{"id":25845,"date":"2022-08-30T12:40:05","date_gmt":"2022-08-30T12:40:05","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/mukopolysaccharidose-typ-ii\/"},"modified":"2024-11-21T11:29:22","modified_gmt":"2024-11-21T11:29:22","slug":"mukopolysaccharidose-typ-ii","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/mukopolysaccharidose-typ-ii\/","title":{"rendered":"Mukopolysaccharidose Typ II"},"content":{"rendered":"<p>IDS-Gen<\/p>\n<p><em><u>Auch bekannt als:<\/u> Hunter-Syndrom; Iduronat-2-Sulfatase-Mangel; IDS-Mangel; Sulfoiduronat-Sulfatase-Mangel; SIDS-Mangel &#8211; <\/em><strong>OMIM#309900 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/309900\"><strong>https:\/\/omim.org\/entry\/309900<\/strong><\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Mukopolysaccharidose II (MPS II) oder Hunter-Syndrom ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel oder das Fehlen des Enzyms Iduronat-2-Sulfatase verursacht wird, das f\u00fcr den Abbau spezifischer Mucopolysaccharide, bekannt als Glykosaminoglykane (GAGs), wichtig ist. MPS II wird durch Mutationen im<em> IDS-Gen verursacht <\/em>\u00a0und in einem X-chromosomalen Muster vererbt. M\u00e4nner sind haupts\u00e4chlich betroffen, da sie ein einzelnes X-Chromosom haben und daher nur eine abnormale Kopie des<em> IDS-Gens<\/em> erforderlich ist, um die St\u00f6rung zu verursachen.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>S\u00e4uglinge sind bei\u00a0 der Geburt und in der Neugeborenenperiode zun\u00e4chst <strong><u>asymptomatisch<\/u><\/strong>. Die Symptome machen sich in der Regel nach 6 Lebensmonaten bemerkbar. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/p>\n<ul>\n<li>Zu den ersten Symptomen geh\u00f6ren Bauchhernien, Ohrenentz\u00fcndungen, anhaltende laufende Nase und Erk\u00e4ltungen. Da diese Symptome bei allen S\u00e4uglingen recht h\u00e4ufig auftreten, kann eine fr\u00fchzeitige Diagnose eine Herausforderung darstellen.<\/li>\n<li>Zu den k\u00f6rperlichen Erscheinungsbildern geh\u00f6ren charakteristische Gesichtsz\u00fcge (grobe Gesichtsz\u00fcge, markante <a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/Forehead\">Stirn<\/a>, breite Nase und vergr\u00f6\u00dferte <a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/Tongue\">Zunge<\/a>), Makrozephalie, Kleinwuchs, dicke und nicht dehnbare Haut und ein vergr\u00f6\u00dferter Bauch (aufgrund von Hepatosplenomegalie). H\u00e4ufige Infektionen der Ohren und der oberen Atemwege \u00a0k\u00f6nnen bestehen bleiben.<\/li>\n<li>Zu den weiteren Merkmalen geh\u00f6ren eine Vergr\u00f6\u00dferung der Stimmb\u00e4nder, die zu einer tiefen, heiseren Stimme f\u00fchrt, Schlafapnoe, H\u00f6rverlust, Kontrakturen, Krampfanf\u00e4lle, Entwicklungsregression (Verlust von Grundfertigkeiten, Funktionen und Intelligenz) und schwere geistige Behinderung.<\/li>\n<li>MPS II ist mit einem breiten Spektrum klinischer Schweregrade assoziiert und kann in zwei Hauptformen unterteilt werden: 1) schwer und 2) leicht\/abgeschw\u00e4cht. Das Erkrankungsalter und der Schweregrad unterscheiden sich je nach Form. Die Anzeichen einer schweren MPS II beginnen in der Regel im Alter zwischen zwei und vier Jahren und schreiten schneller fort als bei abgeschw\u00e4chter MPS II. Personen mit der abgeschw\u00e4chten Form von MPS II entwickeln in der Regel erst sp\u00e4ter in der Kindheit oder sogar im Jugendalter Symptome.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li><em>Eine fr\u00fchzeitige Behandlung ist wichtig, um chronischen Symptomen vorzubeugen<\/em>.<\/li>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven genetischen Test sollten einen best\u00e4tigenden MPS II-Test durch Messung der I2S-Aktivit\u00e4t in getrockneten Blutflecken oder <a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/White_blood_cell\">wei\u00dfen Blutk\u00f6rperchen<\/a> durchf\u00fchren lassen.<\/li>\n<li>Da die klinischen Manifestationen der Mukopolysaccharidose Typ II multisystemisch sind, ist ein multidisziplin\u00e4rer Ansatz erforderlich, um Komplikationen proaktiv zu erkennen und zu behandeln. Eine routinem\u00e4\u00dfige Beurteilung der verschiedenen betroffenen Organe ist notwendig, und jeder Spezialist im multidisziplin\u00e4ren Team sollte die fortlaufenden Untersuchungen \u00fcberwachen, sobald ein klinisches Problem identifiziert wurde.<\/li>\n<li>Bei einigen S\u00e4uglingen mit MPS II kann die fr\u00fchzeitige Erkennung der Erkrankung und der Beginn einer angemessenen Behandlung dazu beitragen, einige der mit der Erkrankung verbundenen schwerwiegenden gesundheitlichen Folgen zu verhindern oder zu verz\u00f6gern.<\/li>\n<li>Wenn die Symptome fortschreiten, k\u00f6nnen Operationen (z. B. Shunt bei Hydrozephalus, Tonsillektomie und Adenoidektomie, \u00dcberdruckbeatmung &#8211; CPAP oder Tracheostomie, Karpaltunnelfreisetzung, Herzklappenersatz, H\u00fcftersatz) empfohlen werden, um die Lebensqualit\u00e4t zu verbessern.<\/li>\n<li>Die Enzymersatztherapie (ERT) kann eine wirksame Behandlung f\u00fcr Symptome von MPS II sein, die nicht das zentrale Nervensystem betreffen.<\/li>\n<li>Es bleibt unklar, ob eine h\u00e4matopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) in jungen Jahren das Krankheitsergebnis signifikant verbessert.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgibin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=131&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=MPS2&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Mucopolysaccharidosis-type-2&amp;title=Mucopolysaccharidosis%20type%202&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgibin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=131&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=MPS2&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(n)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Mukopolysaccharidose-Typ-2&amp;title=Mukopolysaccharidose%20Typ%202&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Literatur:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1274\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1274\/<\/a><\/li>\n<li>Taylor M, Khan S, Stapleton M, et al. H\u00e4matopoetische Stammzelltransplantation bei Mukopolysaccharidosen: Vergangenheit, Gegenwart und Zukunft. Biol Blutmarktransplantation. 2019; 25(7). PMID: 3077251<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>IDS-Gen Auch bekannt als: Hunter-Syndrom; Iduronat-2-Sulfatase-Mangel; IDS-Mangel; Sulfoiduronat-Sulfatase-Mangel; SIDS-Mangel &#8211; OMIM#309900 https:\/\/omim.org\/entry\/309900 Die Krankheit: Mukopolysaccharidose II (MPS II) oder Hunter-Syndrom ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel oder das Fehlen des Enzyms Iduronat-2-Sulfatase verursacht wird, das f\u00fcr den Abbau spezifischer Mucopolysaccharide, bekannt als Glykosaminoglykane (GAGs), wichtig ist. 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