{"id":25817,"date":"2022-08-31T07:08:14","date_gmt":"2022-08-31T07:08:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/ornithin-transcarbamylase-mangel\/"},"modified":"2024-11-21T11:18:33","modified_gmt":"2024-11-21T11:18:33","slug":"ornithin-transcarbamylase-mangel","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/ornithin-transcarbamylase-mangel\/","title":{"rendered":"Ornithin-Transcarbamylase-Mangel"},"content":{"rendered":"<p>OTC-Gen<\/p>\n<p><em><u>Auch bekannt als<\/u><\/em>: OTC-Mangel; Ornithin-Carbamoytransferase-Mangel; <em>Hyperammon\u00e4mie aufgrund eines OTC-Mangels <\/em><\/p>\n<p>OMIM#311250 https:\/\/omim.org\/entry\/311250<\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Eine seltene, genetische St\u00f6rung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels und der Ammoniak-Entgiftung, die entweder durch eine schwere, neonatale Erkrankung, die haupts\u00e4chlich bei M\u00e4nnern auftritt, oder durch sp\u00e4ter auftretende (Teil-)Formen der Krankheit gekennzeichnet ist. Beide zeigen Episoden von Hyperammon\u00e4mie, die t\u00f6dlich verlaufen und zu neurologischen Folgen f\u00fchren k\u00f6nnen. Der Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (OTCD) ist die h\u00e4ufigste Form der Harnstoffzyklusst\u00f6rung. <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>M\u00e4nner mit dem schweren neonatalen Typ sind bei der Geburt normal, entwickeln aber nach einigen Tagen ein schlechtes Saugen, Hypotonie und Lethargie und entwickeln sich schnell in Schl\u00e4frigkeit und Koma. Krampfanf\u00e4lle und Hyperventilation k\u00f6nnen ebenfalls auftreten. Unbehandelt entwickelt sich eine schwere Enzephalopathie mit hohem Sterberisiko.<\/li>\n<li>Patienten mit einer milderen Form k\u00f6nnen in jedem Alter vorstellig werden. Bei S\u00e4uglingen k\u00f6nnen Symptome hervorgerufen werden, wenn von Muttermilch auf Vollmilch umgestellt wird.<\/li>\n<li>Bei Kindern und Erwachsenen k\u00f6nnen Umweltstressoren (z. B. Fasten, proteinreiche Ern\u00e4hrung, Schwangerschaft und Zeit nach der Geburt, interkurrente Erkrankungen, Operationen) Episoden einer hyperammon\u00e4mischen Enzephalopathie zusammen mit \u00dcbelkeit, Erbrechen, Kopfschmerzen, unberechenbarem Verhalten, Delirium und Kampfgeist ausl\u00f6sen. Diese Episoden k\u00f6nnen auch zu einem hyperammon\u00e4mischen Koma f\u00fchren. Zu den neurologischen Komplikationen des hyperammon\u00e4mischen Komas geh\u00f6ren Entwicklungsverz\u00f6gerungen und manchmal schwere kognitive Beeintr\u00e4chtigungen.<\/li>\n<li>Viele weibliche Tr\u00e4ger sind asymptomatisch, k\u00f6nnen aber <strong><em>im gleichen Ma\u00dfe wie m\u00e4nnliche Tr\u00e4ger betroffen sein, wenn der Grad der X-Inaktivierung des Krankheitsallels ung\u00fcnstig ist<\/em><\/strong>.<\/li>\n<li>Die Koagulopathie ist ein h\u00e4ufiger Befund w\u00e4hrend der metabolischen Dekompensation und entwickelt sich manchmal zu einem akuten Leberversagen.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Babys mit einem positiven genetischen Test (mit 1 pathogenen Variante im hemizygoten Zustand im Gen<em> OTC (ein Mann mit dem einzigen X-Chromosom<\/em> oder eine Frau mit Anomalie im X-Chromosom oder mit verzerrter X-Inaktivierung auch im heterozygoten Zustand) sollten weiterhin stillen und S\u00e4uglingsnahrung vermeiden.<\/li>\n<li><strong><em>Eine fr\u00fchzeitige Behandlung ist wichtig, um chronischen Symptomen vorzubeugen.<\/em><\/strong><\/li>\n<li>Die biochemische Korrelation ist essentiell f\u00fcr die Best\u00e4tigung der Diagnose mit quantitativen Aminos\u00e4uren im Plasma (sehr niedriges Citrullin mit hohem Glutamingehalt), Ammoniakgehalten (sehr hoch) und organischen S\u00e4uren im Urin (hohe Orots\u00e4ure). Auch biochemische NBS mit Tandem-Massenspektrometrie kann beim Nachweis des niedrigen Citrullins helfen.<\/li>\n<li>OTC ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Stoffwechselmediziner und Ern\u00e4hrungsberater erfordert, die Teil eines multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatzes sind.<\/li>\n<li>Eine lebenslange Ern\u00e4hrung mit wenig nat\u00fcrlichem Protein, Erg\u00e4nzungen mit essentiellen Aminos\u00e4uren, Citrullin und Arginin nach Bedarf.<\/li>\n<li>Eine Stickstoffabfangtherapie (mit Natriumbenzoat und\/oder Natriumphenylacetat\/Phenylbutyrat und Arginin) oder <em>eine H\u00e4modialyse im Notfall<\/em> sollten die Ammoniakwerte senken.<\/li>\n<li>Eine fr\u00fche Lebertransplantation bei Patienten mit OTCD bei Neugeborenen kann metabolische Anomalien korrigieren, aber keine neurologischen Komplikationen r\u00fcckg\u00e4ngig machen. <strong><em>Valproins\u00e4ure sollte vermieden werden.<\/em><\/strong><\/li>\n<li>Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=168&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=OTC&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Ornithine-transcarbamylase-deficiency&amp;title=Ornithine%20transcarbamylase%20deficiency&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=168&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=OTC&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(n)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Ornithin-Transcarbamylase-Mangel&amp;title=Ornithin%20Transcarbamylase%20Mangel&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK154378\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK154378\/<\/a><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>OTC-Gen Auch bekannt als: OTC-Mangel; Ornithin-Carbamoytransferase-Mangel; Hyperammon\u00e4mie aufgrund eines OTC-Mangels OMIM#311250 https:\/\/omim.org\/entry\/311250 Die Krankheit Eine seltene, genetische St\u00f6rung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels und der Ammoniak-Entgiftung, die entweder durch eine schwere, neonatale Erkrankung, die haupts\u00e4chlich bei M\u00e4nnern auftritt, oder durch sp\u00e4ter auftretende (Teil-)Formen der Krankheit gekennzeichnet ist. 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