{"id":25829,"date":"2022-08-31T06:53:41","date_gmt":"2022-08-31T06:53:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/mangel-an-langkettiger-3-hydroxyacyl-coa-dehydrogenase-lchad\/"},"modified":"2024-11-21T11:22:18","modified_gmt":"2024-11-21T11:22:18","slug":"mangel-an-langkettiger-3-hydroxyacyl-coa-dehydrogenase-lchad","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/mangel-an-langkettiger-3-hydroxyacyl-coa-dehydrogenase-lchad\/","title":{"rendered":"Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase; LCHAD"},"content":{"rendered":"

HADHA-Gen<\/p>\n

Auch bekannt als<\/u><\/em>: LCHAD-Mangel; HELLP-Syndrom, m\u00fctterlich, der Schwangerschaft; Fettleber, akut, der Schwangerschaft <\/em>#609016 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/609016<\/strong><\/a><\/p>\n

Enth\u00e4lt:<\/em><\/strong><\/p>\n

– Mitochondrialer trifunktioneller Proteinmangel (MTP) \u2013 (HADHB-Gen <\/em>)<\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als<\/u><\/em>: Trifunktioneller Proteinmangel; Trifunktioneller Proteinmangel mit Myopathie und Neuropathie; <\/em>OMIM#609015 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/609015<\/strong><\/a><\/p>\n

    \n
  1. Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD) \/ mitochondrialer trifunktioneller Proteinmangel (MTP) sind vererbte St\u00f6rungen des Fetts\u00e4ureoxidationsstoffwechsels, die durch Mutationen in den HADHA<\/em>– bzw. HADHB-Genen verursacht werden <\/em>\u00a0. Diese Erkrankungen werden autosomal-rezessiv vererbt – eine Mutation muss in den Kopien vorhanden sein, die sowohl von der Mutter als auch vom Vater geerbt wurden – damit sich die Krankheit manifestieren kann. Der metabolische Fehler besteht aus einem Multienzymkomplex, der die letzten Schritte der \u03b2-Oxidation langkettiger Fetts\u00e4uren katalysiert.<\/p>\n

      \n
    1. Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      S\u00e4uglinge sind in der Regel bei\u00a0 der Geburt und in der Neugeborenenperiode zun\u00e4chst asymptomatisch<\/u><\/strong>. Unbehandelt treten die Symptome oft in der N\u00e4he des 6. Lebensmonats auf, es wird jedoch berichtet, dass sie bereits in der Neugeborenenperiode und erst im Erwachsenenalter auftreten. Empfohlene Anzeichen und Symptome sind hypoketotische Hypoglyk\u00e4mie, metabolische Azidose, Lebererkrankungen, Hypotonie und h\u00e4ufig eine kardiale Beteiligung mit Herzrhythmusst\u00f6rungen und\/oder einer Vergr\u00f6\u00dferung der Herzmuskulatur. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n

        \n
      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n