{"id":25839,"date":"2022-08-30T12:50:53","date_gmt":"2022-08-30T12:50:53","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/mukopolysaccharidose-typ-vii\/"},"modified":"2024-11-21T11:27:32","modified_gmt":"2024-11-21T11:27:32","slug":"mukopolysaccharidose-typ-vii","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/mukopolysaccharidose-typ-vii\/","title":{"rendered":"Mukopolysaccharidose Typ VII"},"content":{"rendered":"

GUSB-Gen<\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als<\/u>: Sly-Syndrom; Beta-Glucuronidase-Mangel; GUSB-Mangel; MPS VII<\/p>\n

OMIM#253220 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/253220<\/strong><\/a><\/p>\n

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  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Die Mukopolysaccharidose VII (MPS VII), auch bekannt als Sly-Syndrom, ist eine seltene, genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine Akkumulation von Glykosaminoglykanen im Bindegewebe gekennzeichnet ist, die zu einer fortschreitenden Multisystembeteiligung mit einem Schweregrad von leicht bis schwer f\u00fchrt.<\/p>\n

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    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Babys k\u00f6nnen\u00a0 bei der Geburt und in der Neugeborenenperiode asymptomatisch<\/em><\/strong> sein\u00a0 . Zu den konsistentesten klinischen Merkmalen geh\u00f6ren: muskuloskelettale Beteiligung (insbesondere Dysostosis multiplex, Gelenkeinschr\u00e4nkung, Thoraxanomalien und Kleinwuchs), begrenzter Wortschatz, geistige Behinderung; Raues Gesicht mit kurzem Hals, Hornhauttr\u00fcbung, Lungenbeteiligung (\u00fcberwiegend verminderte Lungenfunktion) und Herzklappenerkrankungen. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus. <\/em><\/p>\n