{"id":25825,"date":"2022-08-31T06:58:10","date_gmt":"2022-08-31T06:58:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/mittelkettiger-acyl-coa-dehydrogenase-mangel-mcad\/"},"modified":"2024-11-21T11:21:06","modified_gmt":"2024-11-21T11:21:06","slug":"mittelkettiger-acyl-coa-dehydrogenase-mangel-mcad","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/mittelkettiger-acyl-coa-dehydrogenase-mangel-mcad\/","title":{"rendered":"Mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD)"},"content":{"rendered":"

ACADM-Gen<\/p>\n

Auch bekannt als<\/u><\/em>: ACADM-Mangel; MCAD-Mangel; MCADH-Mangel; Carnitinmangel als Folge eines Mangels an mittelkettiger Acyl-Coa-Dehydrogenase<\/p>\n

OMIM#201450 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/201450<\/strong><\/a><\/p>\n

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  1. Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Der mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD) ist eine Erbkrankheit des Fetts\u00e4ure- \u03b2 Oxidationsstoffwechsels, die durch Mutationen im ACADM-Gen verursacht <\/em>\u00a0wird. MCAD wird autosomal-rezessiv vererbt – eine Mutation muss in den Kopien vorhanden sein, die sowohl von der Mutter als auch vom Vater geerbt wurden – damit sich die Krankheit manifestieren kann. Bei dem Enzymmangel handelt es sich um die mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase, eine der vier mitochondrialen Acyl-CoA-Dehydrogenasen, die die ersten Schritte der \u03b2 Oxidation durchf\u00fchren. MCAD-Mangel f\u00fchrt zu einer Beeintr\u00e4chtigung der F\u00e4higkeit, Fetts\u00e4uren mittlerer Kettenl\u00e4nge (C6-C12) zu oxidieren.<\/p>\n

      \n
    1. Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      S\u00e4uglinge sind in der Regel \u00a0bei der Geburt und in der Neugeborenenperiode asymptomatisch<\/u><\/strong>. Die Symptome treten h\u00e4ufig zwischen den zweiten Monaten und dem zweiten Lebensjahr auf, aber es wurde berichtet, dass sie bereits nach 2 Tagen und erst im Erwachsenenalter auftreten. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n