{"id":25795,"date":"2022-08-31T07:18:09","date_gmt":"2022-08-31T07:18:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/pyridoxin-abhaengige-epilepsie\/"},"modified":"2024-11-21T10:44:27","modified_gmt":"2024-11-21T10:44:27","slug":"pyridoxin-abhaengige-epilepsie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/pyridoxin-abhaengige-epilepsie\/","title":{"rendered":"Pyridoxin-abh\u00e4ngige Epilepsie"},"content":{"rendered":"<p>ALDH7A1 Gen<\/p>\n<p><u>Auch bekannt als<\/u>: AASADH-Mangel, ALDH7A1-Mangel, Alpha-Aminoadipin-Semialdehyd (\u03b1-AASA)-Dehydrogenase-Mangel, Antiquitin (ATQ)-Mangel, PDE-ALDH7A1<\/p>\n<p>OMIM#266100 <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/266100\">https:\/\/omim.org\/entry\/266100<\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Pyridoxin-abh\u00e4ngige Epilepsie \u2013 ALDH7A1 (PDE-ALDH7A1) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch wiederkehrende hartn\u00e4ckige Anf\u00e4lle in der pr\u00e4natalen, neonatalen und postnatalen Periode gekennzeichnet ist und mit Medikamenten gegen Krampfanf\u00e4lle, die klinisch und elektrografisch auf gro\u00dfe t\u00e4gliche Erg\u00e4nzungen von Pyridoxin (Vitamin B6) ansprechen, nicht gut kontrolliert werden kann.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Ph\u00e4notypisches Spektrum, das von klassisch bis atypisch PDE-ALDH7A1 reicht.\u00a0Geistige Behinderung ist h\u00e4ufig, insbesondere bei der klassischen PDE-ALDH7A1. <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n<ul>\n<li><em><u>Klassische PDE-ALDH7A1<\/u><\/em>: Unbehandelte Anf\u00e4lle beginnen innerhalb der ersten Lebenswochen bis Lebensmonate. Dramatische Darstellungen von anhaltenden Anf\u00e4llen und wiederkehrenden Episoden des Status epilepticus sind typisch; Wiederkehrende selbstlimitierende Ereignisse wie partielle Anf\u00e4lle, generalisierte Anf\u00e4lle, atonische Anf\u00e4lle, myoklonische Ereignisse und infantile Kr\u00e4mpfe treten ebenfalls auf. Elektrographische Anf\u00e4lle k\u00f6nnen ohne klinische Korrelate auftreten.<\/li>\n<li><em><u>Atypische PDE-ALDH7A1<\/u><\/em>: Befunde bei unbehandelten Personen k\u00f6nnen sp\u00e4t einsetzende Anf\u00e4lle umfassen, die zwischen dem sp\u00e4ten S\u00e4uglingsalter und dem Alter von drei Jahren beginnen, Krampfanf\u00e4lle, die zun\u00e4chst auf Medikamente gegen Krampfanf\u00e4lle ansprechen und dann hartn\u00e4ckig werden, Anf\u00e4lle im fr\u00fchen Leben, die nicht auf Pyridoxin ansprechen, aber einige Monate sp\u00e4ter mit Pyridoxin kontrolliert werden, und verl\u00e4ngerte anfallsfreie Intervalle (\u22645 Monate), die nach Absetzen von Pyridoxin auftreten.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante <em>in ALDH7A1 Gen)<\/em> sollten das Stillen fortsetzen.<\/li>\n<li><u>Eine fr\u00fchzeitige Behandlung ist wichtig, um chronischen Symptomen vorzubeugen<\/u>.<\/li>\n<li>Die biochemische Korrelation ist essentiell f\u00fcr die Best\u00e4tigung der Diagnose mit erh\u00f6hter Konzentration von \u03b1-Aminoadipin-Semialdehyd (\u03b1-AASA) im Urin und\/oder Plasma.<\/li>\n<li>PDE-ALDH7A1 ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Stoffwechselmediziner und Ern\u00e4hrungsberater erfordert, die Teil eines multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatzes sind.<\/li>\n<li>Das Internationale PDE-Konsortium hat Leitlinien f\u00fcr die klinische Praxis der PDE-ALDH7A1 ver\u00f6ffentlicht. Eine wirksame Behandlung erfordert lebenslange pharmakologische Erg\u00e4nzungen von Pyridoxin; Die Seltenheit der St\u00f6rung hat kontrollierte Studien zur Bewertung der optimalen Dosis ausgeschlossen. Die Leitlinien empfehlen die folgenden Dosen nach Alter: Neugeborene 100 mg\/Tag; S\u00e4uglinge 30 mg\/kg\/Tag mit einem Maximum von 300 mg\/Tag; und Kinder, Jugendliche und Erwachsene 30 mg\/kg\/Tag mit einem Maximum von 500 mg\/Tag. Um eine Verschlimmerung der klinischen Anf\u00e4lle und\/oder der Enzephalopathie w\u00e4hrend einer akuten Erkrankung zu verhindern, kann die t\u00e4gliche Dosis von Pyridoxin f\u00fcr mehrere Tage verdoppelt werden.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=880&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=ALDH7A1&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Pyridoxine-dependent-epilepsy&amp;title=Pyridoxine-dependent%20epilepsy&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=880&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=ALDH7A1&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(e)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Pyridoxin-abh\u00e4ngige-Epilepsie&amp;title=Pyridoxin-abh\u00e4ngig%20Epilepsie&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio: <\/strong><u>https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1486\/<\/u><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>ALDH7A1 Gen Auch bekannt als: AASADH-Mangel, ALDH7A1-Mangel, Alpha-Aminoadipin-Semialdehyd (\u03b1-AASA)-Dehydrogenase-Mangel, Antiquitin (ATQ)-Mangel, PDE-ALDH7A1 OMIM#266100 https:\/\/omim.org\/entry\/266100 Die Krankheit Pyridoxin-abh\u00e4ngige Epilepsie \u2013 ALDH7A1 (PDE-ALDH7A1) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch wiederkehrende hartn\u00e4ckige Anf\u00e4lle in der pr\u00e4natalen, neonatalen und postnatalen Periode gekennzeichnet ist und mit Medikamenten gegen Krampfanf\u00e4lle, die klinisch und elektrografisch auf gro\u00dfe t\u00e4gliche Erg\u00e4nzungen von Pyridoxin&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":21845,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[119],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25795"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25795"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25795\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25796,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25795\/revisions\/25796"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21845"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25795"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25795"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25795"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}