{"id":25831,"date":"2022-08-31T06:51:26","date_gmt":"2022-08-31T06:51:26","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/isovalerianazidaemie-iva\/"},"modified":"2024-11-21T11:23:04","modified_gmt":"2024-11-21T11:23:04","slug":"isovalerianazidaemie-iva","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/isovalerianazidaemie-iva\/","title":{"rendered":"Isovalerianazid\u00e4mie (IVA)"},"content":{"rendered":"<p>IVD-Gen<\/p>\n<p><em><u>Auch bekannt als<\/u><\/em>: Isovalerians\u00e4ure-Coa-Dehydrogenase-Mangel; IVD-Mangel; IVA<\/p>\n<p><strong>OMIM#243500 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/243500\">https:\/\/omim.org\/entry\/243500<\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>IVA ist eine seltene, autosomal-rezessive, organische Azidurie, die durch ein variables klinisches Erscheinungsbild gekennzeichnet ist, das von akutem neonatalem Beginn einer metabolischen Dekompensation bis hin zu einem sp\u00e4teren Auftreten chronischer, unspezifischer Manifestationen einschlie\u00dflich Gedeihst\u00f6rungen und\/oder Entwicklungsverz\u00f6gerung reicht. Alle Patienten neigen zu intermittierender, akuter metabolischer Dekompensation. W\u00e4hrend metabolischer Episoden zeigt die Urinanalyse erh\u00f6hte Isovalerians\u00e4ure-Derivate.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Patienten stellen sich als klinisches Spektrum vor. <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus. <\/em><\/p>\n<ul>\n<li>Die akute neonatale Pr\u00e4sentation ist gekennzeichnet durch den Beginn in den ersten zwei Lebenswochen mit Erbrechen, Krampfanf\u00e4llen und Lethargie, die bis zum Koma fortschreiten. Eine metabolische Azidose mit einer vergr\u00f6\u00dferten Anionenl\u00fccke ist bei der Laboruntersuchung offensichtlich. Es kann zu einer hohen Ammoniakkrise kommen.<\/li>\n<li>Der sp\u00e4tere Beginn ist relativ unspezifisch mit Gedeihst\u00f6rungen und\/oder Entwicklungsverz\u00f6gerung. <em>Patienten, die eine fr\u00fche akute Pr\u00e4sentation \u00fcberlebt haben, sind anschlie\u00dfend nicht mehr von Patienten mit dem chronischen Ph\u00e4notyp zu unterscheiden.<\/em><\/li>\n<li>Alle Patienten neigen zu intermittierenden akuten Dekompensationsepisoden mit leichten Erkrankungen. Eine metabolische Azidose im Kindesalter wird typischerweise durch l\u00e4ngeres Fasten, erh\u00f6hte Aufnahme von proteinreicher Nahrung oder Infektionen hervorgerufen und kann t\u00f6dlich sein, wenn sie nicht sofort behandelt wird.<\/li>\n<li>Der charakteristische <strong><em>Geruch von Isovalerians\u00e4ure kann vorhanden sein und wird mit Schwei\u00dff\u00fc\u00dfen\/K\u00f6rperschwei\u00df verglichen<\/em><\/strong>. Obwohl bei einigen Patienten schwere Entwicklungsverz\u00f6gerungen und neurologische Folgeerscheinungen auftreten, sind sie wahrscheinlich mit schweren biochemischen Erscheinungsformen verbunden.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Babys mit einem positiven Gentest (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante im<em> IVD-Gen <\/em>) sollten weiterhin stillen, n\u00fcchterne oder proteinreiche Babynahrung vermeiden. <em><u>Eine fr\u00fchzeitige Behandlung ist wichtig, um chronischen Symptomen vorzubeugen<\/u><\/em>.<\/li>\n<li>Die Korrelation mit der biochemischen NBS-Tandem-Massenspektrometrie ist essentiell f\u00fcr die Sicherung der Diagnose (zeigen erh\u00f6hte Isovalerylcarnitin &#8211; C5 und Verh\u00e4ltnisse). Das Ergebnis organischer S\u00e4uren im Urin durch Gas-Fl\u00fcssigkeits-Chromatographie oder Massenspektrometrie umfasst erh\u00f6hte N-Isovalerylglycin, N-Isovalerylcarnitin und 3-Hydroxyisovalerians\u00e4ure. Die organischen S\u00e4uren im Urin k\u00f6nnen sich normalisieren, wenn es dem Patienten gut geht.<\/li>\n<li>IVA ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Stoffwechselmediziner und Ern\u00e4hrungsberater erfordert, die Teil eines multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatzes sind.<\/li>\n<li>Eine Notfallbehandlung in Zeiten von metabolischem Stress (u.a. Krankheit und Fasten) ist mit einer anabolen Di\u00e4t. Das Reduzieren, aber nicht das Eliminieren von nat\u00fcrlichem Protein in der Ern\u00e4hrung f\u00fcr 12-24 Stunden kann helfen, aber nur, wenn zus\u00e4tzliche andere Kalorien gegeben werden k\u00f6nnen, um den Anabolismus zu f\u00f6rdern.<\/li>\n<li>Eine Supplementierung mit k\u00fcnstlichem Protein, das in Leucin eingeschr\u00e4nkt ist, kann erforderlich sein. L-Carnitin und Glycin k\u00f6nnen verschrieben werden, um \u00fcbersch\u00fcssige Isovalerians\u00e4ure zu beseitigen.<\/li>\n<li><strong><em>Die Prognose f\u00fcr Patienten, die durch Neugeborenen-Screening diagnostiziert werden, ist ausgezeichnet<\/em><\/strong> und bietet das Potenzial f\u00fcr <em>ein normales neurologisches Entwicklungsergebnis<\/em> bei angemessenem Stoffwechselmanagement.<\/li>\n<li>Patienten, die symptomatisch vorstellig werden, k\u00f6nnen signifikante neurologische Folgen haben, einschlie\u00dflich neurologischer Entwicklungsverz\u00f6gerung, insbesondere wenn Azidose und Hyperammon\u00e4mie schwerwiegend sind. <strong><em>Die Einhaltung der di\u00e4tetischen Behandlung rettet also Leben.<\/em><\/strong><\/li>\n<li>Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=399&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=IVD&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Isovaleric-acidemia&amp;title=Isovaleric%20acidemia&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=399&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=IVD&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(n)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Isovalerian\u00e4mie&amp;title=Isovalerian\u00e4mie%20Azid\u00e4mie&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Literatur: <\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Vockley J, Ensenauer R. Isovalerian\u00e4mie: neue Aspekte genetischer und ph\u00e4notypischer Heterogenit\u00e4t. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006; 142C(2):95-103. PMID: 16602101.<\/li>\n<li>Schlune A, Riederer A, Mayatepek E, Ensenauer R. Aspekte des Neugeborenen-Screenings bei Isovalerianazid\u00e4mie. Int J Bildschirm f\u00fcr Neugeborene. 2018; 4(1):7. PMID: 33072933.<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>IVD-Gen Auch bekannt als: Isovalerians\u00e4ure-Coa-Dehydrogenase-Mangel; IVD-Mangel; IVA OMIM#243500 https:\/\/omim.org\/entry\/243500 Die Krankheit: IVA ist eine seltene, autosomal-rezessive, organische Azidurie, die durch ein variables klinisches Erscheinungsbild gekennzeichnet ist, das von akutem neonatalem Beginn einer metabolischen Dekompensation bis hin zu einem sp\u00e4teren Auftreten chronischer, unspezifischer Manifestationen einschlie\u00dflich Gedeihst\u00f6rungen und\/oder Entwicklungsverz\u00f6gerung reicht. 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