{"id":25821,"date":"2022-08-31T07:03:59","date_gmt":"2022-08-31T07:03:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/stoerungen-des-riboflavinstoffwechsels\/"},"modified":"2024-11-21T11:19:51","modified_gmt":"2024-11-21T11:19:51","slug":"stoerungen-des-riboflavinstoffwechsels","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/stoerungen-des-riboflavinstoffwechsels\/","title":{"rendered":"St\u00f6rungen des Riboflavinstoffwechsels"},"content":{"rendered":"

St\u00f6rungen des Riboflavin-Stoffwechsels ist eine neue Form der Klassifizierung aller Defekte, die das Riboflavin (Vitamin B2), ein wasserl\u00f6sliches Vitamin, entwickelt, ist ein essentieller N\u00e4hrstoff in h\u00f6heren Organismen, da es nicht endogen synthetisiert wird, wobei der Bedarf haupts\u00e4chlich durch die Nahrungsaufnahme gedeckt wird.<\/p>\n

Dazu geh\u00f6rt auch ein ern\u00e4hrungsbedingter Riboflavinmangel (es handelt sich nicht um eine genetische St\u00f6rung, sondern kann Babys betreffen und eine seltene St\u00f6rung durch Anomalien im biochemischen Neugeborenen-Screening mimetamatisieren. Aus einer anderen Perspektive konzentriert sich das BabyDetect-Screening nur auf die genetischen Defekte von Vitamin B2. Umfasst auch Defekte von Transportern und Coenzymen, die am Riboflavin-Stoffwechsel beteiligt sind.<\/p>\n

Da eine Riboflavin-Therapie bei einer Reihe von prim\u00e4ren oder sekund\u00e4ren Erkrankungen des zellul\u00e4ren Flavoproteoms von Vorteil sein kann, ist eine fr\u00fchzeitige Erkennung und sofortige Behandlung dieser Erkrankungen unerl\u00e4sslich.<\/p>\n

Da die meisten Riboflavin-M\u00e4ngel als MADD-\u00e4hnliche St\u00f6rungen gelten<\/em>, haben wir sie zur Vereinfachung in MADD zusammengestellt, aber wir empfehlen Ihnen, mit Ihrem Stoffwechselarzt zu sprechen, um den Fall Ihres Babys weiter zu besprechen.<\/p>\n

Enth\u00e4lt:<\/strong><\/p>\n

– Riboflavinmangel (SLC52A1-Gen)<\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als<\/u>: Riboflavin-Transporter-Mangel 1 (RFVT1)<\/strong><\/p>\n

OMIM#615026 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/615026<\/strong><\/a><\/p>\n

– Riboflavin-Transportmangel – SLC52A2 und SLC52A3 Gen<\/em><\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als<\/u>: Brown-Vialetto-Van-Laere-Syndrom 1; Brown-Vialetto-Van-Laere-Syndrom 2; Riboflavin-Transporter-Mangel 2 (RFVT2); Riboflavin-Transporter-Mangel 3 (RFVT3); bulb\u00e4re L\u00e4hmung, progressiv, mit sensorineuraler Taubheit oder Pontobulb\u00e4re L\u00e4hmung mit Taubheit; MADD-artig<\/p>\n

OMIM#211530 https:\/\/omim.org\/entry\/211530<\/a><\/p>\n

OMIM#614707 https:\/\/omim.org\/entry\/614707<\/a><\/p>\n

https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=12856&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=riboflavin-deficiency&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(n)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Riboflavin-Transporter-Mangel&title=Riboflavin%20Transporter%20Mangel&Suche=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n

– Multiaktiver Acyl-Coa-Dehydrogenase-Mangel \u2013 MADD (ETFA-, ETFB- und ETFDH-Gene <\/em>)<\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als<\/u>: Glutarazid\u00e4mie II; Glutarazidurie II; GAII; GA2; Ethylmalon-adipine Azidurie; EMA; Elektronentransfer-Flavoprotein-Dehydrogenase-Mangel; GA IIA – ETFA-Mangel; GA IIB – ETFB-Mangel; GA IIC – ETFDH-Mangel<\/p>\n

OMIM#231680 https:\/\/omim.org\/entry\/231680<\/a><\/p>\n

– Lipidspeichermyopathie aufgrund eines Flavin-Adenin-Dinukleotid-Synthetase-Mangels<\/strong> (FLAD1-Gen).<\/p>\n

Auch bekannt als<\/u>: FAD-Synthase-Mangel; MADD-\u00e4hnlich; Riboflavin-Mangel; Riboflavin-Rezeptor-St\u00f6rung<\/p>\n

OMIM#255100 https:\/\/omim.org\/entry\/255100<\/p>\n

– Belastungsintoleranz, Riboflavin-responsive (SLC25A32-Gen).<\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als<\/u>: Mitochondrialer FAD-Transporter-Mangel; MADD-\u00e4hnlich; Riboflavin-Mangel<\/p>\n

OMIM#255100 https:\/\/omim.org\/entry\/255100<\/p>\n

    \n
  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Der Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD) (einschlie\u00dflich aller\u00a0 oben genannten MADD-\u00e4hnlichen Erkrankungen<\/em>) ist eine St\u00f6rung der Fetts\u00e4ure- und Aminos\u00e4ureoxidation und ist eine klinisch heterogene Erkrankung, die von einem schweren neonatalen Erscheinungsbild mit metabolischer Azidose, Kardiomyopathie und Lebererkrankung bis hin zu einer leichten Erkrankung im Kindes- und Erwachsenenalter mit episodischer metabolischer Dekompensation, Muskelschw\u00e4che und Atemversagen reicht.<\/p>\n

      \n
    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Die MADD stellt ein klinisches Spektrum dar, in dem die Erscheinungsbilder in Typ I (neonataler Beginn mit angeborenen Anomalien), Typ II (neonataler Beginn ohne angeborene Anomalien) und Typ III (sp\u00e4ter Beginn) unterteilt werden k\u00f6nnen. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n