{"id":25847,"date":"2022-08-30T12:38:30","date_gmt":"2022-08-30T12:38:30","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/mukopolysaccharidose-typ-i\/"},"modified":"2024-11-21T11:29:54","modified_gmt":"2024-11-21T11:29:54","slug":"mukopolysaccharidose-typ-i","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/mukopolysaccharidose-typ-i\/","title":{"rendered":"Mukopolysaccharidose Typ I"},"content":{"rendered":"<p>IDUA-Gen<\/p>\n<p><strong><u>Beinhaltet<\/u>:<\/strong><\/p>\n<p>Hurler-Scheie-Syndrom &#8211; OMIM#607015 <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/607015\">https:\/\/omim.org\/entry\/607015<\/a><\/p>\n<p>Scheie-Syndrom &#8211; OMIM#607016 <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/607016\">https:\/\/omim.org\/entry\/607016<\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Mukopolysaccharidose I (MPS I) oder Hurler-Syndrom ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die zu einem vollst\u00e4ndigen Fehlen des Enzyms \u03b1-L-Iduronidase f\u00fchrt, was zur Akkumulation von Dermatansulfat und Heparansulfat f\u00fchrt.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>S\u00e4uglinge sind bei <strong><u>\u00a0der Geburt und in der Neugeborenenperiode zun\u00e4chst asymptomatisch (mit Ausnahme eines m\u00f6glichen Leisten- oder Nabelbruchs), obwohl Personen mit schwerem MPS in der Regel im ersten Lebensjahr symptomatisch werden und <\/u><\/strong>\u00a0schnell fortschreiten.<em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n<ul>\n<li>Traditionell werden Personen mit MPS I als eines der folgenden drei Syndrome klassifiziert &#8211; Hurler-Syndrom, Hurler-Scheie-Syndrom oder Scheie-Syndrom. Da es keine erkennbaren biochemischen Unterschiede gibt und es signifikante klinische \u00dcberschneidungen gibt, ist es heute allgemein akzeptiert, eine bin\u00e4re Klassifizierung zu verwenden: 1) schwer und 2) abgeschw\u00e4cht, um Patienten mit MPS I zu beschreiben. Das Erkrankungsalter und der Schweregrad unterscheiden sich je nach Form. Personen mit schwerem MPS I entwickeln in der Regel im ersten Lebensjahr schwerwiegende Anzeichen und Symptome und haben ein schnelles Fortschreiten der Erkrankung. In der abgeschw\u00e4chten Form sind die Symptome in der Regel milder und treten erst sp\u00e4ter in der Kindheit auf.<\/li>\n<li>Hernien (Leisten- oder Nabelfellhernien) sind das fr\u00fcheste Symptom sowohl bei schwerer als auch bei abgeschw\u00e4chter MPS I. Vergr\u00f6berung der Gesichtsz\u00fcge (einschlie\u00dflich Makrozephalie mit prallen Stirnknochen, eingedr\u00fccktem Nasenr\u00fccken mit breiter Nasenspitze und antevertierten Nasenl\u00f6chern, vollen Wangen und vergr\u00f6\u00dferten Lippen) ist die h\u00e4ufigste fr\u00fche Manifestation bei Patienten mit schwerer MPS I.<\/li>\n<li>Zu den weiteren Merkmalen geh\u00f6ren Ver\u00e4nderungen des Bewegungsapparates (einschlie\u00dflich Kleinwuchs, <em>Dysostosis multiplex<\/em>, Thorax-Lenden-Kyphose, Kardiomyopathie und Herzklappenanomalien), neurosensorischer H\u00f6rverlust, vergr\u00f6\u00dferte Mandeln und Polypen sowie laufende Nase. Eine Entwicklungsverz\u00f6gerung wird in der Regel im Alter von ein bis zwei Jahren beobachtet. Ein Hydrozephalus kann nach dem zweiten Lebensjahr auftreten. Eine diffuse Hornhautbeeintr\u00e4chtigung, die zu einer Hornhauttr\u00fcbung f\u00fchrt, wird ab einem Alter von drei Jahren nachweisbar. Andere Manifestationen sind Organomegalie und Hirsutismus.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Babys mit einem positiven genetischen Test (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante im <em>IDUA-Gen<\/em> ) sollten weiterhin stillen. <u>Eine fr\u00fchzeitige Behandlung ist wichtig, um chronischen Symptomen vorzubeugen<\/u>.<\/li>\n<li>S\u00e4uglinge sollten einen best\u00e4tigenden MPS I-Test durch Messung der \u03b1-L-Iduronidase-Aktivit\u00e4t in <a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/White_blood_cell\">wei\u00dfen Blutk\u00f6rperchen<\/a><u> oder getrockneten Blutflecken durchf\u00fchren lassen<\/u>.<\/li>\n<li>Da die klinischen Manifestationen von MPS I multisystemisch sind, ist ein multidisziplin\u00e4rer Ansatz erforderlich, um Komplikationen proaktiv zu erkennen und zu behandeln. Eine routinem\u00e4\u00dfige Beurteilung der verschiedenen betroffenen Organe ist notwendig, und jeder Spezialist im multidisziplin\u00e4ren Team sollte die fortlaufenden Untersuchungen \u00fcberwachen, sobald ein klinisches Problem identifiziert wurde.<\/li>\n<li>Die h\u00e4matopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) gilt als Option f\u00fcr die Versorgung von Kindern mit MPS I, abh\u00e4ngig vom Alter des Patienten und der Krankheitslast zum Zeitpunkt des Behandlungsbeginns, um das Ergebnis zu verbessern.<\/li>\n<li>Eine Enzymersatztherapie (ERT) mit Laronidase wird f\u00fcr alle MPS I-Patienten empfohlen, die nicht f\u00fcr eine HSZT in Frage kommen oder bei denen die HSZT fehlgeschlagen ist.<\/li>\n<li>Wenn die Symptome fortschreiten, k\u00f6nnen Operationen (z. B. Shunt bei Hydrozephalus, Tonsillektomie und Adenoidektomie, \u00dcberdruckbeatmung &#8211; CPAP oder Tracheostomie, Karpaltunnelfreisetzung, Herzklappenersatz, H\u00fcftersatz) empfohlen werden, um die Lebensqualit\u00e4t zu verbessern.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=132&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=MPS1&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Mucopolysaccharidosis-type-1&amp;title=Mucopolysaccharidosis%20type%201&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=132&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=MPS1&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Mukopolysaccharidose-Typ-1&amp;title=Mukopolysaccharidose%20Typ%201&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Literatur:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1162\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1162\/<\/a><\/li>\n<li>Taylor M, Khan S, Stapleton M, et al. H\u00e4matopoetische Stammzelltransplantation bei Mukopolysaccharidosen: Vergangenheit, Gegenwart und Zukunft.\u00a0Biol Blutmarktransplantation. 2019; 25(7). PMID: 3077251<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>IDUA-Gen Beinhaltet: Hurler-Scheie-Syndrom &#8211; OMIM#607015 https:\/\/omim.org\/entry\/607015 Scheie-Syndrom &#8211; OMIM#607016 https:\/\/omim.org\/entry\/607016 Die Krankheit: Mukopolysaccharidose I (MPS I) oder Hurler-Syndrom ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die zu einem vollst\u00e4ndigen Fehlen des Enzyms \u03b1-L-Iduronidase f\u00fchrt, was zur Akkumulation von Dermatansulfat und Heparansulfat f\u00fchrt. 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