Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\nS\u00e4uglinge k\u00f6nnen in der Neugeborenenperiode zu Gedeihst\u00f6rungen und Leberfunktionsst\u00f6rungen kommen. Sp\u00e4ter kann es zu Hypotonie, tiefgreifender psychomotorischer Verz\u00f6gerung und Leberversagen kommen. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n\n- Das klinische Bild kann von reinen neurologischen Symptomen bis hin zu einer Beteiligung mehrerer Organe reichen.<\/li>\n
- Epileptische Anf\u00e4lle, Hypoglyk\u00e4mie und\/oder Herzfehler (Lungenstenose, Vorhof- und\/oder Ventrikelseptumdefekt, Aortenisthmusstenose k\u00f6nnen assoziiert sein.<\/li>\n
- ADK-Mangel ist eine Ursache f\u00fcr neonatale Cholestase oder fr\u00fchkindliche Lebererkrankungen, die prim\u00e4re mitochondriale St\u00f6rungen nachahmen k\u00f6nnen. Die durch ADK-Mangel induzierte Leberfunktionsst\u00f6rung ist meist vor\u00fcbergehend, kann aber lebensbedrohlich sein. Vor\u00fcbergehendes Leberversagen, Leberfibrose und Gallengangsmangel sowie Gallensteine wurden bereits berichtet. Es werden einige F\u00e4lle von t\u00f6dlichem Leberversagen beschrieben.<\/li>\n
- Das Erscheinungsbild des Gesichts zeigt frontale Bossing, Makrozephalie, Hypertelorismus und einen eingedr\u00fcckten Nasenr\u00fccken.<\/li>\n
- Ein Kennzeichen des ADK-Mangels bei einer Kohorte von Kindern zeigte, dass der Methioninspiegel bei Patienten mit ADK-Mangel im Vergleich zu Patienten mit anderen Lebererkrankungen stark erh\u00f6ht war.<\/li>\n<\/ul>\n
\n- Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n
\n- Babys mit einem positiven genetischen Test (mit 2 Mutationen oder 2 Kopien einer einzelnen Mutation im ADK-Gen<\/em> ) sollten das Stillen fortsetzen.<\/li>\n
- Die biochemische Korrelation ist essentiell f\u00fcr die Best\u00e4tigung der Diagnose mit quantitativen Aminos\u00e4uren im Plasma (sehr hohes Methionin<\/em><\/strong>), Plasma-Homocystein (normal bis in den meisten F\u00e4llen leicht erh\u00f6ht). Auch biochemische NBS mit Tandem-Massenspektrometrie k\u00f6nnen helfen. Falls verf\u00fcgbar, kann die Analyse von Plasma-AdoMet und AdoHcy die Diagnose best\u00e4tigen.<\/li>\n
- ADK-Mangel<\/em> ist eine lebenslange Krankheit, die eine lebenslange Einhaltung des Ern\u00e4hrungsmanagements und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Spezialisten f\u00fcr Stoffwechselerkrankungen und einen multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatz erfordert.<\/li>\n
- Eine fr\u00fchzeitige Behandlung mit einer methioninarmen Di\u00e4t ist indiziert, obwohl der Nutzen bei der Behandlung von Kindern mit ADK-Mangel daher noch umstritten ist. Die schnelle Identifizierung eines ADK-Mangels ist von entscheidender Bedeutung, da die schwere neurologische Prognose als Kontraindikation f\u00fcr eine Lebertransplantation angesehen werden kann.<\/li>\n
- Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n
\n- Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n
Biblio: <\/strong>Becker PH, Demir Z, Mozer Glassberg Y, et al. Adenosinkinase-Mangel: Drei neue F\u00e4lle und diagnostischer Wert von Hypermethionin\u00e4mie.\u00a0Mol Genet Metab. 2021; 132(1):38-43. PMID: 33309011.<\/p>\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
ADK-Gen Auch bekannt: Hypermethionin\u00e4mie-Enzephalopathie aufgrund eines Adenosinkinase-Mangels; ADK-Mangel; Geistige Behinderung, rezessiv 8, ehemals OMIM#614300 https:\/\/omim.org\/entry\/614300 Die Krankheit Die Hypermethionin\u00e4mie-Enzephalopathie aufgrund eines Adenosinkinase-Mangels oder ADK-Mangels ist eine seltene angeborene Stoffwechselst\u00f6rung, die durch eine anhaltende Hypermethionin\u00e4mie mit erh\u00f6hten Spiegeln von S-Adenosylmethionin (AdoMet) und S-Adenosylhomocystein (AdoHcy) gekennzeichnet ist. Dieser Defekt unterbricht den nutzlosen Adenosin\/AMP-Zyklus und st\u00f6rt den vorgeschalteten…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":21845,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[119],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25835"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25835"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25835\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25836,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25835\/revisions\/25836"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21845"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25835"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25835"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25835"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}