{"id":25841,"date":"2022-08-30T12:49:08","date_gmt":"2022-08-30T12:49:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/mukopolysaccharidose-typ-vi\/"},"modified":"2024-11-21T11:28:09","modified_gmt":"2024-11-21T11:28:09","slug":"mukopolysaccharidose-typ-vi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/mukopolysaccharidose-typ-vi\/","title":{"rendered":"Mukopolysaccharidose Typ VI"},"content":{"rendered":"

ARSB-Gen<\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als<\/u>: Maroteaux-Lamy-Syndrom; Arylsulfatase B-Mangel; ARSB-Mangel; MPSVI; N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase-Mangel<\/p>\n

OMIM#253200 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/253200<\/strong><\/a><\/p>\n

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  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Die Mukopolysaccharidose VI (MPS VI), auch bekannt als Maroteaux-Lamy-Syndrom, ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die zu einer Reduktion oder vollst\u00e4ndigen Abwesenheit des Enzyms Arylsulfatase B f\u00fchrt, was zur Akkumulation von Glykosaminoglykanen (GAGs) f\u00fchrt. MPS VI wird durch Mutationen im ARSB-Gen\u00a0 verursacht <\/em>und autosomal-rezessiv vererbt – eine Mutation muss in den Kopien vorhanden sein, die sowohl von der Mutter als auch vom Vater geerbt wurden – damit sich die Krankheit manifestieren kann.<\/p>\n

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    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Babys sind bei der Geburt und in der Neugeborenenperiode in der Regel asymptomatisch und zeigen oft in der fr\u00fchen Kindheit Anzeichen und Symptome von MPS VI. In der Regel gibt es eine Phase des normalen Wachstums und der Entwicklung, bevor Symptome sichtbar werden. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus. <\/em><\/p>\n