{"id":25837,"date":"2022-08-30T12:52:36","date_gmt":"2022-08-30T12:52:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/hypermethioninaemie-mit-s-adenosylhomocysteinhydrolase-mangel\/"},"modified":"2024-11-21T11:26:56","modified_gmt":"2024-11-21T11:26:56","slug":"hypermethioninaemie-mit-s-adenosylhomocysteinhydrolase-mangel","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/hypermethioninaemie-mit-s-adenosylhomocysteinhydrolase-mangel\/","title":{"rendered":"Hypermethionin\u00e4mie mit S-Adenosylhomocysteinhydrolase-Mangel"},"content":{"rendered":"<p>AHCY-Gen<\/p>\n<p><em><u>Auch bekannt<\/u>: S-AdoHcy-Mangel; SAHH-Mangel<\/em><\/p>\n<p><strong>OMIM#613752 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/253000\"><strong>https:\/\/omim.org\/entry\/613752<\/strong><\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Eine seltene, multisystemische erbliche Stoffwechselerkrankung, die klinisch durch ein variables Schwerespektrum gekennzeichnet ist und haupts\u00e4chlich aus psychomotorischer Verz\u00f6gerung, Myopathie und Leberfunktionsst\u00f6rung besteht. Die meisten Patientinnen stellen sich im S\u00e4uglingsalter vor, aber der Beginn kann bereits <em>in utero <\/em>oder im Erwachsenenalter sein. Hypermethionin\u00e4mie ist h\u00e4ufig, fehlt aber oft im S\u00e4uglingsalter. Die Kreatinkinase ist bei den meisten Patienten erh\u00f6ht.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>S\u00e4uglinge sind in der Regel bei <strong><u>\u00a0der Geburt und in der Neugeborenenperiode<\/u><\/strong> zun\u00e4chst asymptomatisch.<\/p>\n<p>Die Krankheit beginnt in der Regel im S\u00e4uglingsalter, kann aber auch in utero oder im Erwachsenenalter auftreten.<\/p>\n<p><em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n<ul>\n<li>Im S\u00e4uglingsalter sind die klinischen Manifestationen Entwicklungsverz\u00f6gerung und Hypotonie aufgrund einer Myopathie mit deutlich erh\u00f6hten Kreatinkinase (CK)-Plasmaspiegeln und variabler mit zerebraler Hypomyelinisierung, Gerinnungsanomalien und Hepatopathie. Mikrozephalie, Schielen und Verhaltens\u00e4nderungen sind h\u00e4ufig.<\/li>\n<li>Schwere Verl\u00e4ufe k\u00f6nnen <em>in utero mit fetalem Hydrops<\/em>, angeborenen Hirnanomalien (pontine und zerebell\u00e4re Hypoplasie, hypoplastischer Corpus callosum), Leberversagen, respiratorischer Insuffizienz aufgrund schwerer Muskelschw\u00e4che und Tod im fr\u00fchen S\u00e4uglingsalter auftreten.<\/li>\n<li>Zu den spezifischen biochemischen Befunden geh\u00f6ren ein deutlich erh\u00f6htes Plasma-S-Adenosylhomocystein (AdoHcy) und S-Adenosylmethionin (AdoMet) in Kombination mit normalem oder nahezu normalem Gesamthomocystein (tHcy) und <strong>Hypermethionin\u00e4mie (erh\u00f6htes Methionin),<\/strong> die nicht immer vorhanden ist, insbesondere nicht im fr\u00fchen S\u00e4uglingsalter.<\/li>\n<li>W\u00e4hrend die Krankheit in der Regel schwer verl\u00e4uft und schlechte Entwicklungsergebnisse aufweist, kann der Ph\u00e4notyp von leicht bis asymptomatisch variieren (ein Bericht). Der mildere Ph\u00e4notyp umfasst eine sp\u00e4t einsetzende Pr\u00e4sentation mit milderer Schw\u00e4che und Entwicklungsverz\u00f6gerung. Bei einem Patienten wurde \u00fcber ein hepatozellul\u00e4res Karzinom berichtet, bei einem anderen war es m\u00f6glicherweise.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Babys mit einem positiven Gentest (mit 2 Mutationen oder 2 Kopien einer einzelnen Mutation im <em>AHCY-Gen<\/em> ) sollten das Stillen fortsetzen.<\/li>\n<li>Die biochemische Korrelation ist essentiell f\u00fcr die Best\u00e4tigung der Diagnose mit quantitativen Aminos\u00e4uren im Plasma (hoher Methioningehalt), Plasma-Homocystein (in den meisten F\u00e4llen normal). Auch biochemische NBS mit Tandem-Massenspektrometrie k\u00f6nnen helfen. Falls verf\u00fcgbar, kann die Analyse von Plasma-AdoMet und AdoHcy die Diagnose best\u00e4tigen.<\/li>\n<li><em>SAHH-Mangel<\/em> ist eine lebenslange Krankheit, die eine lebenslange Einhaltung des Ern\u00e4hrungsmanagements und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Spezialisten f\u00fcr Stoffwechselerkrankungen sowie einen multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatz erfordert.<\/li>\n<li>Fr\u00fche Behandlung, Methionin-Restriktionsdi\u00e4t (mit Supplementierung mit methioninfreien Aminos\u00e4uremischungen), die das Plasma von AdoMet und AdoHcy verringern und manchmal sogar normalisieren kann. Die Lebertransplantation hat in einem einzigen Fall zu einer klinischen und biochemischen Verbesserung gef\u00fchrt.<\/li>\n<li>Eine Supplementierung mit Phosphatidylcholin, Kreatin und Cystein kann von Vorteil sein.<\/li>\n<li>Bei den meisten Patienten fehlt eine langfristige Nachsorge und eine genaue und pr\u00e4zise Prognose ist nicht m\u00f6glich.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=11805&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=AHCY&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=S-adenosylhomocysteine-hydrolase-deficiency&amp;title=S-adenosylhomocysteine%20hydrolase%20deficiency&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=11805&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=AHCY&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(n)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Mangel&amp;title=S-Adenosylhomocystein%20Hydrolase%20Mangel&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Literatur:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Baric I, Fumic K, Glenn B, et al. S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Mangel beim Menschen: eine genetische St\u00f6rung des Methioninstoffwechsels. Proc Natl Acad Sci U S A. 2004; 101(12):4234-4239. PMID: 15024124.<\/li>\n<li>Honz\u00edk T, Magner M, Krijt J, et al. Das klinische Bild des S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Mangels \u00e4hnelt dem Phosphomannomutase-2-Mangel. Mol Genet Metab. 2012; 107(3):611-613. PMID: 22959829.<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>AHCY-Gen Auch bekannt: S-AdoHcy-Mangel; SAHH-Mangel OMIM#613752 https:\/\/omim.org\/entry\/613752 Die Krankheit Eine seltene, multisystemische erbliche Stoffwechselerkrankung, die klinisch durch ein variables Schwerespektrum gekennzeichnet ist und haupts\u00e4chlich aus psychomotorischer Verz\u00f6gerung, Myopathie und Leberfunktionsst\u00f6rung besteht. Die meisten Patientinnen stellen sich im S\u00e4uglingsalter vor, aber der Beginn kann bereits in utero oder im Erwachsenenalter sein. 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