710&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=cobalamin-defects&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Methylmalonic-acidemia-with-homocystinuria&amp;title=Methylmalonic%20acidemia%20with%20homocystinuria&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=710&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=cobalamin-defects&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(n)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Methylmalonazid\u00e4mie-mit-Homocystinurie&amp;title=Methylmalons\u00e4ure%20Azid\u00e4mie%20mit%20Homocystinurie&amp;Suche=Disease_Search_Simple<\/a><\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=11310&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=cobalamin-defects&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Methylmalonic-acidemia-with-homocystinuria-ty\">https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=11310&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=cobalamin-defects&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(n)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Methylmalonazid\u00e4mie-mit-Homocystinurie-Typ-cblF&amp;title=Methylmalons\u00e4ure%20Azid\u00e4mie%20mit%20Homocystinurie%20Typ%20cblF&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=22453&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=cobalamin-defects&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Methylmalonic-acidemia-with-homocystinuria--t\">https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=22453&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=cobalamin-defects&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(en)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Methylmalonazid\u00e4mie-mit-Homocystinurie&#8211;Typ-cblJ&amp;title=Methylmalons\u00e4ure%20Azid\u00e4mie%20mit%20Homocystinurie,%20Typ%20cblJ&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=22454&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=cobalamin-defects&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Methylmalonic-acidemia-with-homocystinuria--t\">https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=22454&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=cobalamin-defects&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(n)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Methylmalonazid\u00e4mie-mit-Homocystinurie&#8211;Typ-cblX&amp;title=Methylmalons\u00e4ure%20Azid\u00e4mie%20mit%20Homocystinurie,%20Typ%20cblX&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Literatur:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Huemer M, Diodato D, Schwahn B, et al. Leitlinien f\u00fcr die Diagnose und Behandlung der Cobalamin-bedingten Remethylierungsst\u00f6rungen cblC-, cblD-, cblE-, cblF-, cblG-, cblJ- und MTHFR-Mangel. J Inherit Metab Dis. 2017; 40(1):21-48. PMID: 27905001.<\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1328\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1328\/<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Enth\u00e4lt: Homocystinurie \u2013 MTHFR-Gen &#8211; Auch bekannt als: Homocystinurie aufgrund eines Mangels an N(5,10)-Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Aktivit\u00e4t; Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel; MTHFR-Mangel &#8211; OMIM#236250 https:\/\/omim.org\/entry\/236250 Homocystinurie, cblE-Typ \u2013 MTRR-Gen &#8211; Auch bekannt als: Methylmalonazidurie und Homocystinurie, cblE-Typ; Homocystinurie-megaloblastische An\u00e4mie, cblE-Komplementationstyp; Vitamin-B12-responsive Homocystinurie, cblE-Typ; Methylcobalamin-Mangel, cblE-Typ; St\u00f6rungen des intrazellul\u00e4ren Cobalamin-Stoffwechsels, cblE-Defekt &#8211; OMIM#236270 https:\/\/omim.org\/entry\/236270 Homocystinurie, cblG-Typ \u2013 MTR-Gen &#8211; Auch bekannt als:&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":21845,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[119],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25853"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25853"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25853\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25854,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25853\/revisions\/25854"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21845"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25853"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25853"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25853"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}