{"id":25823,"date":"2022-08-31T07:00:28","date_gmt":"2022-08-31T07:00:28","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/ahornsirupkrankheit-msud\/"},"modified":"2024-11-21T11:20:25","modified_gmt":"2024-11-21T11:20:25","slug":"ahornsirupkrankheit-msud","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/ahornsirupkrankheit-msud\/","title":{"rendered":"Ahornsirupkrankheit \u2013 MSUD"},"content":{"rendered":"<p>BCKDHA-, BCKDHB- und DBT-Gene<\/p>\n<p><em><u>Auch bekannt als<\/u><\/em>: <em>Brachkettige Ketoazidurie; Mangel an verzweigtkettiger Alpha-Ketos\u00e4ure-Dehydrogenase; BCKD-Mangel; Keto-S\u00e4ure-Decarboxylase-Mangel; MSUD Klassisch; MSUD Thiamin-responsive; MSUD Mittelstufe; MSUD Intermittierend<\/em><\/p>\n<p>OMIM#248600 https:\/\/omim.org\/entry\/248600<\/p>\n<p><em>Enth\u00e4lt: <\/em><\/p>\n<ul>\n<li>MSUD Typ 1A \u2013 Gen BCKDHA<\/li>\n<li><em>MSUD Typ 1B \u2013 Gen BCKDHB<\/em><\/li>\n<li><em>MSUD Typ 2 \u2013 Gen DBT<\/em><\/li>\n<\/ul>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Die Ahornsirup-Urinkrankheit (MSUD) wird als klassisch (schwer), intermedi\u00e4r oder intermittierend kategorisiert. Die klassische Ahornsirup-Urinkrankheit (klassische MSUD) ist die schwerste und wahrscheinlich h\u00e4ufigste Form der MSUD, die durch einen Ahornsirupgeruch in den K\u00f6rperfl\u00fcssigkeiten bei der Geburt, schlechte F\u00fctterung, Lethargie und fokale Dystonie gekennzeichnet ist, gefolgt von progressiver Enzephalopathie und zentralem Atemversagen, wenn sie nicht behandelt wird.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Neugeborene mit klassischer MSUD werden asymptomatisch geboren, folgen aber <em><u>ohne Behandlung<\/u><\/em> einem vorhersehbaren Verlauf (siehe unten). <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n<ul>\n<li><em><u>12\u201324 Stunden<\/u><\/em>: Erh\u00f6hte Konzentrationen von verzweigtkettigen Aminos\u00e4uren (BCAAs; Leucin, Isoleucin und Valin) und Alloisoleucin sowie eine generalisierte St\u00f6rung der Aminos\u00e4urekonzentrationsverh\u00e4ltnisse sind im Blut vorhanden und der Ahornsirupgeruch kann leicht beginnen;<\/li>\n<li><em><u>Zwei bis drei Tage<\/u><\/em>: Fr\u00fche und unspezifische Anzeichen einer metabolischen Intoxikation (d. h. Reizbarkeit, Hypersomnolenz, Anorexie) werden durch das Vorhandensein von verzweigtkettigen Alpha-Ketos\u00e4uren, Acetoacetat und Beta-Hydroxybutyrat <em>im Urin begleitet<\/em>;<\/li>\n<li><em><u>Vier bis sechs Tage<\/u><\/em>: Eine Verschlechterung der Enzephalopathie manifestiert sich als Lethargie, Apnoe, <em>Opisthotonos <\/em>und reflexartige &#8220;Fecht&#8221;- oder &#8220;Fahrrad&#8221;-Bewegungen, wenn sich der s\u00fc\u00dfe Ahornsirupgeruch im Urin bemerkbar macht;<\/li>\n<li><em><u>Sieben bis zehn Tage<\/u><\/em>: Eine schwere Vergiftung gipfelt in einem kritischen Hirn\u00f6dem, Koma und zentralem Atemversagen.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Personen mit <em>intermedi\u00e4rer MSUD<\/em> haben einen partiellen verzweigtkettigen alpha-ketosauren Dehydrogenase-Mangel, der sich nur intermittierend manifestiert oder <u>auf eine di\u00e4tetische Thiamintherapie anspricht<\/u>; diese Personen k\u00f6nnen bei ausreichendem katabolem Stress eine schwere metabolische Intoxikation und Enzephalopathie erfahren. Im Zeitalter des Neugeborenen-Screenings (NBS) bedeutet der sofortige Beginn der Behandlung von asymptomatischen S\u00e4uglingen, die durch NBS entdeckt wurden, dass die meisten Personen, die neonatale Manifestationen von MSUD entwickelt h\u00e4tten, bei fortgesetzter Einhaltung der Behandlung asymptomatisch bleiben.<\/p>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Babys mit einem positiven Gentest (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante in einem der 3 oben genannten Gene) sollten weiterhin stillen, proteinreiche Babynahrung vermeiden.<\/li>\n<li><strong>Eine fr\u00fchzeitige Behandlung ist wichtig, um chronischen Symptomen vorzubeugen.<\/strong><\/li>\n<li>Die biochemische Korrelation ist essentiell f\u00fcr die Best\u00e4tigung der Diagnose mit biochemischem NBS mit Tandem-Massenspektrometrie f\u00fcr MSUD basiert in erster Linie auf der Quantifizierung des Verh\u00e4ltnisses von (Leucin + Isoleucin) zu Alanin- und Phenylalanin-Konzentrationen auf getrockneten Blutflecken. Gefolgt von einer <em>Plasma-Aminos\u00e4ureanalyse<\/em> zeigt in der Regel <strong><em>erh\u00f6hte Konzentrationen von BCAAs und Allolisoleucin<\/em><\/strong>.<\/li>\n<li>MSUD ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Stoffwechselmediziner und Ern\u00e4hrungsberater erfordert, die Teil eines multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatzes sind. Die Behandlung besteht aus einer di\u00e4tetischen Leucinrestriktion, BCAA-freien medizinischen Lebensmitteln, einer vern\u00fcnftigen Supplementierung mit Isoleucin und Valin sowie einer h\u00e4ufigen klinischen und biochemischen \u00dcberwachung.<\/li>\n<li>Die Verwendung einer <em>Rezeptur f\u00fcr &#8220;Krankheitstage&#8221;<\/em> (frei von Leucin und angereichert mit Kalorien, Isoleucin, Valin und BCAA-freien Aminos\u00e4uren) in Kombination mit einer schnellen und h\u00e4ufigen Aminos\u00e4ure\u00fcberwachung erm\u00f6glicht die Behandlung vieler kataboler Erkrankungen im ambulanten Bereich.<\/li>\n<li>Die akute metabolische Dekompensation wird korrigiert, indem der ausl\u00f6sende Stress behandelt wird, w\u00e4hrend ausreichend Kalorien, Insulin, freie Aminos\u00e4uren, Isoleucin und Valin zugef\u00fchrt werden, um eine nachhaltige Nettoproteinsynthese im Gewebe zu erreichen.<\/li>\n<li>Einige Zentren verwenden H\u00e4modialyse\/H\u00e4mofiltration, um BCAAs aus dem extrazellul\u00e4ren Kompartiment zu entfernen, aber dieser Eingriff allein f\u00fchrt nicht zu einer Netto-Proteinakkretion.<\/li>\n<li>Hirn\u00f6deme sind eine h\u00e4ufige Komplikation der metabolischen Enzephalopathie und erfordern eine sorgf\u00e4ltige Behandlung auf der Intensivstation.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=20168&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=MSUD&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Classic-maple-syrup-urine-disease&amp;title=Classic%20maple%20syrup%20urine%20disease&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=20168&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=MSUD&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(n)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Klassischer-Ahornsirup-Urin-Krankheit&amp;title=Klassisch%20Ahorn%20Sirup%20Urin%20Krankheit&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1319\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1319\/<\/a><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>BCKDHA-, BCKDHB- und DBT-Gene Auch bekannt als: Brachkettige Ketoazidurie; Mangel an verzweigtkettiger Alpha-Ketos\u00e4ure-Dehydrogenase; BCKD-Mangel; Keto-S\u00e4ure-Decarboxylase-Mangel; MSUD Klassisch; MSUD Thiamin-responsive; MSUD Mittelstufe; MSUD Intermittierend OMIM#248600 https:\/\/omim.org\/entry\/248600 Enth\u00e4lt: MSUD Typ 1A \u2013 Gen BCKDHA MSUD Typ 1B \u2013 Gen BCKDHB MSUD Typ 2 \u2013 Gen DBT Die Krankheit Die Ahornsirup-Urinkrankheit (MSUD) wird als klassisch (schwer), intermedi\u00e4r oder&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":21845,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[119],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25823"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25823"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25823\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25824,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25823\/revisions\/25824"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21845"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25823"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25823"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25823"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}