Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\nZu den Symptomen geh\u00f6ren Tachypnoe, Erbrechen, Lethargie, Hypotonie und in schweren F\u00e4llen Koma. Die Intensit\u00e4t und H\u00e4ufigkeit der Episoden ist variabel und schwere Anf\u00e4lle k\u00f6nnen t\u00f6dlich sein. Die Patienten sind im Allgemeinen gesund und entwickeln sich zwischen den Episoden normal, aber S\u00e4uglinge k\u00f6nnen vor der Diagnose eine Gedeihst\u00f6rung und eine schlechte Ern\u00e4hrung aufweisen. In zwei F\u00e4llen hat sich eine Kardiomegalie entwickelt, die zu kongestiver Herzinsuffizienz f\u00fchren kann. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\nAlle Patienten stellten sich mit schweren ketoazidotischen Episoden vor. Das Alter bei den ersten Symptomen reichte von 36 Stunden bis 3 Jahren<\/u> (Median 7 Monate). Etwa 70% der Patienten manifestierten sich im ersten Lebensjahr, etwa ein Viertel bereits in der Neugeborenenperiode. <\/em><\/strong>Fast alle \u00fcberlebenden Patienten zeigten eine normale psychomotorische Entwicklung und keine neurologischen Auff\u00e4lligkeiten.<\/p>\n\n- Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n
\n- Babys mit einem positiven Gentest (mit 2 Mutationen oder 2 Kopien einer einzelnen Mutation im OXCT1-Gen<\/em>)\u00a0 sollten alle 2-3 Stunden weiter stillen und mehr als 4 Stunden Fasten vermeiden. Eine fr\u00fchzeitige Behandlung ist wichtig, um chronischen Symptomen vorzubeugen.<\/em><\/li>\n
- Die biochemische Korrelation ist f\u00fcr die Best\u00e4tigung der Diagnose unerl\u00e4sslich. Permanente Ketose oder persistierende Ketourie sind pathognomische Merkmale; Einige leichte F\u00e4lle k\u00f6nnen jedoch nicht mit diesen Anzeichen auftreten. Die Patienten zeigen w\u00e4hrend einer Krise eine metabolische Azidose und sowohl die Serum- als auch die Urinanalyse zeigen hohe Ketonwerte, pH-Werte zwischen 6,8 und 7,12 und HCO3-Werte zwischen 3 und 8 mmol\/l k\u00f6nnen beobachtet werden. Es gibt kein charakteristisches organisches S\u00e4ure- oder Acylcarnitinprofil.<\/em> Das Verh\u00e4ltnis von freien Fetts\u00e4uren zu den gesamten Ketonk\u00f6rpern betr\u00e4gt w\u00e4hrend eines kurzen Fastens weniger als 0,3, was zu einem Verdacht auf die Krankheit f\u00fchren kann.<\/li>\n
- SCOT ist eine lebenslange St\u00f6rung, die neben einem multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatz auch ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Stoffwechselmediziner erfordert.<\/li>\n
- Ketoazidotische Krisen m\u00fcssen sofort mit einer intraven\u00f6sen Fl\u00fcssigkeitstherapie behandelt werden, die gen\u00fcgend Glukose enth\u00e4lt, auch wenn die Patienten Normo- oder Hyperglyk\u00e4mie zeigen, um die Ketogenese zu unterdr\u00fccken. Die Behandlung der metabolischen Azidose mit Natriumbikarbonat ist umstritten. Es wird empfohlen, nur minimalen Einsatz von Natriumbicarbonat zu verwenden. Die Patienten m\u00fcssen l\u00e4ngeres Fasten vermeiden. Eine fettreiche Ern\u00e4hrung, die die Ketogenese induziert, sollte vermieden werden<\/u><\/em>.<\/li>\n
- Eine Proteinrestriktion ist m\u00f6glicherweise nicht erforderlich, da die Wirkung der Vorbeugung von Ketoazidose nicht bewiesen ist. Die h\u00e4usliche \u00dcberwachung von Ketonen im Urin hilft Eltern, den Zustand des Patienten zu verfolgen.<\/em> Kohlenhydratreiche Lebensmittel oder Getr\u00e4nke sollten sofort bereitgestellt werden, wenn der Ketonspiegel h\u00f6her als \u00fcblich ist.<\/li>\n
- Wenn Patienten schwach werden oder sich \u00fcbergeben, sollten intraven\u00f6se Glukoseinfusionen in Betracht gezogen werden. F\u00fcr die chronische Phase gibt es keine empfohlene Medikation. In der Literatur wurde \u00fcber die Verwendung von oralem Natriumbicarbonat und L-Carnitin berichtet, aber die Wirkung der Pr\u00e4vention eines Ketoazidose-Anfalls ist nicht bewiesen. Betroffene Weibchen sollten w\u00e4hrend der Schwangerschaft und Entbindung engmaschig \u00fcberwacht werden.<\/li>\n
- Obwohl es sich bei der SCOTD um eine eher gutartige Erkrankung mit oft g\u00fcnstigem Ausgang handelt, k\u00f6nnen Stoffwechselkrisen lebensbedrohlich oder sogar t\u00f6dlich sein. Da die Diagnose nur durch Enzymstudien oder Mutationsanalysen gestellt werden kann, kann SCOTD unterdiagnostiziert werden.<\/li>\n
- Das Risiko eines vorzeitigen Todes ist w\u00e4hrend der Neugeborenen- und S\u00e4uglingsperiode aufgrund schwerer Episoden von Ketoazidose am h\u00f6chsten. Die H\u00e4ufigkeit und der Schweregrad der Ketoazidose nehmen jedoch nach dem 10. Lebensjahr ab; \u00dcber diesen Zeitraum hinaus k\u00f6nnte die Lebenserwartung also genauso gut sein wie in der Allgemeinbev\u00f6lkerung. Ein normales Wachstum und eine normale Entwicklung sind zu erwarten, wenn die richtige Behandlung und Ern\u00e4hrung eingehalten wird.<\/li>\n
- Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n
\n- Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n
Orphanet: <\/strong>https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3298&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=SCOT-deficiency&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(n)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Succinyl-CoA-3-oxoacid-CoA-transferase-mangel&title=Succinyl-CoA:3-oxoacid%20CoA%20transferase%20mangel&search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\nBiblio: <\/strong>Gr\u00fcnert SC, Foster W, Schumann A, et al. Succinyl-CoA:3-Oxos\u00e4ure-Coenzym-A-Transferase (SCOT)-Mangel: Eine seltene und potenziell t\u00f6dliche Stoffwechselerkrankung.\u00a0Biochimie. 2021;183:55-62. PMID: 33596448.<\/p>\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
OXCT1-Gen Auch bekannt als: SCOT-Mangel; Succinyl-CoA:3-Ketos\u00e4ure-CoA-Transferase-Mangel; Succinyl-CoA:Acetoacetat-Transferase-Mangel; Ketoazidose aufgrund von SCOT-Mangel OMIM#245050 https:\/\/omim.org\/entry\/245050 Die Krankheit Der neonatale Beginn tritt bei der H\u00e4lfte der Patienten auf und zeigt 2-4 Tage nach der Geburt einen ersten ketoazidotischen Anfall. Patienten mit sp\u00e4terem Beginn stellen eine erste Episode der Ketoazidose im Alter von 6 bis 20 Monaten auf. Die…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":21845,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[119],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25791"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25791"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25791\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25792,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25791\/revisions\/25792"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21845"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25791"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25791"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25791"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}