{"id":25813,"date":"2022-08-31T07:13:34","date_gmt":"2022-08-31T07:13:34","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/morbus-pompe\/"},"modified":"2024-11-21T11:16:30","modified_gmt":"2024-11-21T11:16:30","slug":"morbus-pompe","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/morbus-pompe\/","title":{"rendered":"Morbus Pompe"},"content":{"rendered":"<p>GAA-Gen<\/p>\n<p><em><u>Auch bekannt als<\/u><\/em>: <em>Glykogenspeicherkrankheit II; GSD II; saurer Alpha-Glucosidase-Mangel; GAA-Mangel; Glykogenose, generalisiert, kardiale Form; Kardiomegaliea Glycogenica Diffusa; saurer Maltasischer Mangel; AMD; Alpha-1,4-Glucosidase-Mangel<\/em><\/p>\n<p><strong>OMIM#232300 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/232300\"><strong>https:\/\/omim.org\/entry\/232300<\/strong><\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine lysosomale Akkumulation von Glykogen gekennzeichnet ist, insbesondere in der Skelett-, Herz- und Atemmuskulatur sowie in der Leber und im Nervensystem, aufgrund eines Mangels an saurer Maltase. Das klinische Spektrum umfasst die infantile Erkrankung mit schwerer hypertropher Kardiomyopathie, generalisierter Muskelschw\u00e4che, schlechter Ern\u00e4hrung und Gedeihst\u00f6rung sowie respiratorischer Insuffizienz; und sp\u00e4t einsetzende Erkrankung, die sich vor oder nach dem zw\u00f6lften Lebensmonat ohne Kardiomyopathie manifestiert, mit proximaler Muskelschw\u00e4che und respiratorischer Insuffizienz.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Die Pompe-Krankheit (PD) wird nach dem Alter des Auftretens, der Organbeteiligung, dem Schweregrad und der Progressionsrate klassifiziert. <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n<ul>\n<li><em>Die infantile Pompe-Krankheit <\/em>(IOPD; Personen mit Kardiomyopathie, die vor dem 12. Lebensmonat an Kardiomyopathie ausbrachen) kann in utero auftreten, aber typischerweise beginnt sie im mittleren Alter von vier Monaten mit Hypotonie, generalisierter Muskelschw\u00e4che, F\u00fctterungsschwierigkeiten, Gedeihst\u00f6rungen, Atemnot und hypertropher Kardiomyopathie. Ohne Behandlung durch eine Enzymersatztherapie (ERT) f\u00fchrt IOPD h\u00e4ufig im Alter von zwei Jahren zum Tod durch progressive linksventrikul\u00e4re Abflussobstruktion und respiratorische Insuffizienz.<\/li>\n<li><em>Die sp\u00e4t einsetzende Pompe-Krankheit <\/em>(LOPD; einschlie\u00dflich: (a) Personen mit Beginn vor dem Alter von 12 Monaten ohne Kardiomyopathie; und (b) alle Personen mit Beginn nach dem Alter von 12 Monaten) ist gekennzeichnet durch proximale Muskelschw\u00e4che und respiratorische Insuffizienz; eine klinisch signifikante kardiale Beteiligung ist selten.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge sollten einen Best\u00e4tigungstest auf Morbus Pompe durch Messung der Aktivit\u00e4t des sauren Alpha-Glucosidase-Enzyms in <a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/White_blood_cell\">wei\u00dfen Blutk\u00f6rperchen<\/a><u> oder Filterpapier<\/u> erhalten.<\/li>\n<li>Da die klinischen Manifestationen der Parkinson-Krankheit multisystemisch sind, ist ein multidisziplin\u00e4rer Ansatz erforderlich, um Komplikationen proaktiv zu erkennen und zu behandeln. Eine routinem\u00e4\u00dfige Beurteilung der verschiedenen betroffenen Organe ist notwendig, und jeder Spezialist im multidisziplin\u00e4ren Team sollte die fortlaufenden Untersuchungen \u00fcberwachen, sobald ein klinisches Problem identifiziert wurde.<\/li>\n<li>Beginnen Sie die Enzymersatztherapie (ERT) mit Alglucosidase alfa, sobald die Diagnose gestellt ist. Zu beachten ist, dass ERT sowohl von Infusionsreaktionen (die behandelbar sind) als auch von Anaphylaxie begleitet sein kann. S\u00e4uglinge mit einem hohen Risiko f\u00fcr die Entwicklung von Antik\u00f6rpern gegen das therapeutische Enzym ben\u00f6tigen wahrscheinlich zu Beginn des Behandlungsverlaufs eine Immunmodulation.<\/li>\n<li>IOPD: In der zulassungsrelevanten Studie zeigte die Mehrheit der S\u00e4uglinge, bei denen die ERT <u>vor dem sechsten Lebensmonat und vor dem Bedarf an Beatmungsunterst\u00fctzung eingeleitet wurde <\/u>\u00a0, im Vergleich zu unbehandelten Kontrollen ein verbessertes \u00dcberleben, ein beatmungsunabh\u00e4ngiges \u00dcberleben, einen verbesserten Erwerb motorischer F\u00e4higkeiten und eine verringerte Herzmasse. Neuere Daten deuten darauf hin, dass der Beginn der ERT <u>vor dem Alter von zwei Wochen<\/u> die motorischen Ergebnisse in den ersten zwei Lebensjahren verbessern kann, selbst im Vergleich zu S\u00e4uglingen, bei denen die Behandlung nur zehn Tage sp\u00e4ter begonnen wurde.<\/li>\n<li>LOPD: ERT kann die Funktionen stabilisieren, die am ehesten verloren gehen: Atmung und motorische F\u00e4higkeiten.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Biblio: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1261\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1261\/<\/a><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>GAA-Gen Auch bekannt als: Glykogenspeicherkrankheit II; GSD II; saurer Alpha-Glucosidase-Mangel; GAA-Mangel; Glykogenose, generalisiert, kardiale Form; Kardiomegaliea Glycogenica Diffusa; saurer Maltasischer Mangel; AMD; Alpha-1,4-Glucosidase-Mangel OMIM#232300 https:\/\/omim.org\/entry\/232300 Die Krankheit Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine lysosomale Akkumulation von Glykogen gekennzeichnet ist, insbesondere in der Skelett-, Herz- und Atemmuskulatur sowie in der Leber und im Nervensystem, aufgrund&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":21845,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[119],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25813"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25813"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25813\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25814,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25813\/revisions\/25814"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21845"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25813"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25813"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25813"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}