{"id":25833,"date":"2022-08-30T12:55:52","date_gmt":"2022-08-30T12:55:52","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/hyperornithinaemie-hyperammonaemie-homocitrullinurie-syndrom\/"},"modified":"2024-11-21T11:25:12","modified_gmt":"2024-11-21T11:25:12","slug":"hyperornithinaemie-hyperammonaemie-homocitrullinurie-syndrom","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/hyperornithinaemie-hyperammonaemie-homocitrullinurie-syndrom\/","title":{"rendered":"Hyperornithin\u00e4mie-Hyperammon\u00e4mie-Homocitrullinurie-Syndrom"},"content":{"rendered":"<p>SLC25A15 Gen<\/p>\n<p><em><u>Auch bekannt<\/u>: Ornitin Translokase-Mangel; HHH-Syndrom; 3H-Syndrom<\/em><\/p>\n<p><strong>OMIM#238970 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/253000\"><strong>https:\/\/omim.org\/entry\/238970<\/strong><\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Eine seltene, genetische St\u00f6rung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die entweder durch einen neonatalen Beginn mit Manifestationen von Lethargie, schlechter Ern\u00e4hrung, Erbrechen und Tachypnoe gekennzeichnet ist oder, was h\u00e4ufiger der Fall ist, durch Pr\u00e4sentationen im S\u00e4uglings-, Kindes- oder Erwachsenenalter mit chronischen neurokognitiven Defiziten, akuter Enzephalopathie und\/oder Gerinnungsst\u00f6rungen oder anderen chronischen Leberfunktionsst\u00f6rungen.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Das Erkrankungsalter kann von der Neugeborenenperiode bis zum Erwachsenenalter reichen, und es wird ein breites ph\u00e4notypisches Spektrum festgestellt. Die klinischen Manifestationen und das Alter des Beginns variieren von Person zu Person, sogar in derselben Familie. <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n<ul>\n<li>Neugeborener Beginn (~8% aller F\u00e4lle). Manifestationen eines hohen Ammoniakspiegels beginnen in der Regel 24-48 Stunden nach Beginn der F\u00fctterung und k\u00f6nnen Lethargie, Schl\u00e4frigkeit, Verweigerung der F\u00fctterung, Erbrechen, Tachypnoe mit respiratorischer Alkalose und\/oder Krampfanf\u00e4lle umfassen.<\/li>\n<li>Beginn bei Kindern, im Kindesalter und im Erwachsenenalter (~92%). Kann auftreten mit: chronischen neurokognitiven Defiziten (einschlie\u00dflich Entwicklungsverz\u00f6gerung, Ataxie, Spastik, Lernschwierigkeiten und\/oder unerkl\u00e4rlichen Anf\u00e4llen); oder akute Enzephalopathie als Folge einer hyperammon\u00e4mischen Krise, die durch eine Vielzahl von Faktoren ausgel\u00f6st wird; und chronische Leberfunktionsst\u00f6rung (Erh\u00f6hung der Lebertransaminasen mit oder ohne leichte Gerinnungsst\u00f6rung, mit oder ohne leichte Hyperammon\u00e4mie und Proteinunvertr\u00e4glichkeit).<\/li>\n<li>Neurologische Befunde und kognitive F\u00e4higkeiten k\u00f6nnen sich trotz fr\u00fchzeitiger Stoffwechselkontrolle, die Hyperammon\u00e4mie verhindert, weiter verschlechtern.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Babys mit einem positiven Gentest (mit 2 Mutationen oder 2 Kopien einer einzelnen Mutation im <em>SLC25A15<\/em> Gen) sollten weiterhin stillen.<\/li>\n<li>Die biochemische Korrelation ist essentiell f\u00fcr die Best\u00e4tigung der Diagnose mit quantitativen Aminos\u00e4uren im Plasma und organischen S\u00e4uren im Urin. Auch biochemische NBS mit Tandem-Massenspektrometrie k\u00f6nnen helfen.<\/li>\n<li>Die klassische metabolische Triade ist: episodische oder postprandiale Hyperammon\u00e4mie, persistierende Hyperornithin\u00e4mie und Ausscheidung von Homocitrullin im Urin.<\/li>\n<li><em>Das HHH-Syndrom<\/em> ist eine lebenslange Krankheit, die eine lebenslange Einhaltung des Ern\u00e4hrungsmanagements und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Spezialisten f\u00fcr Stoffwechselerkrankungen und einen multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatz erfordert.<\/li>\n<li>Notfall-UCD-Protokolle zur schnellen Kontrolle hyperammon\u00e4mischer Episoden durch Absetzen der Proteinaufnahme, intraven\u00f6se Infusion von Glukose und, falls erforderlich, Infusion von erg\u00e4nzenden Arginin- und Stickstofff\u00e4nger-Medikamenten zur Entfernung von Ammoniak als Natriumbenzoat oder Natriumphenylacetat. Eine H\u00e4modialyse wird durchgef\u00fchrt, wenn die Hyperammon\u00e4mie anh\u00e4lt und\/oder sich der neurologische Status verschlechtert.<\/li>\n<li>Zu vermeidende Wirkstoffe\/Umst\u00e4nde: nicht verschriebene Proteinpr\u00e4parate, wie sie w\u00e4hrend des Trainings verwendet werden; l\u00e4ngeres Fasten w\u00e4hrend einer Krankheit oder Gewichtsabnahme; orale und intraven\u00f6se Steroide; und Valproins\u00e4ure, die das Ammoniak erh\u00f6ht.<\/li>\n<li>Eine Lebertransplantation ist nicht indiziert, da eine Kontrolle des di\u00e4tetischen Stoffwechsels m\u00f6glich ist.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet<\/strong>: <a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=770&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria-syndrome&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria-syndrome&amp;title=Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria%20syndrome&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=770&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria-syndrome&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Hyperornithin\u00e4mie-Hyperammon\u00e4mie-Homocitrullinurie-Syndrom&amp;title=Hyperornithin\u00e4mie-Hyperammon\u00e4mie-Homocitrullinurie%20Syndrom&amp;search=Disease_Search_ Einfach<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK97260\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK97260\/<\/a><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>SLC25A15 Gen Auch bekannt: Ornitin Translokase-Mangel; HHH-Syndrom; 3H-Syndrom OMIM#238970 https:\/\/omim.org\/entry\/238970 Die Krankheit Eine seltene, genetische St\u00f6rung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die entweder durch einen neonatalen Beginn mit Manifestationen von Lethargie, schlechter Ern\u00e4hrung, Erbrechen und Tachypnoe gekennzeichnet ist oder, was h\u00e4ufiger der Fall ist, durch Pr\u00e4sentationen im S\u00e4uglings-, Kindes- oder Erwachsenenalter mit chronischen neurokognitiven Defiziten, akuter Enzephalopathie und\/oder&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":21845,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[119],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25833"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25833"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25833\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25834,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25833\/revisions\/25834"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21845"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25833"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25833"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25833"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}