{"id":25843,"date":"2022-08-30T12:46:12","date_gmt":"2022-08-30T12:46:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/mukopolysaccharidose-typ-iva\/"},"modified":"2024-11-21T11:28:51","modified_gmt":"2024-11-21T11:28:51","slug":"mukopolysaccharidose-typ-iva","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/mukopolysaccharidose-typ-iva\/","title":{"rendered":"Mukopolysaccharidose Typ IVA"},"content":{"rendered":"<p><strong>GALNS-Gen<\/strong><\/p>\n<p><u>Auch bekannt als<\/u>: Morquio A-Krankheit; Morquio-A-Syndrom;<em> Galactosamin-6-Sulfatase-Mangel<\/em><\/p>\n<p><strong>OMIM#253000 https:\/\/omim.org\/entry\/253000<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Die Mukopolysaccharidose IVA (MPS IVA), auch bekannt als Morquio-A-Syndrom, ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die zu einer Reduktion oder vollst\u00e4ndigen Abwesenheit des Enzyms N-Acetylgalactosamin-6-sulfat f\u00fchrt, das f\u00fcr den Abbau von Keratinsulfat (KS) und Chondroitin-6-sulfat erforderlich ist, was zur Akkumulation von Glykosaminoglykanen (GAGs) f\u00fchrt und eine leichte bis schwere spondylo-epiphyso-metaphys\u00e4re Dysplasie (unverh\u00e4ltnism\u00e4\u00dfiger Kleinwuchs) verursacht. MPS IVA wird durch Mutationen im GALNS-Gen verursacht und autosomal-rezessiv vererbt &#8211; eine Mutation muss in den Kopien vorhanden sein, die sowohl von der Mutter als auch vom Vater geerbt wurden &#8211; damit sich die Krankheit manifestieren kann.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Babys sind bei der Geburt <strong><em>\u00a0und in der Neugeborenenperiode in der Regel asymptomatisch<\/em><\/strong> und zeigen oft in den ersten 2 Lebensjahren Anzeichen und Symptome von MPS IVA. In der Regel gibt es eine Phase des normalen Wachstums und der Entwicklung, bevor Symptome sichtbar werden. <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus. <\/em><\/p>\n<ul>\n<li>Fortschreitende Skelett- und Gelenkdeformit\u00e4ten f\u00fchren zu Beeintr\u00e4chtigungen des Gehens und der t\u00e4glichen Aktivit\u00e4ten und umfassen Platyspondylie, Kyphose, Skoliose, Pectus carinatum, Genu valgum, Deformit\u00e4ten der langen Knochen und Gelenkhyperlaxit\u00e4t (Nacken, H\u00e4nde, Finger, H\u00fcften, Knie). Ein schnell fortschreitendes Wachstumsversagen, mit Stillstand im Alter von etwa 3-5 Jahren in schweren F\u00e4llen, f\u00fchrt zu Kleinwuchs.<\/li>\n<li>M\u00f6gliche nerv\u00f6se Komplikationen sind sekund\u00e4r zu Skelettdeformationen. Im Alter von 2 bis 5 Jahren f\u00fchrt die Hypoplasie des Odontoideuswirbels in Kombination mit einer Gelenkhyperlaxit\u00e4t zu einer Instabilit\u00e4t auf H\u00f6he der ersten beiden Halswirbel mit dem Risiko einer R\u00fcckenmarkskompression.<\/li>\n<li>Zu den Gesichtsdysmorphien geh\u00f6ren eine hervorstehende Stirn, ein gro\u00dfer Unterkiefer und ein kurzer Hals. Zu den extraskelettalen Manifestationen geh\u00f6ren Hepatomegalie, Valvulopathien, H\u00f6rverlust, Hornhauttr\u00fcbungen und Zahnhypoplasie. <strong>Wie in MPS VI ist die Intelligenz normal.<\/strong> Die Patienten haben in der Regel eine geringe Ausdauer, l\u00e4hmende M\u00fcdigkeit und Schmerzen. Viele Patienten sind in ihrem zweiten Lebensjahrzehnt auf den Rollstuhl angewiesen.<\/li>\n<li>Eine Beeintr\u00e4chtigung der Atemwege mit starker Einschr\u00e4nkung der Lungenkapazit\u00e4t, Anf\u00e4lligkeit f\u00fcr Lungenentz\u00fcndung und Trachealobstruktion\/-verengung wird h\u00e4ufig durch lebensbedrohliche Schlafapnoe, Cor pulmonale oder an\u00e4sthetische Komplikationen angezeigt.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Eine fr\u00fchzeitige Behandlung ist wichtig, um chronischen Symptomen vorzubeugen.<\/li>\n<li>S\u00e4uglinge sollten einen best\u00e4tigenden MPS-IVA-Test durch Messung der Enzymaktivit\u00e4t von N-Acetylgalactosamine-6-sulfat in Blutflecken auf Filterpapier, kultivierten Fibroblasten oder isolierten Leukozyten durchf\u00fchren lassen (ein Wert von &lt;10% der unteren Grenze des Normalwerts stimmt mit einer Diagnose \u00fcberein.<\/li>\n<li>Da die klinischen Manifestationen der MPS IVA multisystemisch sind, ist ein multidisziplin\u00e4rer Ansatz erforderlich, um Komplikationen proaktiv zu erkennen und zu behandeln. Eine routinem\u00e4\u00dfige Beurteilung verschiedener betroffener Organe ist notwendig, und jeder Spezialist im multidisziplin\u00e4ren Team sollte die fortlaufenden Untersuchungen \u00fcberwachen, sobald ein klinisches Problem identifiziert wurde.<\/li>\n<li>Es gibt zwar keine Heilung, aber Behandlungen wie die Enzymersatztherapie (ERT) k\u00f6nnen dazu beitragen, MPS IVA zu einer besser kontrollierbaren Krankheit zu machen. ERT mit Elosulfase alfa ist f\u00fcr MPS IVA zugelassen und kann mit einer erh\u00f6hten Ausdauer und Lungenfunktion sowie einer verminderten Ausscheidung von KS im Urin verbunden sein.<\/li>\n<li>Obwohl es nur wenige F\u00e4lle gibt, k\u00f6nnte die HSCT aufgrund der positiven Ergebnisse in neueren Studien eine potenzielle therapeutische Option f\u00fcr MPS-IVA-Patienten sein (Yabe, 20162; )<\/li>\n<li>Wenn die Symptome fortschreiten, k\u00f6nnen Operationen (z. B. Shunt bei Hydrozephalus, Tonsillektomie und Adenoidektomie, \u00dcberdruckbeatmung &#8211; CPAP oder Tracheostomie, Karpaltunnelfreisetzung, Herzklappenersatz, H\u00fcftersatz) empfohlen werden, um die Lebensqualit\u00e4t zu verbessern.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=582\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=582<\/a><\/p>\n<p><strong>Literatur:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK148668\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK148668\/<\/a><\/li>\n<li>Yabe H, Tanaka A, Chinen Y, et al. H\u00e4matopoetische Stammzelltransplantation beim Morquio-A-Syndrom. Mol Genet Metab. 2016; 117(2):84-94. PMID: 26452513.<\/li>\n<li>Taylor M, Khan S, Stapleton M, et al. H\u00e4matopoetische Stammzelltransplantation bei Mukopolysaccharidosen: Vergangenheit, Gegenwart und Zukunft. Biol Blutmarktransplantation. 2019; 25(7). PMID: 30772512<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>GALNS-Gen Auch bekannt als: Morquio A-Krankheit; Morquio-A-Syndrom; Galactosamin-6-Sulfatase-Mangel OMIM#253000 https:\/\/omim.org\/entry\/253000 Die Krankheit: Die Mukopolysaccharidose IVA (MPS IVA), auch bekannt als Morquio-A-Syndrom, ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die zu einer Reduktion oder vollst\u00e4ndigen Abwesenheit des Enzyms N-Acetylgalactosamin-6-sulfat f\u00fchrt, das f\u00fcr den Abbau von Keratinsulfat (KS) und Chondroitin-6-sulfat erforderlich ist, was zur Akkumulation von Glykosaminoglykanen (GAGs) f\u00fchrt und&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":21845,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[119],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25843"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25843"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25843\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25844,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25843\/revisions\/25844"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21845"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25843"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25843"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25843"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}