{"id":25851,"date":"2022-08-30T12:34:57","date_gmt":"2022-08-30T12:34:57","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/isolierte-methymalonazidaemien-imma\/"},"modified":"2024-11-21T11:34:00","modified_gmt":"2024-11-21T11:34:00","slug":"isolierte-methymalonazidaemien-imma","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/isolierte-methymalonazidaemien-imma\/","title":{"rendered":"Isolierte Methymalonazid\u00e4mien (iMMA)"},"content":{"rendered":"

Enth\u00e4lt:<\/em><\/strong><\/p>\n

– Methylmalonazidurie aufgrund eines Methylmalonyl-Coa-Mutase-Mangels<\/strong><\/em> \u2013 \u00a0MMUT-Gen<\/em> – <\/strong>Auch bekannt als: Methylmalonic academia <\/u><\/em>aufgrund eines Methylmalonyl-coa-Mutase-Mangels, Methylmalons\u00e4ureurie Vitamin B12 nicht responsive, MUT-Typ; MUT- oder MUT0 – <\/em><\/strong>OMIM#251000 https:\/\/omim.org\/entry\/251000<\/a><\/p>\n

– <\/strong>Methylmalonazidurie, cblA-Typ \u2013 MMAA-Gen<\/em> – Auch bekannt als<\/u><\/em>: Methylmalonazid\u00e4mie, Typ cblA; Methylmalonazidurie, Vitamin B12-responsive, aufgrund eines Defekts in der Synthese von Adenosylcobalamin, cblA-Typ – <\/em><\/strong>OMIM#251100 https:\/\/omim.org\/entry\/251100<\/a><\/p>\n

– <\/strong>Methylmalonazidurie, cblB-Typ \u2013 MMAB-Gen<\/em> – Auch bekannt als<\/u><\/em>: Methylmalonazid\u00e4mie, Typ cblB; Methylmalonazidurie, Vitamin B12-responsive, aufgrund eines Defekts in der Synthese von Adenosylcobalamin, cblB-Typ – <\/em><\/strong>OMIM#251110 https:\/\/omim.org\/entry\/251110<\/a><\/p>\n

– Methylmalonazidurie und Homocystinurie, cblD-Typ \u2013 MMADHC-Gen<\/em> <\/strong>\u00a0– Auch bekannt als<\/u>: cblD-isoliertes MMA; St\u00f6rungen des intrazellul\u00e4ren Cobalamin-Stoffwechsels, cblD-Defekt – <\/strong><\/em>OMIM#277410 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/277410<\/a><\/p>\n

– <\/em>Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel \u2013 MCEE-Gen – <\/strong>Auch bekannt als<\/u>: Methylmalonyl-CoA-Racemase-Mangel; Methylmalonazidurie III, ehemals – <\/strong><\/em>OMIM#251120<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/251120<\/p>\n

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  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Isolierte Methylmalonazid\u00e4mie\/Azidurie (iMMA) wird durch einen vollst\u00e4ndigen oder teilweisen Mangel des Enzyms Methylmalonyl-CoA-Mutase (enzymatischer Subtyp mut0 bzw. enzymatischer Subtyp mut), einen Defekt im Transport oder die Synthese seines Cofaktors Adenosyl-Cobalamin (cblA, cblB oder cblD-MMA) oder einen Mangel des Enzyms Methylmalonyl-CoA-Epimerase verursacht. Diese Gruppe von Krankheiten ist komplex mit unterschiedlichen Klassifikationen und die Informationen dar\u00fcber befinden sich noch im Aufbau, also sprechen Sie mit Ihrem Stoffwechselarzt, um aktuelle Daten und Behandlungen zu erhalten<\/em>.<\/p>\n

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    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Der Beginn der Manifestationen einer isolierten Methylmalonazid\u00e4mie\/Azidurie reicht von der Neugeborenenperiode bis zum Erwachsenenalter. Alle Ph\u00e4notypen sind gekennzeichnet durch Perioden relativer Gesundheit und intermittierender metabolischer Dekompensation, die in der Regel mit interkurrenten Infektionen und Stress verbunden sind. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus. <\/em><\/p>\n