{"id":25811,"date":"2022-08-31T07:16:12","date_gmt":"2022-08-31T07:16:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/propionazidaemie\/"},"modified":"2024-11-21T11:15:37","modified_gmt":"2024-11-21T11:15:37","slug":"propionazidaemie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/propionazidaemie\/","title":{"rendered":"Propionazid\u00e4mie"},"content":{"rendered":"<p>PCCA- und PCCB-Gene<\/p>\n<p><u>Auch bekannt als<\/u>: Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel; PCC-Mangel; Glyk\u00e4mie, ketotisch; Hyperglykin\u00e4mie mit Ketoazidose und Leukopenie; Ketotische Hyperglykin\u00e4mie<\/p>\n<p>OMIM#606054 <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/606054\">https:\/\/omim.org\/entry\/606054<\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Die Propionazid\u00e4mie (PA) ist eine organische Azidurie, die durch die mangelhafte Aktivit\u00e4t der Propionyl-Coenzym-A-Carboxylase verursacht wird und durch lebensbedrohliche Episoden metabolischer Dekompensation gekennzeichnet ist. neurologische Dysfunktion, die durch Kardiomyopathie kompliziert werden kann.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Das Spektrum der Propionazid\u00e4mie (PA) reicht von der neonatalen bis zur sp\u00e4t einsetzenden Erkrankung. <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus. <\/em><\/p>\n<ul>\n<li><em><u>PA bei Neugeborenen<\/u><\/em>: Die h\u00e4ufigste Form ist gekennzeichnet durch ein gesundes Neugeborenes mit schlechter Ern\u00e4hrung und verminderter Erregung in den ersten Lebenstagen, gefolgt von einer fortschreitenden Enzephalopathie ungekl\u00e4rter Ursache. Ohne sofortige Diagnose und Behandlung folgt eine fortschreitende Enzephalopathie, die sich als Lethargie, Krampfanf\u00e4lle oder Koma manifestiert und zum Tod f\u00fchren kann. Sie wird h\u00e4ufig von einer metabolischen Azidose mit erh\u00f6hter Anionenl\u00fccke, Laktatazidose, Ketonurie, Hypoglyk\u00e4mie, Hyperammon\u00e4mie und Zytopenie begleitet.<\/li>\n<li><em><u>Sp\u00e4t einsetzende PA:<\/u><\/em> Kann <em>asymptomatisch bleiben <\/em>\u00a0und unter katabolem Stress (z. B. Krankheit, Operation, Fasten) eine Stoffwechselkrise erleiden oder einen heimt\u00fcckischeren Beginn mit der Entwicklung von Multiorgankomplikationen wie Erbrechen, Proteinintoleranz, Gedeihst\u00f6rungen, Hypotonie, Entwicklungsverz\u00f6gerungen oder Regression, Bewegungsst\u00f6rungen oder Kardiomyopathie erleben.<\/li>\n<li>Eine isolierte Kardiomyopathie kann in seltenen F\u00e4llen beobachtet werden, wenn keine klinische metabolische Dekompensation oder neurokognitive Defizite vorliegen.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Zu den Manifestationen einer neonatalen und sp\u00e4t einsetzenden PA im Laufe der Zeit geh\u00f6ren Wachstumsst\u00f6rungen, geistige Behinderung, Krampfanf\u00e4lle, Basalganglienl\u00e4sionen, Pankreatitis und Kardiomyopathie. Weitere selten berichtete Komplikationen sind Optikusatrophie, H\u00f6rverlust, vorzeitige Ovarialinsuffizienz und chronisches Nierenversagen.<\/p>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante <em>in einem der oben genannten Gene<\/em>).<\/li>\n<li>Babys sollten weiterhin stillen, Fasten oder proteinreiche Babynahrung vermeiden.<\/li>\n<li><u>Eine fr\u00fchzeitige Behandlung ist wichtig, um chronischen Symptomen vorzubeugen<\/u>.<\/li>\n<li>Die biochemische Korrelation ist wesentlich f\u00fcr die Best\u00e4tigung der Diagnose mit der Analyse organischer S\u00e4uren im Plasma und\/oder Urin durch Gas-Fl\u00fcssigkeits-Chromatographie und Massenspektrometrie (erh\u00f6htes 3-Hydroxypropionat und das Vorhandensein von Methylcitrat, Tiglylglycin, Propionylglycin und Milchs\u00e4ure). Biochemisches NBS mit Tandem-Massenspektrometrie kann ebenfalls helfen (kann erh\u00f6hte Propionylcarnitin &#8211; C3 und Verh\u00e4ltnisse aufweisen). Das Plasma-Acylcarnitin und das Aminos\u00e4ureprofil (hohes Glycin) sind ebenfalls ein wichtiges Instrument f\u00fcr die Diagnose.<\/li>\n<li>PA ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Stoffwechselmediziner und Ern\u00e4hrungsberater erfordert, die Teil eines multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatzes sind.<\/li>\n<li>Kritisch kranke Personen m\u00fcssen stabilisiert werden, indem der Volumenstatus und das S\u00e4ure-Basen-Gleichgewicht wiederhergestellt werden. Reduzierung oder Eliminierung der Proteinaufnahme; Bereitstellung von mehr Kalorien durch hochglukosehaltige Fl\u00fcssigkeiten und Insulin, um den Katabolismus zu stoppen; und \u00dcberwachung von Serumelektrolyten und Ammoniak, ven\u00f6sen oder arteriellen Blutgasen und Urinausscheidung.<\/li>\n<li>Das Management umfasst eine kalorienreiche Ern\u00e4hrung mit wenig propiogenen Aminos\u00e4urevorl\u00e4ufern; intramuskul\u00e4re Hydroxocobalamin-Injektionen; Carnitin-Supplementierung; Antibiotika wie Neomycin oder Metronidazol, um die Propionatproduktion aus der Darmflora zu reduzieren; Platzierung der Gastrostomiesonde nach Bedarf; und aggressive Behandlung von Infektionen.<\/li>\n<li>Andere Therapien, die bei einer begrenzten Anzahl von Patienten angewendet werden, umfassen N-Carbamylglutamat zur Behandlung akuter hyperammon\u00e4mischer Episoden; Leber-, Nieren- oder kombinierte Leber- und Nierentransplantation.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=3557&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Propionic-acidemia&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Propionic-acidemia&amp;title=Propionic%20acidemia&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=3557&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Propionic-acidemia&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Propionazid\u00e4mie&amp;title=Propions\u00e4ure%20Azid\u00e4mie&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK92946\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK92946\/<\/a><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>PCCA- und PCCB-Gene Auch bekannt als: Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel; PCC-Mangel; Glyk\u00e4mie, ketotisch; Hyperglykin\u00e4mie mit Ketoazidose und Leukopenie; Ketotische Hyperglykin\u00e4mie OMIM#606054 https:\/\/omim.org\/entry\/606054 Die Krankheit Die Propionazid\u00e4mie (PA) ist eine organische Azidurie, die durch die mangelhafte Aktivit\u00e4t der Propionyl-Coenzym-A-Carboxylase verursacht wird und durch lebensbedrohliche Episoden metabolischer Dekompensation gekennzeichnet ist. neurologische Dysfunktion, die durch Kardiomyopathie kompliziert werden kann. 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