Gene PHGDH, PSAT1, PSPH, SLC1A4<\/p>\n
Auch bekannt als<\/u>: Serinmangel; Neurometabolische St\u00f6rung aufgrund von Serinmangel; Neulaxova-Spektrum; Neulaxova-Syndrom.<\/p>\n
Einschlie\u00dfen:<\/strong><\/p>\n Defekte der Serinbiosynthese resultieren aus Beeintr\u00e4chtigungen von PGDH, PSAT oder PSP, die zu einem systemischen Serinmangel f\u00fchren. Das Serinmangelsyndrom ist eine sehr seltene, im Kindesalter auftretende, potenziell behandelbare neurometabolische St\u00f6rung, die klinisch durch Mikrozephalie, neurologische Entwicklungsst\u00f6rungen und Krampfanf\u00e4lle gekennzeichnet ist. Drei Serin-Mangel-Syndrome: 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase (3-PGDH)-Mangel, 3-Phosphoserinphosphatase (3-PSP)-Mangel und Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel; und ein Serintransportdefekt, der aus einem Mangel des ASCT1, dem Haupttransporter f\u00fcr Serin im Zentralnervensystem, resultiert, wurden beschrieben.<\/p>\n Serinbiosynthesedefekte treten in einem breiten ph\u00e4notypischen Spektrum auf, das am schweren Ende das Neu-Laxova-Syndrom, eine t\u00f6dliche multiple angeborene Anomalieerkrankung, intermedi\u00e4r infantile Serinbiosynthesedefekte mit schweren neurologischen Manifestationen und Wachstumsst\u00f6rungen und am milden Ende die Kinderkrankheit mit geistiger Behinderung umfasst. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n Neu-Laxova-Syndrom:<\/em> ist gekennzeichnet durch ausgepr\u00e4gte intrauterine Wachstumsrestriktion (IUGR), Mikrozephalie, charakteristische Gesichtsz\u00fcge, Gliedma\u00dfen- und Hautdefekte sowie variable Hirnfehlbildungen wie Lissenzephalie, Corpus callosum Agenesie und hypoplastisches Kleinhirn und Pons. H\u00e4ufige charakteristische Gesichtsmerkmale sind schr\u00e4ge Stirn, Hypertelorismus, proptotische Augen mit fehlenden Lidern oder Ektropium, abgeflachte Nase, dicke umgest\u00fclpte Lippen, Mikrognathie, gro\u00dfe Ohren und kurzer Hals. Zu den Defekten der Gliedma\u00dfen geh\u00f6ren kurze Gliedma\u00dfen, Syndaktylie mit Schwellungen von H\u00e4nden und F\u00fc\u00dfen, Kontrakturen mit Pterygie, \u00dcberlappung der Finger, Calcaneovalgus-Fu\u00dfdeformit\u00e4ten und vertikaler Talus. Die Haut ist in der Regel d\u00fcnn, transparent, \u00f6demat\u00f6s und schuppig mit gelbem Unterhautgewebe. Bei etwa der H\u00e4lfte der Betroffenen wurde \u00fcber Ichthyose berichtet. Andere angeborene Anomalien sind hypoplastische Genitalien, kardiovaskul\u00e4re Fehlbildungen, Lungenhypoplasie, Nierenagenesie, Katarakt, Mikrophthalmie, Spina bifida, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Muskelatrophie, Polyhydramnion, kleine Plazenta und kurze Nabelschnur. Die Mehrzahl der Betroffenen wird tot geboren oder stirbt in der unmittelbaren Neugeborenenperiode. Es ist inzwischen gut bekannt, dass das Neu-Laxova-Syndrom durch einen Mangel an einem der drei Serin-Biosyntheseenzyme verursacht wird und das schwere Ende eines breiten ph\u00e4notypischen Spektrums darstellt, das mit Serin-Biosynthesedefekten verbunden ist.<\/p>\n Orphanet:<\/strong><\/p>\n Biblio:<\/strong> El-Hattab AW. Serinbiosynthese und Transportdefekte. Mol Genet Metab. 2016; 118(3):153-159. PMID: 27161889.<\/p>\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Gene PHGDH, PSAT1, PSPH, SLC1A4 Auch bekannt als: Serinmangel; Neurometabolische St\u00f6rung aufgrund von Serinmangel; Neulaxova-Spektrum; Neulaxova-Syndrom. 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