{"id":25827,"date":"2022-08-31T06:55:57","date_gmt":"2022-08-31T06:55:57","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/malonazidaemie\/"},"modified":"2024-11-21T11:21:37","modified_gmt":"2024-11-21T11:21:37","slug":"malonazidaemie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/malonazidaemie\/","title":{"rendered":"Malonazid\u00e4mie"},"content":{"rendered":"<p><em>MLYCD-Gen<\/em><\/p>\n<p><em><u>Auch bekannt als<\/u><\/em>: Malonyl-CoA-Decarboxylase-Mangel (MLYCD)<\/p>\n<p><strong>OMIM#248360 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/248360\">https:\/\/omim.org\/entry\/248360<\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Die Malonazidurie ist eine Stoffwechselst\u00f6rung, die durch einen Mangel an Malonyl-CoA-Decarboxylase (MLYCD) verursacht wird. Diese Erkrankung wird durch Mutationen im Malonyl-CoA-Decarboxylase-Gen (<em>MLYCD,<\/em> Chromosom 16q24) verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. Das MLYCD-Enzym ist am Abbau von Malonyl-CoA beteiligt und es scheint, dass die Hemmung der Fetts\u00e4uresynthese als Folge der Malonyl-CoA-Akkumulation zumindest f\u00fcr einige der klinischen Manifestationen der St\u00f6rung verantwortlich ist.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Dieser Zustand tritt in der Regel in der fr\u00fchen Kindheit auf und die Manifestationen sind unterschiedlich. Die Mehrzahl der Patienten hat eine Entwicklungsverz\u00f6gerung mit Hypotonie, Krampfanf\u00e4llen, Hypoglyk\u00e4mie, metabolischer Azidose, <u>Ketose<\/u>, Kardiomyopathie und Durchfall.<\/p>\n<ul>\n<li>Die Entwicklungsverz\u00f6gerung ist das auff\u00e4lligste Merkmal, und die Kardiomyopathie ist die Hauptursache f\u00fcr Morbidit\u00e4t und Mortalit\u00e4t.<\/li>\n<li>Bei einigen Patienten wurden Hirnanomalien berichtet, die durch Fehlbildungen in der kortikalen Entwicklung und eine Beteiligung der wei\u00dfen Substanz gekennzeichnet sind. <em>Chapel-Crespo, 20191 <\/em>beschrieb 9 Patienten mit Sprache, feinmotorischer Verz\u00f6gerung und Mikrozephalie.<\/li>\n<li>Wenn sie durch das Neugeborenen-Screening nicht erkannt werden, zeigen die meisten F\u00e4lle von MLYCDD eine metabolische Dekompensation, die durch eine schwere metabolische Azidose und Hypoglyk\u00e4mie gekennzeichnet ist, die mit einer schlechten Prognose einhergeht. Als Ergebnis des erweiterten Neugeborenen-Screenings wurden mehr Patienten mit MLYCDD vor dem Auftreten der Symptome identifiziert, was einen fr\u00fchzeitigen Beginn der Behandlung und eine potenzielle Pr\u00e4vention von Komplikationen wie Hypoglyk\u00e4mie, kognitiver Beeintr\u00e4chtigung und Kardiomyopathie erm\u00f6glicht.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Babys mit einem positiven genetischen Test (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante im <em>MLYCD-Gen <\/em>) sollten das Stillen fortsetzen und Fasten oder proteinreiche S\u00e4uglingsnahrung vermeiden.<\/li>\n<li><strong>Eine fr\u00fchzeitige Behandlung ist wichtig, um chronischen Symptomen vorzubeugen.<\/strong><\/li>\n<li>Die Korrelation mit der biochemischen NBS-Elektrospray-Ionisations-Tandem-Massenspektrometrie (ESI-MS\/MS) ist essentiell f\u00fcr die Best\u00e4tigung der Diagnose (erh\u00f6htes Malonylcarnitin \u2013 C3DC und C3DC\/C10). Die Analyse organischer S\u00e4uren im Urin mittels Gas-Fl\u00fcssigkeits-Chromatographie oder Massenspektrometrie umfasst erh\u00f6hte Malon- und Methylmalons\u00e4ure.<\/li>\n<li>MLYCD ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Stoffwechselmediziner und Ern\u00e4hrungsberater erfordert, die Teil eines multidisziplin\u00e4ren Pflegeansatzes sind.<\/li>\n<li>Die fr\u00fchzeitige Umsetzung einer Di\u00e4t, die auf langkettiges Fett und hohen MCT-Gehalt reduziert ist, in Kombination mit Herzmedikamenten (ACE-Hemmer und Betablocker) verbessert das Ergebnis von Herzerkrankungen, diese Eingriffe k\u00f6nnen jedoch andere Krankheitskomplikationen wie neurologische Entwicklungsst\u00f6rungen und <a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/topics\/biochemistry-genetics-and-molecular-biology\/magnetic-resonance-imaging-of-brain\">\u00a0MRT-Anomalien<\/a> des Gehirns m\u00f6glicherweise nicht vollst\u00e4ndig verhindern.<\/li>\n<li>Carnitin-Erg\u00e4nzungen k\u00f6nnen ebenfalls empfohlen werden.<\/li>\n<li>Die \u00dcberwachung der ZNS-Erkrankung (neurologische Entwicklungstests\/MRT des Gehirns) und der Kardiomyopathie (serielle Echokardiogramme) sollte als Standardbehandlung f\u00fcr diese St\u00f6rung eingef\u00fchrt werden.<\/li>\n<li>Die Prognose f\u00fcr die Patienten ist unterschiedlich, aber die Krankheit kann in der Neugeborenenperiode t\u00f6dlich verlaufen.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=3295&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Malonyl-CoA-decarboxylase-deficiency&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Malonic-aciduria&amp;title=Malonic%20aciduria&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=3295&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Malonyl-CoA-decarboxylase-deficiency&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(n)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Malons\u00e4ure-Azidurie&amp;title=Malonische%20Azidurie&amp;Suche=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio:<\/strong> Chapel-Crespo C, Gavrilov D, Sowa M, et al. Klinische, biochemische und molekulare Eigenschaften des Malonyl-CoA-Decarboxylase-Mangels und Langzeit-Follow-up von neun Patienten. Mol Genet Metab. 2019; 128(1-2):113-121. PMID: 31395333.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>MLYCD-Gen Auch bekannt als: Malonyl-CoA-Decarboxylase-Mangel (MLYCD) OMIM#248360 https:\/\/omim.org\/entry\/248360 Die Krankheit Die Malonazidurie ist eine Stoffwechselst\u00f6rung, die durch einen Mangel an Malonyl-CoA-Decarboxylase (MLYCD) verursacht wird. Diese Erkrankung wird durch Mutationen im Malonyl-CoA-Decarboxylase-Gen (MLYCD, Chromosom 16q24) verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. 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