{"id":25793,"date":"2022-08-31T07:21:39","date_gmt":"2022-08-31T07:21:39","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/pyridoxin-5-phosphat-oxidase-mangel\/"},"modified":"2024-11-21T10:43:42","modified_gmt":"2024-11-21T10:43:42","slug":"pyridoxin-5-phosphat-oxidase-mangel","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/pyridoxin-5-phosphat-oxidase-mangel\/","title":{"rendered":"Pyridoxin-5-Phosphat-Oxidase-Mangel"},"content":{"rendered":"<p>(PNPO-Gen)<\/p>\n<p><u>Auch bekannt als<\/u>: Pyridoxalphosphat-responsive Anf\u00e4lle; Krampfanf\u00e4lle, Pyridoxin-resistente, PLP-sensitive epileptische Enzephalopathie, PNPO-Mangel; Neugeborene, PNPO-bezogen<\/p>\n<p>OMIM#610090 <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/610090\">https:\/\/omim.org\/entry\/610090<\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Eine sehr seltene neonatale epileptische Enzephalopathie, die klinisch durch das Auftreten schwerer Anf\u00e4lle innerhalb weniger Stunden nach der Geburt gekennzeichnet ist, die nicht auf Antikonvulsiva ansprechen, aber auf die Behandlung mit Pyridoxalphosphat ansprechen.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Das ph\u00e4notypische Spektrum des PNPO-Mangels ist breit und umfasst eine Vielzahl von neurologischen und systemischen Manifestationen. Sein charakteristisches klinisches Merkmal sind refrakt\u00e4re Anf\u00e4lle im ersten Lebensjahr. Fr\u00fchgeburtlichkeit und fetale Belastungen, kombiniert mit Anf\u00e4llen bei Neugeborenen, sind weitere assoziierte Schl\u00fcsselmerkmale. Der Ph\u00e4notyp resultiert aus einer Abh\u00e4ngigkeit von PLP, das mehrere Enzyme im K\u00f6rper reguliert. <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n<ul>\n<li>Die prominenteste neurologische Manifestation ist ein Anfall innerhalb des <em><u>ersten Lebenstages<\/u><\/em>, der in 59% der berichteten F\u00e4lle auftritt. Die Mutter hat im dritten Trimester bei 11% der Patienten, die innerhalb des ersten Lebenstages einen Anfall zeigten, eine abnormale Bewegung des F\u00f6tus bemerkt.<\/li>\n<li>Dar\u00fcber hinaus wurde in 10% der F\u00e4lle eine paroxysmale Bewegungsst\u00f6rung beobachtet. Abnorme Augenbewegungen wie Augenabweichungen wurden in 17% der F\u00e4lle berichtet. Etwa 56 % der Patienten mit PLP-abh\u00e4ngiger Epilepsie leiden an einer Entwicklungsverz\u00f6gerung\/geistigen Behinderung.<\/li>\n<li>Alle Patienten, die auf sie ansprachen, wurden PLP-abh\u00e4ngig, und eine Dosisanpassung war erforderlich, um die Krankheitstage zu bew\u00e4ltigen.<\/li>\n<li>Trotz wirksamer Anfallskontrolle mit PLP leiden etwa 56 % der Patienten mit PLP-abh\u00e4ngiger Epilepsie an einer Entwicklungsverz\u00f6gerung\/geistigen Behinderung.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven Gentest (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante im <em>PNPO-Gen<\/em>) sollten das Stillen fortsetzen.<\/li>\n<li><u>Eine fr\u00fchzeitige Behandlung ist wichtig, um chronischen Symptomen vorzubeugen<\/u>.<\/li>\n<li><em>Derzeit gibt es keinen spezifischen Biomarker f\u00fcr einen PNPO-Mangel.<\/em><\/li>\n<li><em>Ein therapeutischer Test mit Pyridoxalphosphat (PLP) k\u00f6nnte helfen, die Diagnose zu stellen.<\/em><\/li>\n<li><em>PNPO-Mangel<\/em> ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Stoffwechselmediziner und einen Kinderneurologen erfordert, die Teil eines multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatzes sind.<\/li>\n<li>Fr\u00fchgeburten, verz\u00f6gerte therapeutische Interventionen und ein fr\u00fcheres Auftreten klinischer Anf\u00e4lle korrelieren mit einem schlechteren neurokognitiven Ergebnis.<\/li>\n<li>Angesichts der Zug\u00e4nglichkeit der PNPO-abh\u00e4ngigen Epilepsie f\u00fcr die Behandlung mit Pyridoxalphosphat (PLP) und Pyridoxin (PN) f\u00fcr eine optimale Anfallskontrolle und g\u00fcnstige Entwicklungsergebnisse ist eine fr\u00fchzeitige Diagnose unerl\u00e4sslich.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet<\/strong>: <a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=11138&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=PNPO-deficiency&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Pyridoxal-phosphate-responsive-seizures&amp;title=Pyridoxal%20phosphate-responsive%20seizures&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=11138&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=PNPO-deficiency&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Pyridoxal-phosphat-responsive-anf\u00e4lle&amp;title=Pyridoxal%20phosphat-responsive%20Anf\u00e4lle&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio:<\/strong> Alghamdi M, Bashiri FA, Abdelhakim M, et al. Ph\u00e4notypisches und molekulares Spektrum des Pyridoxamin-5&#8242;-Phosphatoxidase-Mangels: Eine Scoping-\u00dcberpr\u00fcfung von 87 F\u00e4llen von Pyridoxamin-5&#8242;-Phosphatoxidase-Mangel. Clin Genet. 2021; 99(1):99-110. PMID: 32888189.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>(PNPO-Gen) Auch bekannt als: Pyridoxalphosphat-responsive Anf\u00e4lle; Krampfanf\u00e4lle, Pyridoxin-resistente, PLP-sensitive epileptische Enzephalopathie, PNPO-Mangel; Neugeborene, PNPO-bezogen OMIM#610090 https:\/\/omim.org\/entry\/610090 Die Krankheit Eine sehr seltene neonatale epileptische Enzephalopathie, die klinisch durch das Auftreten schwerer Anf\u00e4lle innerhalb weniger Stunden nach der Geburt gekennzeichnet ist, die nicht auf Antikonvulsiva ansprechen, aber auf die Behandlung mit Pyridoxalphosphat ansprechen. 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