{"id":25849,"date":"2022-08-30T12:36:39","date_gmt":"2022-08-30T12:36:39","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/transcobalamin-ii-mangel\/"},"modified":"2024-11-21T11:30:29","modified_gmt":"2024-11-21T11:30:29","slug":"transcobalamin-ii-mangel","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/transcobalamin-ii-mangel\/","title":{"rendered":"Transcobalamin-II-Mangel"},"content":{"rendered":"<p>TCN2-Gen<\/p>\n<p><strong><u>Auch bekannt als<\/u>: TCII-Mangel; TCN2-Mangel &#8211; OMIM#275350 https:\/\/omim.org\/entry\/275350<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Transcobalamin II (TCII) ist ein essentielles Plasmaprotein f\u00fcr die Absorption, den Transport und die zellul\u00e4re Aufnahme von Cobalamin.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Ein TCII-Mangel tritt im ersten Lebensjahr mit Gedeihst\u00f6rungen, Hypotonie, Lethargie, Durchfall, Bl\u00e4sse, Schleimhautgeschw\u00fcren, An\u00e4mie, Panzytopenie und Agammaglobulin\u00e4mie auf. Sie kann manchmal einer neonatalen Leuk\u00e4mie oder einer schweren kombinierten Immunschw\u00e4chekrankheit \u00e4hneln. <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus. <\/em><\/p>\n<ul>\n<li>TCII manifestiert sich typischerweise in den ersten Lebensmonaten.<\/li>\n<li>Die Patienten weisen eines oder mehrere der folgenden Anzeichen auf: Gewichtsverlust, Gedeihst\u00f6rungen, Durchfall, Erbrechen, Lethargie, Reizbarkeit, Bl\u00e4sse, Geschw\u00fcre der Mundschleimh\u00e4ute und Entwicklungsst\u00f6rungen.<\/li>\n<li>Myoklonus, verminderte Reflexe in den unteren Extremit\u00e4ten und Zehengang k\u00f6nnen beobachtet werden. In einem Fall wurden ein metabolischer Schlaganfall und eine periphere Neuropathie beobachtet.<\/li>\n<li>Schwere Infektionen (z. B. Pneumocystis carinii, Pneumokokken-Meningitis, Escherichia coli, Harnwegsinfektionen, Salmonellen-Sepsis, aseptische Meningitis und Gastroenteritis) im ersten Lebensjahr werden ebenfalls berichtet.<\/li>\n<li>In seltenen F\u00e4llen kann die Krankheit asymptomatisch verlaufen.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante <em>im <strong>TCN2-Gen<\/strong>) <\/em>sollten das Stillen fortsetzen und mit intramuskul\u00e4rem Hydroxycobalamin beginnen. <u>Eine fr\u00fchzeitige Behandlung ist wichtig, um chronischen Symptomen vorzubeugen<\/u>.<\/li>\n<li>Die biochemische Korrelation ist essentiell f\u00fcr die Best\u00e4tigung der Diagnose mit <strong><em>B12- und Homocysteinspiegeln (Hcy) im Plasma und Methylmalonspiegel (MMA) im Urin<\/em><\/strong><em>.<\/em> Biochemisches NBS mit Tandem-Massenspektrometrie kann ebenfalls helfen (kann einen erh\u00f6hten C3-Wert und einen niedrigen oder hohen Methioninspiegel aufweisen).<\/li>\n<li>TCII-Mangel ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Stoffwechsel- und H\u00e4matologen erfordert.<\/li>\n<li>Beginnen Sie die Behandlung mit <strong><em>parenteralem Hydroxycobalamin<\/em><\/strong> unverz\u00fcglich bei Verdacht auf eine Transcobalamin-St\u00f6rung; es verbessert das \u00dcberleben und die Inzidenz schwerer Komplikationen erheblich. Vermeiden Sie orales B12, da es keine gute Resorption hat.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=1729&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=TCN2&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Transcobalamin-deficiency&amp;title=Transcobalamin%20deficiency&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=1729&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=TCN2&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(n)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Transcobalamin-Mangel&amp;title=Transcobalamin%20Mangel&amp;Suche=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio: <\/strong>Trakadis YJ, Alfares A, Bodamer OA, et al. Update zum Transcobalamin-Mangel: klinisches Erscheinungsbild, Behandlung und Ergebnis. J Inherit Metab Dis. 2014; 37(3):461-473. PMID: 24305960.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>TCN2-Gen Auch bekannt als: TCII-Mangel; TCN2-Mangel &#8211; OMIM#275350 https:\/\/omim.org\/entry\/275350 Die Krankheit: Transcobalamin II (TCII) ist ein essentielles Plasmaprotein f\u00fcr die Absorption, den Transport und die zellul\u00e4re Aufnahme von Cobalamin. Die Symptome: Ein TCII-Mangel tritt im ersten Lebensjahr mit Gedeihst\u00f6rungen, Hypotonie, Lethargie, Durchfall, Bl\u00e4sse, Schleimhautgeschw\u00fcren, An\u00e4mie, Panzytopenie und Agammaglobulin\u00e4mie auf. 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